قصة Elisabeth: حل لغز حالة قلبية وراثية
كانت Elisabeth Youngclaus طالبة في كلية التمريض عندما علمت بشكل غير متوقع أنها قد تكون مصابة باضطراب في نظم القلب، ويسمى أيضاً عدم انتظام ضربات القلب.
كانت رحلة طويلة للحصول على تشخيص دقيق: اعتلال عضلة القلب المسبب لاضطراب النظم. تؤدي هذه الحالة إلى تعطيل الإشارات الكهربائية للقلب. بدون علاج، يمكن أن تسبب الموت المفاجئ.
بدأت Elisabeth مسيرتها المهنية في التمريض في الجنوب، حيث التقت بأطباء اعتقدوا أن التوتر أو الكافيين أو عدوى فيروسية في الطفولة ربما تكون قد تسببت في حالتها. جربت علاجات مختلفة لم تنجح.
Elisabeth Youngclaus تحمل ابنتيها وتمشي معهما في الخارج
Elisabeth Youngclaus مع ابنتيها Mackenzie وAmelia
يقيّم فريق Brigham الأسباب المحتملة لاضطرابات النظم
عادت Elisabeth إلى ولايتها الأم ماساتشوستس في عام 2017. تمت إحالتها إلى مستشفى Brigham and Women's وكانت تأمل أن يتمكن الأطباء من حل لغزها الصحي بعد سنوات من البحث عن إجابات.
الدكتور Sunil Kapur، أخصائي الفيزيولوجيا الكهربائية في منظومة Mass General Brigham للرعاية الصحية، راجع تصويراً بالرنين المغناطيسي جديداً أظهر أن الأنسجة المتندبة الموجودة في قلبها قد ازدادت. عنى هذا أن الأنسجة المتندبة لم تكن مرتبطة بمرض في الطفولة. أظهر تخطيط قلب كهربائي جديد أن ضربات قلبها غير الطبيعية تزداد سوءاً. أجرى Kapur عملية استئصال، وهو إجراء يستخدم الحرارة أو البرودة الشديدة لتدمير مناطق صغيرة جداً من أنسجة القلب. يمكن أن يساعد تدمير هذا النسيج في استعادة إيقاع القلب الطبيعي.
كما أحالها الدكتور Kapur إلى الدكتور Neal Lakdawala، وهو طبيب قلب في منظومة Mass General Brigham للرعاية الصحية يتمتع بخبرة في علم الوراثة القلبية الوعائية.
أدلة غير محتملة: جين DSP مرتبط بحالة القلب
طرح الدكتور Lakdawala أسئلة على Elisabeth حول تاريخها الطبي. كما سأل عما إذا كان لون شعرها وملمسه طبيعيين. وعما إذا كانت تعاني من تكثّف الجلد في يديها وقدميها.
أكدت Elisabeth أن شعرها مجعد طبيعيًا، وأنها كانت تعاني من تكثّف الجلد في قدميها منذ دروس الرقص الأيرلندي في طفولتها.
أوضح الدكتور Lakdawala أن جين DSP يساعد الجسم على إنتاج ديسموبلاكين، وهو بروتين يوجد في خلايا القلب والجلد. المرضى المصابون بالحالة القلبية التي تعاني منها Elisabeth لديهم طفرة في جين DSP، التي يمكن أن تسبب أيضًا شعرًا مجعدًا وتكثّف الجلد على القدمين.
تشخيص منقذ للحياة: اعتلال عضلة القلب المسبب لاضطراب النظم
أكد الاختبار الجيني صحة مخاوف الدكتور Lakdawala: كانت Elisabeth تعاني من طفرة جين DSP. قام بتعديل رعايتها بشكل أكبر بناءً على هذه المعلومات الجديدة بالتعاون مع الدكتور قام الدكتور Kapur بزرع جهاز مزيل الرجفان. جهاز مزيل الرجفان هو جهاز يكتشف عدم انتظام ضربات القلب ويرسل صدمة كهربائية إلى القلب لإعادة الإيقاع إلى طبيعته.
تقول Elisabeth: "كان من المطمئن حقًا الحصول على إجابة أخيرًا. كان وضعي بين أيدي قسم أمراض القلب في مستشفى Brigham and Women's ودفاعهم عني مصدر ارتياح كبير. كنا محظوظين جدًا لأننا كنا تحت رعايتهم."
يتابع Lakdawala الآن فرداً آخر من عائلتي، ويراقب أي أفراد آخرين في العائلة قد يكونون عرضة للإصابة بنفس الحالة الوراثية. من الجيد أن أعرف أنه ليس طبيبي فقط من يعتني بي، بل هو فريق من الأطباء يعتني بعائلتي بأكملها.
Elisabeth Youngclaus
الاختبارات الوراثية لحمل صحي
كانت Elisabeth تأمل في تكوين أسرة. تساءلت عما إذا كان الحمل سيجهد قلبها، وما إذا كانت قد تنقل طفرة DSP إلى أطفالها.
Nadine Channaoui، الحاصلة على ماجستير في العلوم ومستشارة وراثية معتمدة (CGC) في منظومة Mass General Brigham للرعاية الصحية، والدكتور [الاسم مفقود] أوضح Lakdawala أن هناك احتمالاً بنسبة 50 بالمائة لنقل الطفرة الوراثية إلى الطفل. كان بإمكان Elisabeth تقليل فرص نقل الطفرة الوراثية باستخدام بويضة مُنتقاة خالية من العيب. بالنظر إلى الرابط الوراثي القوي، أوصى الدكتور Lakdawala أيضاً بإجراء فحوصات لأفراد عائلتها المباشرين.
وقد أحال Elisabeth إلى الدكتورة Catherine Economy، وهي أخصائية طب الأجنة والأمومة في منظومة Mass General Brigham للرعاية الصحية. يقدم قسم طب الأجنة والأمومة في منظومة Brigham رعاية للحمل العالي الخطورة مع التركيز على المريض وعائلته. وبالتعاون مع مركز أمراض القلب والحمل في منظومة Brigham، وضع فريق من الخبراء خطة للتلقيح الصناعي (IVF). لقد تابعوا حمل Elisabeth عن كثب وقدموا رعاية دقيقة ومنسقة للغاية أثناء المخاض والولادة. وُلدت Amelia، ابنة Elisabeth، بصحة جيدة.
تقول Elisabeth: "يتابع الدكتور Lakdawala الآن فرداً آخر من عائلتي، ويراقب أي أفراد آخرين في العائلة قد يكونون عرضة للإصابة بنفس الحالة الوراثية". "من الجيد أن أعرف أنه ليس طبيبي فقط من يعتني بي، بل هو فريق من الأطباء يعتني بعائلتي بأكملها".
التعامل مع حمل ثاني وفشل في القلب
بعد ولادة Amelia، حملت Elisabeth للمرة الثانية بشكل طبيعي. خضعت لاختبار وراثي في منظومة Brigham وعلمت أن الطفل لا يحمل طفرة في جين DSP. فريق Brigham، بقيادة الدكتورين Economy وLakdawala راقب حمل Elisabeth عن كثب ترقبًا لأي مضاعفات، حيث خصصا الرعاية لتناسب حالتها.
أصيبت Elisabeth بفشل قلبي في نهاية حملها، وكان لزامًا إجراء تحفيز للولادة بسبب ذلك. يشرح الدكتور Economy قائلاً: "لقد جمعنا على وجه السرعة فرقاً من طب الأجنة والأمومة، والتخدير، وأمراض القلب، والتمريض لرعاية Elisabeth بسرعة وإحضار Mackenzie بأمان إلى العالم." .
تقول Elisabeth "كان الأمر مخيفاً للغاية، لكنني كنت مرة أخرى في أفضل الأيدي الممكنة لولادتي. أنا محظوظة للغاية وممتنة لمجيء معجزتي الصغيرة Mackenzie!"
تزدهر كأم لطفلين
بعد التغلب على العديد من التحديات الصحية، لم تؤد تجارب Elisabeth إلا إلى تعميق التزامها بالعافية. بفضل دعم الدكتور Lakdawala، أصبحت الآن نشطة في كروس فيت، وتعمل على تحسين قوتها وقدرتها على التحمل.