مبادرات أبحاث بنك العينات الحيوية
دراسات البحث
David Kozono، دكتور في الطب، علاج الأورام الإشعاعية الصدرية في مستشفى BWH
يتلقى العديد من مرضى السرطان العلاج الإشعاعي، لكن الأورام تختلف في كيفية استجابتها للإشعاع ويمكن أن تختلف الآثار الجانبية. اختبارات التعرض للإشعاع الحالية بطيئة ومكلفة. يستخدم فريق الدكتور David Kozono هو مدير علاج الأورام الإشعاعية الصدرية في مستشفى BWH. فريقه نظر في عينات بنك العينات الحيوية MGB من المرضى الذين يتلقون العلاج الإشعاعي. حددوا الميكرو RNAs في المصل، وهي جزيئات موجودة في الدم، التي تتوافق مع كميات الإشعاع التي تلقاها الشخص. يمكن أن تسمح هذه النتائج بإنشاء اختبارات سريعة ورخيصة للتعرض للإشعاع، والتي يمكن استخدامها لتوجيه العلاج للأشخاص الذين يتعرضون للإشعاع عن طريق الخطأ، أو لتخصيص العلاج.
Ahmed Tawakol، MDH، طبيب قلب في مستشفى Massachusetts General
البحث الذي قاده الدكتور Ahmed Tawakol، طبيب قلب في مستشفى Massachusetts General، ربط بين الاضطرابات المرتبطة بالتوتر وأمراض القلب والأوعية الدموية (CVD). تؤثر الاضطرابات المرتبطة بالتوتر، مثل القلق والاكتئاب، على ملايين الأمريكيين. تسرع هذه الحالات الصحية العقلية من اكتساب عوامل الخطر وتزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. يسمح بنك العينات الحيوية MGB، وهو مصدر لبيانات الصحة طويلة الأجل، بإجراء هذه الدراسات واسعة النطاق. قد تقدم الأبحاث الجارية، ويتضمن ذلك درجات المخاطر الجينية، والعلامات الحيوية، رؤى حول رعاية وعلاج جديدة.
Adam Kibel، MD، قسم المسالك البولية في مستشفى Brigham and Women
استكشفت مجموعة يقودها Adam Kibel، MD، رئيس قسم المسالك البولية في مستشفى Brigham and Women، أدوات جديدة للكشف عن حالات سرطان البروستاتا. وجد فريقه أن الجمع بين درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS)، التي تعكس المخاطر الجينية بناءً على 400 متغير، مع التصوير بالرنين المغناطيسي متعدد المعلمات (mpMRI) ساعد في تحسين الكشف عن السرطان. حققوا في ١,٢٤٣ رجلًا لديهم بيانات جينومية في بنك العينات الحيوية وقد خضعوا لفحص mpMRI في مستشفى Mass General Brigham. وجدوا أن الرجال الذين لديهم أعلى مخاطر جينية كانوا أكثر عرضة للإصابة بسرطان البروستاتا الهام مقارنةً بأولئك الذين لديهم مخاطر جينية أقل. كان هذا صحيحًا حتى عندما لم تكن نتائج mpMRI وحدها حاسمة. من خلال استخدام هذه الدرجة الجينية جنبًا إلى جنب مع mpMRI، يمكن للأطباء تقليل فرص تفويت حالات السرطان الخطيرة، مما قد يحسن الكشف المبكر والعلاج.
Hassan Dashti، دكتوراه، RD، قسم التخدير والرعاية الحرجة وطب الألم في مستشفى Massachusetts General
استكشفت مجموعة يقودها Hassan Dashti، دكتوراه، RD، العلاقة بين فقدان الشهية العصبي والأرق. باستخدام بيانات من بنك العينات الحيوية، طوروا درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS) لفقدان الشهية العصبي. ثم ربطوا هذه البيانات مع اضطرابات النوم السائدة المستمدة من السجلات الصحية الإلكترونية والأسئلة المتعلقة بالنوم، ويتضمن ذلك استبيان معلومات الصحة القياسي لبنك البيانات الذي يتم إرساله إلى جميع المشاركين. وجدوا أن درجة المخاطر متعددة الجينات (PRS) لفقدان الشهية العصبي كانت مرتبطة بالأرق العضوي أو المستمر في بنك العينات الحيوية. كانت هذه النتيجة متوافقة مع النتائج الجينية من العشوائية المندلية التي تشير إلى وجود علاقة بين فقدان الشهية العصبي والأرق.
Lucia Sobrin، دكتور في الطب، قسم طب العيون في مستشفى Massachusetts Eye and Ear
كانت Lucia Sobrin، دكتور في الطب، جزءًا من اتحاد متعدد المؤسسات استخدم بيانات السجلات الصحية الإلكترونية من ثلاثة بنوك بيانات كبيرة، بما في ذلك بنك بيانات Mass General Brigham Biobank، لتطوير وتقييم خوارزميات يمكن أن تحدد حالات وأدلة اعتلال الشبكية السكري (DR). يعتبر DR أحد الأسباب الرئيسية للإعاقة البصرية والعمى الممكن تجنبه، ويتزايد في جميع أنحاء العالم. استخدم فريق الدكتور Sobrin الأنماط الظاهرة المنسقة المقدمة كجزء من مجموعة أدوات استعلام البيانات والتحليل الخاصة ببنك العينات الحيوية.
Shiqian Shen، دكتور في الطب، قسم التخدير والرعاية الحرجة وطب الألم في مستشفى Massachusetts General
يعاني ما يصل إلى 50% من المرضى الأكبر سنًا من الارتباك بعد الجراحة. يسمى هذا الارتباك الهذيان بعد الجراحة. في الوقت الحالي، لا توجد علاجات لتقليل هذه الآثار بعد الجراحة. يستخدم فريق الدكتور Shiqian Shen، باحث طبي في طب الألم في مستشفى Mass General Brigham، يدرس التغيرات في الجزيئات الصغيرة لفهم كيفية حدوث الارتباك بعد الجراحة في الدماغ. أظهرت الأبحاث مع الفئران أن إعطاء مادة كيميائية معينة قلل من سلوك الارتباك. يستخدم فريق الدكتور Shen عينات دم من بنك العينات الحيوية لفهم هذه العلاقة مع البشر واستخدام مواد كيميائية معينة في الارتباك بعد الجراحة.
Jeffrey Sparks، دكتور في الطب، MMSc، قسم الروماتيزم والالتهابات والمناعة في مستشفى Brigham and Women
يعد التهاب المفاصل الروماتويدي (RA) أحد أكثر الاضطرابات المناعية الذاتية شيوعًا. يسبب RA التهابًا في المفاصل، وخاصة في اليدين والقدمين، ويمكن أن يؤثر على أجزاء أخرى من الجسم أيضًا. يعاني ما يصل إلى ٢٠٪ من المرضى الذين يعانون من RA أيضًا من حالة رئوية تسمى مرض الرئة الخلالي (ILD). ليس من المعروف جيدًا لماذا يصاب بعض الأشخاص الذين يعانون من RA بـ ILD بينما لا يصاب الآخرون. يستخدم فريق الدكتور Jeffrey Sparks وفريقه في مستشفى BWH معرفة ما إذا كانت هناك علامات في دم الأشخاص الذين يعانون من RA والذين يصابون لاحقًا بـ ILD. يمكن أن يساعد هذا الأطباء في التنبؤ بمن هم الأكثر عرضة لتطوير مرض الرئة الخلالي. للقيام بذلك، الدكتور Sparks يقارن عينات حيوية من المشاركين في بنك العينات الحيوية الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي وطوروا مرض الرئة الخلالي مع عينات حيوية من المشاركين الذين يعانون من التهاب المفاصل الروماتويدي ولم يطوروا هذا المرض.
Kevin Elias، دكتور في الطب، قسم النساء والتوليد في مستشفى Brigham and Women
سرطان المبيض هو مرض يصعب اكتشافه في مراحله المبكرة، مما يزيد من صعوبة نجاة النساء. يستخدم فريق الدكتور Kevin Elias هو أخصائي أورام نسائية في مستشفى BWH ويعمل على اختبار دم لمعرفة ما إذا كان لدى شخص ما خطر مرتفع للإصابة بسرطان المبيض. يدرس الفروق في عينات حيوية من النساء اللواتي أصبن لاحقًا بسرطان المبيض|، أو الثدي، أو الرحم، والنساء اللواتي لم يصبن بهذه السرطانات. يستخدم فريق الدكتور Elias يرغب في استخدام هذا الاختبار في المستقبل للعثور على النساء اللواتي قد يكن أكثر عرضة للإصابة بسرطانات نسائية. يمكن أن يساعد هذا في تقليل خطر إصابتهن بالسرطان أو حتى منعه من الحدوث.
Lucia Sobrin، دكتور في الطب، قسم طب العيون في مستشفى Massachusetts Eye and Ear
التهاب القزحية هو مرض يتطور فيه الالتهاب في العين. يمكن أن يسبب هذا الالتهاب ضررًا في بنية العين. في العديد من الحالات، ينتج الالتهاب عن جهاز مناعة يتم تنشيطه بشكل غير مناسب ويستهدف أنسجة العين.
لقد أظهرت الدراسات أن فيتامين د له دور مهم في تنظيم جهاز المناعة. أظهرت بعض الدراسات أن المرضى الذين يعانون من التهاب القزحية يميلون إلى أن تكون لديهم مستويات فيتامين د أقل من المرضى الذين لا يصابون بالتهاب القزحية. ومع ذلك، ليس من الواضح ما إذا كانت مستويات فيتامين د المنخفضة تسبب حقًا التهاب القزحية.
تستخدم الدكتور Sobrin عينات من بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham Biobank للتحقيق بشكل أعمق فيما إذا كانت مستويات فيتامين د المنخفضة قد تكون أحد أسباب التهاب القزحية. تقوم بفحص الجينات التي تحدد مستويات فيتامين د لترى ما إذا كان مرضى التهاب القزحية يميلون إلى أن يكون لديهم عوامل وراثية تجعلهم عرضة لمستويات منخفضة من فيتامين د.
Nasim Maleki، دكتوراة، أبحاث الطب النفسي والتصوير العصبي في مستشفى Massachusetts General
يُعد الصداع النصفي اضطرابًا عصبيًا معقدًا وراثيًا وثنائي الشكل جنسيًا يمثل مشكلة صحية كبيرة، خاصة بالنسبة للنساء في سن الإنجاب. تزداد نسبة الإصابة بالمرض بشكل كبير لدى الإناث بعد البلوغ، ومع ذلك لا يزال سبب هذه الزيادة غامضًا. إحدى الاحتمالات المحتملة هي الاستعداد الوراثي لتغيرات معينة في الشكل الظاهري في الدماغ التي تظهر خلال فترة البلوغ. يستخدم فريق الدكتور Maleki يسعى إلى التحقيق في الروابط بين التنظيم الجيني لتطور البلوغ وخطر الإصابة بالصداع النصفي والتغيرات المرتبطة بالدماغ لدى النساء. تعتبر هذه المعلومات مهمة في تحسين فهم بداية وتطور الصداع النصفي، مما قد يسهل تحديد أهداف دوائية جديدة لتعديل مسار الصداع النصفي لدى الأفراد المعرضين لذلك.
Hamed Khalili، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة، وحدة الجهاز الهضمي في مستشفى Massachusetts General
التهاب القولون المجهري (MC) هو اضطراب التهابي مزمن في الأمعاء الغليظة يؤثر بشكل أساسي على النساء بعد انقطاع الطمث. يتميز المرض بإسهال مضعف. لا يُعرف الكثير عن الفيزيولوجيا المرضية للمرض ولا توجد حاليًا أدوية معتمدة من إدارة الغذاء، والدواء لعلاج التهاب القولون المجهري. يستخدم فريق الدكتور Khalili يستخدم عينات من بنك Mass General Brigham Biobank لفحص الأساس الجيني للمرض. ستسلط هذه الدراسات الضوء بشكل كبير على السبب الكامن وراء التهاب القولون المجهري، وستؤدي في النهاية إلى تحديد مسارات جديدة يمكن استهدافها لعلاج فعال.
Susan Redline، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة، قسم طب النوم في مستشفى Brigham and Women
يعاني ملايين الأشخاص من اضطرابات النوم. يمكن أن يؤدي نقص النوم أو النوم المتقطع بشكل مزمن إلى تدهور صحتك العامة، وحتى يجعلك أكثر عرضة لبعض المشاكل الصحية. يستخدم فريق الدكتور Susan Redline تحاول وفريقها في مستشفى Brigham and Women معرفة سبب إصابة الأشخاص باضطرابات النوم، وكيف تؤثر اضطرابات النوم على الحياة اليومية، ومدى رضا الأشخاص عن العلاج. للمساعدة في الإجابة على هذه الأسئلة الكبيرة، يقوم المشاركون في الدراسة بملء استبيانات وأخذ اختبارات دماغية على الكمبيوتر أو الجهاز اللوحي أو الهاتف الذكي. ستساعد عينات الدم من بنك العينات الحيوية في كشف كيف تؤثر الجينات على صحة النوم. مع مرور الوقت، يأمل فريق الدراسة في الإجابة على أسئلة مثل: لماذا يشعر بعض الأشخاص بالنعاس أكثر من الآخرين، ولماذا يستجيب بعض الأشخاص بشكل أفضل من الآخرين لعلاجات مختلفة. من خلال الإجابة على هذه الأسئلة، يأمل فريق الدكتور Redline في تحسين كل من الرعاية المقدمة وجودة الحياة للعديد من المرضى الذين يعانون من اضطرابات النوم.
Andrew Schoenfeld، دكتور في الطب، جراحة العظام في مستشفى Brigham and Women
السقوط الفقاري هو حالة في العمود الفقري تؤدي إلى إزاحة الفقرات في عمود الفقري للمريض. هذا يسبب ألمًا شديدًا في الظهر وتغيرات في الوضعية. يعتقد أن السقوط الفقاري ناتج عن مجموعة من العوامل الوراثية غير المعروفة. يستخدم فريق الدكتور Schoenfeld وفريقه عينات من بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham Biobank لتحديد العوامل الوراثية التي تلعب دورًا في تطور السقوط الفقاري. تقدم العينات من المرضى الذين تم تأكيد تشخيصهم للباحثين فرصة لتحديد العلامات الوراثية الشائعة أو المتغيرات التي قد تكون مفيدة في تشخيص المرضى المستقبليين الذين يعانون من هذه الحالة.
Kerry J. Ressler، دكتور، دكتوراة في الطب، وStephanie Maddox، دكتوراة، قسم اضطرابات الاكتئاب والقلق في مستشفى McLean
تم ملاحظة خلل في هرمونات الغدة الدرقية، بما في ذلك فرط نشاطها ونقص نشاطها، مع ظهور أعراض مثل ازدياد القلق وتأثر المزاج والإدراك. هذه أيضًا سمات أساسية للاضطرابات النفسية المتعلقة بالصدمات والمزاج والقلق. الهدف من هذا العمل دراسة العلاقة الزمنية بين اضطراب هرمونات الغدة الدرقية والمرض النفسي لفهم ما إذا كان خلل هرمونات الغدة الدرقية، بغض النظر عن التدخل الطبي، يمثل خطرًا متزايدًا للاضطرابات النفسية. بالإضافة إلى ذلك، يتم فحص العلاقة الوراثية بين حالات مثل نقص نشاط الغدة الدرقية واضطراب الاكتئاب الشديد (MDD) في محاولة لتحديد الأساس البيولوجي المشترك الذي قد توجد بين هذه الحالات. في النهاية، قد تمكن مثل هذه النتائج من تطوير خيارات علاجية مستهدفة للأفراد الذين يعانون من اضطرابات نفسية قد تكون جذرها في عدم توازن هرمونات الغدة الدرقية.
Andrew Allegretti، دكتور في الطب، ماجستير، وNeal Shah، دكتور في الطب، قسم أمراض الكلى في مستشفى Massachusetts General Hospital
تلعب الكلى دورًا مهمًا في جسم الإنسان، حيث تقوم بتصفية الدم ومنع تراكم النفايات والسوائل الزائدة. يعاني الأشخاص المصابون بمرض الكلى المزمن (CKD) من تلف مستمر في الكلى يؤدي إلى انخفاض في الوظائف يمكن أن يؤدي إلى فشل كلوي. يحتوي الدم الطبيعي للبشر على بكتيريا نافعة تساعده على أداء وظائفه. يمكن أن تؤدي عوامل نمط الحياة إلى فرط نمو البكتيريا الضارة في الأمعاء، والتي قد تدخل إلى الدم، وتسبب التهابًا يُساهم في تطور مرض الكلى المزمن. أعضاء مركز أبحاث الكلى، بقيادة الدكتور Andrew Allegretti، والدكتور Neal Shah، يدرسون هذه العلاقة من خلال قياس الملف البكتيري في دم مرضى CKD ومقارنته بالأشخاص الأصحاء. قدّم Mass General Brigham Biobank عينات الدم لهذه القياسات. الهدف من هذا البحث هو فهم تأثير الميكروبيوم، وهو مجموعة البكتيريا والكائنات الدقيقة التي تشكل جسم الإنسان، على مرض الكلى المزمن مع أمل في علاج أفضل في المستقبل.
Ronglih Liao، دكتوراة، برنامج أميلويد القلب في مستشفى Brigham and Women
يُعد فشل القلب أحد الأسباب الرئيسية للوفاة في الولايات المتحدة. يُعد الأميلويد القلبي الناتج عن ترانسثيريتين نوع من فشل القلب الناجم عن تراكم البروتين في القلب. أصبح شائعًا بشكل متزايد في السكان المسنين؛ ومع ذلك، لا يزال القليل معروفًا عن سبب هذا المرض، وحاليًا لا يوجد علاج معتمد. لفهم بشكل أفضل من هم الأفراد المعرضون لخطر الأميلويد القلبي، يهدف الدكتور Ronglih Liao إلى تحديد جزيئات محددة في الدم تلعب دورًا في التسبب في المرض. يستخدم فريق الدكتور Liao وزملاؤها البنك الحيوي لتحليل عينات الدم من الأفراد الذين يعانون من الأميلويد القلبي ومن الذين لا يعانون منه. قد تؤدي نتائج هذه الدراسة إلى اكتشاف المرض مبكرًا، وعلاج الأميلويد القلبي الناتج عن ترانسثيريتين.
Michelle Conroy، دكتوراة في الطب، قسم الحساسية والمناعة في مستشفى Massachusetts General Hospital
تدعم الأبحاث السابقة في العلوم الأساسية أن السكريات المحددة المرتبطة بأجسام مضادة IgE تعزز الالتهاب التحسسي. يستخدم فريق الدكتور Conroy عينات بيوبنك للمشاركين الذين تم تشخيصهم بالربو التحسسي أو الإكزيما، وهما من أكثر الأمراض التحسسية شيوعًا، لدراسة جليكوزيل IgE في الأشخاص الذين يعانون من هذه الأمراض التحسسية. الهدف من هذا المشروع تحديد عوامل إضافية تساهم في تطوير وتعبير الأمراض التحسسية.
Patrick T. Ellinor، دكتور في الطب، دكتوراه، خدمة اضطرابات نظم القلب في مستشفىMassachusetts General Hospital
يعتبر مرض القلب السبب الأكثر شيوعًا للوفاة في العالم الغربي ويتأثر بعوامل مختلفة بما في ذلك بيئتك، ونمط حياتك وما ترثه من والديك. تركز أبحاث الدكتور Patrick Ellinor إلى فهم كيفية مساهمة جيناتك في احتمالية تطور نوع من أمراض القلب نتيجة اضطراب نظم القلب أو عدم انتظام ضرباته.
يتمثل التركيز الأساسي لأبحاثه في معرفة المزيد عن عدم انتظام شائع في ضربات القلب يسمى الرجفان الأذيني أو Afib. يؤثر Afib على أكثر من 30 مليون فرد في الولايات المتحدة، ويعتبر سببًا رئيسيًا للسكتة الدماغية لدى كبار السن. تلعب البيانات الجينومية والعينات المتاحة في بنكMass General Brigham Biobank دورًا رئيسيًا في تحديد الأفراد. الهدف جمع وتحليل الحمض النووي من الأفراد الذين يعانون والذين لا يعانون من الرجفان الأذيني للمساعدة في تحديد جينات جديدة لهذه الحالة الشائعة.
Lucia Sobrin، دكتور في الطب، ماجستير في الصحة العامة، قسم طب العيون في مستشفى Massachusetts General Hospital
كان استخدام الأدوية الستيرويدية لتقليل الالتهاب تقدمًا كبيرًا في علاج الأمراض المناعية الذاتية والالتهابية المختلفة. ومع ذلك، يمكن أن يكون لهذه الأدوية آثار جانبية، بما في ذلك حالة تتعرض فيها العين للتلف نتيجة للأدوية الستيرويدية - تُسمى الزرق الناتج عن الستيرويد.
قد تحدد جينات الشخص ما إذا كان شخص ما سيكون مستجيبًا للستيرويد أو غير مستجيب. كما تم اقتراح أن المرضى الذين يعانون من زيادة الضغط في عيونهم هم أكثر عرضة لزيادة الضغط بشكل أكبر مع الستيرويدات. تحلل هذه الدراسة عينات الدم من كل من المستجيبين للستيرويد وغير المستجيبين لفهم الجينات التي قد تؤدي إلى استجابة الستيرويد.
الهدف من هذا البحث فهم الفروق الجينية التي تؤدي إلى استجابة الستيرويد بشكل أفضل. يستخدم فريق الدكتور Sobrin وفريقها بيانات الجينوم من بنك الأنسجة لمقارنة الشفرات الجينية من المرضى الذين كانت لديهم استجابة للستيرويد بالشفرة من أولئك الذين لم تكن لديهم استجابة للستيرويد لتحديد الفروق الجينية المعنية. سيساعد تحسين المعرفة بتأثير جينات الشخص على احتمالية تطوير استجابة للستيرويد الأطباء في علاج الأمراض بشكل أكثر فعالية مع تقليل الآثار الجانبية السلبية.
Manish Gala، دكتور في الطب، قسم أمراض الجهاز الهضمي في مستشفى Massachusetts General Hospital
تعد السلائل المسننة الجالسة (SSPs) نموًا ما قبل سرطاني في القولون. لفهم الدور الذي تلعبه الجينات بشكل أفضل في تطوير SSPs، تدرس مجموعة أبحاث الدكتور Manish Gala جينات الأفراد الأصحاء الذين تتراوح أعمارهم بين 90 عامًا وما فوق. التوقع هو أن هؤلاء الأفراد الأصحاء يفتقرون إلى الجينات التي تسبب الأمراض و/أو لديهم جينات تمنع الأمراض.
لاختبار هذه الفرضية، استخدم الدكتور Gala وفريقه عينات بنك الأنسجة لفحص الإكسومات من الحمض النووي للأفراد الأصحاء. الإكسوم هو الجزء من الحمض النووي حيث تحدث غالبية الطفرات المسببة للأمراض. ستتم مقارنة نتائج هذه الاختبارات مع بيانات من قاعدة بيانات كبيرة موجودة مسبقًا للمعلومات الجينية التي ستساعد في تحديد جينات أخرى قد تؤدي إلى أمراض القولون.
Hiroyuki Yoshida، دكتور في الطب، قسم الأشعة، مستشفي Massachusetts General Hospital
يقوم الدكتور في مجموعة Yoshida بتطوير طريقة لاستخدام نوع معين من الفحوصات، يسمى تصوير القولون المقطعي المحوسب (CTC)، لفحص القولون. يوفر فحص CTC عرضًا رسوميًا للقولون، وهو القسم النهائي من الجهاز الهضمي، وسيسمح بتشخيص أسرع وأكثر دقة للآفات في القولون.
يحقق الدكتور Yoshida وفريقه البحثي في طريقة جديدة للكشف بدقة وبشكل تلقائي عن الآفات القولونية من خلال استخراج ميزات الشكل والملمس للآفات في الصور الممسوحة. من خلال دمج الصور مع البيانات الجينومية من المشاركين في بنك الأنسجة، يتمكن الباحثون من توصيف الآفات القولونية. علاوًة على ذلك، يحقق فريقه في طريقة لاستبدال تطهير الأمعاء قبل الفحص بالتطهير الإلكتروني للقولون لجعل الفحص سهل التحمل للمرضى مع السماح للأطباء بالحصول على رؤية أفضل للغشاء المخاطي للقولون بالكامل.
Andrew J Cole، دكتور في الطب، قسم الأعصاب في مستشفى Massachusetts General Hospital
الصرع هو اضطراب في الدماغ يسبب نوبات متكررة، والتي يمكن أن تختلف في النوع والطول. حوالي 60% من الذين تم تشخيصهم بالصرع لا يعرفون سبب اضطرابهم، مما يجعل من الصعب التنبؤ بمن سيصاب بالمرض. للمساعدة في فهم حدوث المرض وتطوره، يستخدم Andrew Cole، دكتور في الطب، وزملاؤه الباحثون بنك الأنسجة لتحديد العلامات الحيوية، أو مؤشرات المرض، للصرع. أحد الأسباب التي تجعلهم يستخدمون عينات دم بنك الأنسجة هو النظر في الحمض النووي للمرضى الذين يعانون من مرض الزهايمر لتحديد ما إذا كانت هناك عوامل وراثية قد تجعلهم عرضة أيضًا لتطوير الصرع. بالإضافة إلى ذلك، يتعاون د. Cole وزملاؤه مع عدة دراسات ممولة من المعهد الوطني للصحة للبحث عن الشذوذات الجينية التي تتنبأ بحدوث الوفاة المفاجئة غير المتوقعة في الصرع (SUDEP)، وهي مضاعفة مخيفة ودرامية للمرض تصيب حتى 1% من الأفراد المتأثرين.
Laura Brenner، دكتور في الطب، وJose Florez، دكتور في الطب، دكتوراة، قسم الغدد الصماء في مستشفى Massachusetts General Hospital
تعاونت الدكتور/ Laura Brenner، والدكتور/ Jose Florez لفحص ما إذا كانت وجود متغيرات جينية معينة في الحمض النووي لشخص ما يمكن أن تكون مسؤولة عن استجابات مختلفة إما للطعام أو لدواء يستخدم عادة في مرض السكري من النوع 2. باستخدام اختبار شائع لمرض السكري، يركز الباحثون على الأطعمة التي تحتوي على البروتينات والكربوهيدرات والدهون وعلى دواء السكري من النوع 2 ميتفورمين. يستكشفون إمكانية أن الأشخاص الذين يحملون المتغيرات الجينية المرتبطة بمرض السكري من النوع 2 (مثل inSLC16A11) والأشخاص الذين لا يمتلكون هذه المتغيرات الجينية سيكون لديهم رد فعل مختلف تجاه تلك الأطعمة وميتفورمين.
Kyle Williams، دكتور في الطب، دكتوراه، قسم الطب النفسي في مستشفى Massachusetts General Hospital
تمنع نقص المناعة الجسم من محاربة العدوى والأمراض، ويمكن أن تجعل من السهل التقاط الفيروسات والعدوى البكتيرية. يستخدم فريق الدكتور Williams إلى معرفة المزيد عن نقص المناعة لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات نفسية مثل الاضطرابات العصبية النفسية الذاتية لدى الأطفال المرتبطة بالعدوى العقدية (PANDAS)، ومتلازمة توريت، واضطراب الوسواس القهري (OCD). تشير الدراسات السابقة إلى أن الأطفال الذين يعانون من كل من متلازمة Tourette وPANDAS هم أكثر عرضة لوجود نقص في المناعة مقارنة بالسكان العامين.
الغرض من هذا البحث هو مقارنة عدد الأطفال الذين يعانون من أي نوع من نقص المناعة والذين يعانون أيضًا من PANDAS، ومتلازمة Tourette، وOCD مع الأطفال الذين لا يعانون من هذه الاضطرابات لفهم العلاقة بشكل أفضل، والمساعدة في إبلاغ جهود البحث المستقبلية بين الاضطرابات النفسية ونقص المناعة.
Richa Saxena، دكتوراه، قسم التخدير والرعاية الحرجة وطب الألم في MGH
قدمت بنك الأنسجة في Mass General Brigham الدكتور/ Richa Saxena وفريقها فرصة فريدة لتعزيز أبحاثهم في فهم العلاقة بين النوم، والوراثة، والأمراض المزمنة الشائعة. على سبيل المثال، جعلت البيانات الجينية للمشاركين الذين يعانون من اضطرابات متعلقة بالنوم، مثل انقطاع النفس النومي، من الممكن لدكتور/ Saxena لتحديد الجينات المرتبطة بالمرض. بالإضافة إلى ذلك، سمح استطلاع معلومات الصحة لبنك الأنسجة للدكتور/ Saxena بالتحقيق فيما إذا كانت مدة النوم، كما تم الإبلاغ عنها ذاتيًا في الاستطلاع، مرتبطة بالأمراض المزمنة الشائعة، مثل مرض السكري من النوع الثاني. يستخدم الباحثون بيانات بنك الأنسجة الجينية وبيانات استطلاع معلومات الصحة لتحديد وتوظيف العمال في نوبات النهار والليل الذين قد يكونون مهتمين بالمشاركة في دراسة SHIFT.
لمعرفة المزيد حول كيفية المشاركة في دراسة SHIFT، أرسل بريدًا إلكترونيًا إلى SHIFTStudy@partners.org أو إلى الدكتور Saxena على rsaxena@partners.org.
Shiv Pillai، دكتور في الطب، دكتوراة، مركز أبحاث السرطان في MGH
مرض IgG4 المرتبط بالنظام (IgG4-RSD) هو مرض مناعي ذاتي تم التعرف عليه مؤخرًا، مما يعني أن جهاز المناعة في الجسم يهاجم الخلايا السليمة. غالبًا ما يحاكي IgG4-RSD السرطان من خلال التسبب في تورم عضو ليشبه ورمًا لدى البالغين في منتصف العمر وكبار السن. تشمل الأعضاء الأكثر شيوعًا التي يؤثر عليها IgG4-RSD نسيج الشريان الأبهر، والكلى، والرئتين، والبنكرياس. خضع بعض المرضى حتى لعمليات جراحية غير ضرورية لأن تورم العضو تم تفسيره بشكل خاطئ على أنه ورم خبيث (سرطاني). التورم في المريض المصاب بمرض IgG4-RSD ناتج في الواقع عن جهاز المناعة الذي يهاجم العضو نفسه، وليس عن السرطان على الإطلاق. تركز هذه الدراسة على تحديد البروتين الذي يستجيب له جهاز المناعة في العضو. تُستخدم عينات بنك Mass General Brigham من الأشخاص الأصحاء كمجموعة تحكم لمقارنة استجابات مرضى مرض IgG4 المرتبط به إلى البروتينات المختلفة. إذا تم تشخيص IgG4-RSD مبكرًا، يمكن للأطباء عادةً السيطرة على الالتهاب داخل الأعضاء ومنع المزيد من الضرر من خلال العلاج التقليدي بالستيرويدات.
Vladimir Valtchinov، دكتوراة، وAtul Shingare، دكتور في الطب، مركز التصوير القائم على الأدلة، قسم الأشعة في BWH
سرطان الخلايا الكلوية (RCC)، وهو النوع الأكثر شيوعًا من سرطان الكلى، يمثل ما يقرب من 90 في المئة من جميع سرطانات الكلى. عدد كبير من المتغيرات الجينية المعروفة مرتبطة بتطور RCC. هدفت هذه الدراسة إلى إنشاء وتقييم الأهمية السريرية للعلاقات بين التصوير التشخيصي (على صور الرنين المغناطيسي والأشعة المقطعية) والمتغيرات الجينية المعروفة (سواء كانت وراثية أو عشوائية) في RCC، وتقييم أهميتها التنبؤية مع النتائج وخيارات العلاج.
بدأ الباحثون دراسة استعادية لميزات QI من التصوير التشخيصي بالأشعة المقطعية والرنين المغناطيسي والملفات الطفرية كما كشفتها تحليل SNP الشامل لمشاركي بنكMass General Brigham. بالإضافة إلى ذلك، تهدف هذه الدراسة أيضًا إلى تقديم واحدة من أولى الدراسات الشاملة والمزودة بقوة إحصائية كافية للعلاقة بين وجود الأليلات المعرضة للخطر المعروفة وحدوث RCC في السكان الأمريكيين. لعب بنك Biobank دورًا رئيسيًا في بدء دراسة الحالة والشاهد لسكان الشمال الشرقي بسبب تحليل SNP الشامل وتوصيف الموضوعات المتاحة في بنك Biobank.
Jennifer Haas، دكتور في الطب، MSPH، قسم الطب في مستشفى Women's Hospital
تعمل الدكتور Haas وفريقها مع برنامج البحث القائم على السكان لتحسين الفحص من خلال الأنظمة الشخصية (PROSPR)، وهو جهد بحثي رئيسي يموله المعهد الوطني للسرطان، لإيجاد طرق جديدة لتحسين فحص وتشخيص سرطان الثدي. هدف PROSPR هو تحسين طرق الفحص لسرطان الثدي وسرطان القولون وسرطان عنق الرحم. مستشفى Brigham and Women's Hospitalوالنساء، ومدرسة Geisel للطب في كلية دارتموث، وجامعة بنسلفانيا، وجامعة فيرمونت هي المواقع الرائدة لأبحاث سرطان الثدي لبرنامج PROSPR.
حوالي ١ من كل ٨ نساء ستصاب بسرطان الثدي في حياتها. من الضروري أن يُستقبل المرضى الذين يُجرون فحص سرطان الثدي في الوقت المناسب، باستخدام الاختبار الأنسب لهم. باستخدام البيانات من استبيانات المعلومات الصحية للبنك الحيوي، تمكن برنامج PROSPR من تحديد النساء اللاتي لديهن تاريخ عائلي من سرطان الثدي. ساعدت هذه المعلومات الدكتور Haas وفريقها في تحديد خطر إصابة المرأة بسرطان الثدي بهدف تقييم استخدام اختبارات الفحص. استبيان المعلومات الصحية هو عنصر مهم في البنك الحيوي لأن هذه المعلومات تساعد الباحثين على فهم كيفية مساهمة التاريخ العائلي في علاج المرض والوقاية منه. من خلال دمج التاريخ العائلي في ممارسات فحص سرطان الثدي، يمكن تخصيص الفحص للمرضى، مما يؤدي في النهاية إلى الابتعاد عن نهج "مقاس واحد يناسب الجميع".
James Meigs، دكتور في الطب، قسم الطب الباطني العام في مستشفى Massachusetts General
لقد حددت الدراسات الجينية الحديثة العشرات من المتغيرات الشائعة المرتبطة بمرض السكري من النوع 2 (T2D) والنوبات القلبية وعوامل الخطر القلبية الأيضية المرتبطة بها. ومع ذلك، فإن أهمية هذه الاكتشافات الجينية للمرضى في الرعاية السريرية الروتينية غير معروفة. ستجمع هذه الدراسة بيانات المتغيرات الجينية من بنكMass General Brigham Biobank مع بيانات من مجموعة ولاء قسم الطب العام في مستشفى ماساتشوستس العام (DGIM) (تمثل أكثر من عقد من المتابعة المستمرة لأكثر من 150,000 مريض في مستشفى ماساتشوستس العام، بما في ذلك حوالي 20,000 مريض بالسكري) لدراسات نتائج الجينات. نخطط لاختبار الفرضيات التي تفيد بأن المتغيرات الجينية المعروفة بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2، أو المرتبطة بمقاييس سكر الدم، تزيد أيضًا من خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 وخطر مضاعفات مرض السكري من النوع 2 مثل النوبات القلبية والسكتة الدماغية وفشل الكلى وزيادة استخدام الرعاية الصحية. ستقيم الدراسة ترجمة الاكتشافات الجينية إلى تطبيقات سريرية وصحية عامة لتحسين الرعاية والنتائج لمرضى السكري من النوع 2.
James Lederer، دكتور في الفلسفة، قسم الجراحة في مستشفى Brigham and Women’s Hospital
يبحث الدكتور James Lederer في استراتيجيات العلاج المحتملة للأشخاص الذين قد يتعرضون للأذى في حدث نووي إشعاعي، مثل الانفجار النووي، بسبب التعرض للإشعاع وأيضًا بسبب إصابة صادمة، مثل الحروق أو العدوى. لم يتم إجراء الكثير من الأبحاث حول الإصابات التي تحدث خلال الانفجار النووي، وهناك خيارات علاجية محدودة لحماية العدد المحتمل الكبير من الأشخاص الذين قد يتعرضون للإصابة في حالة وقوع مثل هذا الحدث. يستخدم فريق الدكتور Lederer في تحديد طرق لاستعادة وظيفة الجهاز المناعي بعد التعرض للإشعاع، أو الإشعاع المصاحب للإصابة الصادمة. يستخدم عينات من بنك Mass General Brigham لاختبار فرضيته بأن تحفيز مستقبلات بروتين يسمى TLR9 قد يساعد في حماية الأشخاص الذين يتعرضون للأذى في حدث نووي إشعاعي. استنادًا إلى عمل الدكتور Lederer يبدو أنه حتى الآن يشير إلى أن TLR9 قد يلعب دورًا في استعادة الجهاز المناعي بعد أن تم إضعافه بسبب الإشعاع والصدمات. يمكن أن تساعد هذه الأعمال في تعزيز التطوير المحتمل للعلاجات للإشعاع، والإشعاع المصاحب للإصابة.
Jordan Smoller، دكتور في الطب، مستشفى Massachusetts General Hospital
كعضو في اتحاد الجينوم النفسي، الدكتور Smoller وزملاؤه يستخدمون ١,٠٠٠ عينة من الحمض النووي من بنك الأنسجة للتحقيق في وراثة الاضطرابات النفسية المعقدة مثل التوحد والاكتئاب. توفر العينات بيانات لا تقدر بثمن لعدة دراسات واسعة النطاق التي تحقق في العلامات الوراثية المرتبطة بالأمراض النفسية. هدف هذه الدراسات ليس فقط تحديد العلامات الوراثية المرتبطة بالأمراض النفسية، ولكن استخدام هذه النتائج لفهم أفضل للبيولوجيا وراء الأمراض النفسية. في النهاية، يأمل هذا الفريق من العلماء في تطوير علاجات أكثر استهدافًا للمرضى الذين يعيشون مع الأمراض النفسية.
Christine E. Seidman، دكتوراة في الطب، قسم الطب القلبي الوعائي في مستشفى Brigham and Women's Hospital
اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM) هو مرض قلبي يسبب سماكة غير طبيعية في عضلة القلب. يعاني المرضى من أعراض تتراوح بين ضيق التنفس وألم الصدر، إلى خفقان القلب، والإغماء، واضطرابات القلب، وفشل القلب. أكثر عرض دراماتيكي لاعتلال عضلة القلب الضخامي هو الموت القلبي المفاجئ، وهو السبب الرئيسي للموت المفاجئ بين الرياضيين الشباب. كاضطراب قلبي وراثي، يُعتبر أكثر اضطراب قلبي أحادي الجين شيوعًا. يستخدم فريق الدكتور Chistine Seeidman وفريقها البحثي أول جين يسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي منذ عدة سنوات. على الرغم من التقدم في التشخيص المبكر لاعتلال عضلة القلب الضخامي من خلال الاختبارات الجينية السريرية، إلا أنه لا يتم تحديد طفرة سببية في جميع المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب الضخامي. الأسباب الوراثية لاعتلال عضلة القلب الضخامي غير معروفة في حوالي 50% من المرضى الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذا الاضطراب. من خلال الاستفادة من قوة البنك الحيوي لأداء تسلسل الجينات المستهدف و/أو التسلسل الواسع، دكتور. Seidman وفريقها يحددون جينات جديدة لاعتلال عضلة القلب الضخامي في المرضى الذين لديهم اختبارات جينية سريرية غير مفيدة.
Stephen J. Elledge، دكتوراة، قسم الوراثة في مستشفى Brigham and Women’s Hospital
يُعتقد أن الفيروسات تبدأ أو تعزز مسببات الأمراض لمجموعة متنوعة من الأمراض المزمنة. يستخدم فريق الدكتور Elledge وفريقه تقنية VirScan على عينات من المرضى الذين يعانون من الأمراض المزمنة في بنك العينات الحيوية Mass General Brigham لتحديد الفيروسات المحددة المرتبطة بكل مرض. VirScan هو اختبار عالي الإنتاجية يمكنه اكتشاف الأجسام المضادة الفيروسية، وبالتالي العدوى الفيروسية السابقة، لجميع الفيروسات البشرية المعروفة. استخدام عدد كبير من العينات من بنك العينات الحيوية سيساعد في كشف أي مجموعات فرعية من المرضى الذين ترتبط أمراضهم بالفيروسات. تحديد الفيروس المحدد سيوفر فهمًا لآلية المرض ويسهم في تطوير أساليب التشخيص والعلاج.
Geoffrey A. Walford، دكتور في الطب، وJose C. Florez، دكتور في الطب، دكتوراة، وحدة السكري في مستشفى Massachusetts General Hospital
داء السكري من النوع 2 هو مرض يتأثر بالعوامل الوراثية وعوامل أخرى. بعض العوامل الوراثية التي تزيد من خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 قد تغير الطريقة التي تستجيب بها أجسامنا للنظام الغذائي، مما يزيد من احتمالية الإصابة بداء السكري، أو تؤثر على استجابة أجسامنا للميتفورمين، وهو دواء يعالج داء السكري من النوع 2 ويمكن أن يمنع الإصابة به. تدرس هذه الدراسة كيف تؤثر العوامل الوراثية الشائعة التي تزيد من خطر الإصابة بداء السكري من النوع 2 على الاستجابة لوجبة إفطار معدة خصيصًا، والمعروفة باسم اختبار تحمل الوجبة المختلطة. يتم توفير اختبار تحمل الوجبة المختلطة لجميع الأفراد في الدراسة قبل وبعد تناول 5 أيام من الميتفورمين. لقد استخدمنا بنك العينات الحيوية لتحديد وتوظيف الأفراد الذين لديهم عامل خطر وراثي محدد لداء السكري من النوع 2 (تغير في SLC16A11)، ولكن جميع الأفراد الذين يتأهلون يُرحب بهم للمشاركة في هذه الدراسة، بعنوان دراسة لفهم تأثير التغيرات الوراثية الشائعة في SLC16A11 وجينات أخرى على الاستجابة الفسيولوجية لاختبار تحمل الوجبة المختلطة (SIGMA2 MGH).
Sagar Nigwekar، دكتور في الطب، MMSc، قسم أمراض الكلى في مستشفى Massachusetts General Hospital
Sagar Nigwekar، دكتور في الطب، يستخدم بنك Mass General Brigham Biobank لدراسة مرض مدمر يسمى كالسيفيلاكسيس. تحدث كالسيفيلاكسيس بسبب تراكم الكالسيوم في الأوعية الدموية التي تزود أنسجة الجلد. يؤدي ذلك إلى تكوّن تقرحات بنفسجية أو سوداء في أنسجة الجلد الميتة، مما يسبب خطورة على الحياة عند الإصابة بعدوى. يعمل بالتعاون مع الدكتور Nigwekar، أصبح بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham أكبر مستودع في العالم لعينات الدم الخاصة بهذا المرض النادر. نظرًا لندرة المرض وحقيقة أن القليل جدًا يُفهم عن الأسباب الكامنة وراء المرض، كانت شركات الأدوية مترددة في تخصيص الموارد له. ومع ذلك، في مستشفى Massachusetts General Hospital، أدت التحليلات الأولية الواعدة لعينات الدم إلى تجربة سريرية عشوائية بدأت في يناير 2015.
Avignat, Patel، دكتور في الطب، قسم أمراض الرئة والعناية الحرجة في مستشفى Brigham and Women’s Hospital
التليف الرئوي مجهول السبب (IPF) هو اضطراب رئوي مزمن ذو توقعات سيئة جدًا، ولا يوجد له علاج معروف. قد يسمح التعرف المبكر على المرض بفهم أفضل لأسبابه الجذرية والعلاجات المحتملة. يستخدم فريق الدكتور Patel وفريقه عن علامات دم قد تساعد في تحديد الأشخاص المعرضين لخطر تطوير IPF. تركز الأبحاث الحالية على مقارنة مجموعة من علامات الدم في عينات دم الأشخاص الذين يعانون من IPF والأشخاص الذين لا يعانون من IPF.
Michael Brenner، دكتور في الطب، دكتوراة، قسم الروماتيزم، المناعة والحساسية في مستشفى Brigham and Women's Hospital
مركز المناعة البشرية في BWH يحقق في التغيرات التي تحدث في الجهاز المناعي والتي تحدث في الأمراض الروماتيزمية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي، الذئبة، والتهاب الشرايين العملاق في مشروع يسمى PROSET-HD (تحليل مجموعات الخلايا في الأمراض البشرية). تقارن هذه الدراسة، التي يقودها الدكتور Michael Brenner، والدكتور Deepak Rao، خلايا المناعة في الدم بين المرضى الذين يعانون من الأمراض الالتهابية وأولئك الذين لا يعانون منها. الهدف اكتشاف طرق جديدة لتحديد المرض ومراقبته، واستكشاف إمكانيات جديدة للعلاجات في الأمراض المناعية الذاتية. يتعاون بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham مع مركز المناعة البشرية لتوفير دعم التوظيف والمعلومات الصحية ذات الصلة، التي تعتبر ضرورية لنجاح المشروع. ستساعد عينات الدم والمعلومات الصحية المتعلقة بالعينات التي يقدمها المرضى إلى مركز المناعة البشرية، وبنك العينات الحيوية في Mass General Brigham الباحثين على فهم التغيرات في الجهاز المناعي التي تسبب الأمراض المناعية الذاتية.
Sonia Friedman، دكتور في الطب وJoshua R Korzenik، دكتور في الطب، قسم أمراض الجهاز الهضمي في مستشفى Brigham and Women's Hospital
تشكل أمراض الأمعاء الالتهابية (IBD) مشكلة صحية كبيرة في الولايات المتحدة. يعاني حوالي ٥ من كل ١,٠٠٠ مريض من مرض كرون والتهاب القولون التقرحي. يتطلب العديد من المرضى الذين يعانون من أمراض الأمعاء الالتهابية أدوية قوية وإجراءات جراحية فعالة للتحكم في نوبات المرض غير المتوقعة. تتعاون دراسة BrITR مع بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham لإنشاء سجل للمرضى الذين يعانون من أمراض الأمعاء الالتهابية لاستخدامه في الأبحاث المستقبلية. الهدف من دراسة BrITR تحديد كيفية مساهمة الجينات، وعوامل أخرى في تطور أمراض الأمعاء الالتهابية. تعتبر الموارد التي يقدمها بنك العينات الحيوية فيMass General Brigham جزءًا أساسيًا من نجاح BrITR.
Rose Du، دكتور في الطب، دكتوراه، قسم جراحة الأعصاب في مستشفى Brigham and Women’s Hospital
تمدد الأوعية الدموية الدماغية هو نقطة ضعيفة أو رقيقة على وعاء دموي تنتفخ وتملأ بالدم وتسبب تورمًا. يمكن أن يضغط هذا التورم على عصب أو نسيج محيط، أو يتسرب أو ينفجر، مما يسمح للدم بالتسرب إلى الأنسجة المحيطة (نزيف). يتأثر تشكيل تمدد الأوعية الدموية بعوامل وراثية وبيئية. الغرض من مشروع GXCA تحديد التغيرات الجينية والأسباب البيولوجية التي تتنبأ بتشكيل ونمو تمدد الأوعية الدموية. قد تؤدي النتائج التي تم الحصول عليها من هذه الدراسة، بالتعاون مع بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham، إلى استراتيجيات جديدة لتشخيص، منع، وعلاج تشكيل وتمزق تمدد الأوعية الدموية بشكل فعال.
Elizabeth Karlson، دكتوراة في الطب، قسم الروماتيزم، المناعة، والحساسية في مستشفى Brigham and Women’s Hospital
الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات، أو "NSAIDs" هي فئة من الأدوية التي تُستخدم عادةً لعلاج الألم، وتقليل الحمى، وتقليل الالتهاب. على الرغم من الفوائد العلاجية التي تقدمها الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات، إلا أن بعض المرضى يعانون من ردود فعل سلبية تجاه هذه الفئة من الأدوية. الأهم من ذلك، أن بعض المرضى الذين يتناولون الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات قد يكونون في خطر متزايد من الأحداث القلبية الوعائية مثل النوبات القلبية والسكتات الدماغية. يستخدم فريق الدكتور Elizabeth Karlson فريقًا من الباحثين لتطوير طرق للتنبؤ بمن هم في خطر الأحداث القلبية الوعائية المرتبطة بالأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات. يستخدم فريق الدكتور Karlson وفريقها بيانات وعينات من بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham لتعريف العوامل السريرية والجينية المتعلقة بالأحداث السلبية المرتبطة باستخدام الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات.
I-Cheng Ho، دكتور في الطب وحاصل على درجة الدكتوراة، وHui-Hsin Chang، دكتوراة، من قسم الروماتيزم، المناعة، والحساسية في مستشفى Brigham and Women’s Hospital
التهاب المفاصل الروماتويدي (RA) مرض مناعي ذاتي يسبب التهابًا مؤلمًا في المفاصل عندما يهاجم الجهاز المناعي خلايا الجسم. يستخدم فريق الدكتور مختبر Ho عينات من بنك العينات الحيوية في Mass General Brigham لدراسة كيفية مساهمة جين واحد (جين PTPN22) في تطور التهاب المفاصل الروماتويدي. يستخدم فريق الدكتور Ho أن الوظيفة غير الطبيعية لجين PTPN22 تسبب تعديل البروتينات الطبيعية بطريقة تجعل الجهاز المناعي يهاجمها. فهم كيفية عمل هذا الجين يُعد الخطوة الأولى نحو تطوير علاجات مستهدفة للمرضى الذين يحملون هذا الجين.
Rulla Tamimi، ماجستير، دكتوراة، قسم الطب في مستشفى Brigham and Women's Hospital وErica Warner، ماجستير في الصحة العامة، دكتوراة، وحدة علم الأوبئة السريرية والترجمة في مستشفى Massachusetts General Hospital
يقوم Tamimi، وWarner ببناء مورد للدراسات التي تبحث في العلامات الحيوية لسرطان الثدي، مستندين إلى النساء اللواتي تم فحصهن في مستشفى Brigham and Women's Hospital (BWH) ومستشفى Massachusetts General Hospital (MGH). الغرض من مجموعة تصوير الثدي في بوسطن دراسة المؤشرات التي تتنبأ بخطر سرطان الثدي، بما في ذلك المؤشرات الجينية والبيئية. استفاد Tamimi، وWarner من عينات، وبيانات استقصائية، وبيانات جينومية من بنك الأنسجة في Mass General Brigham، بالإضافة إلى بيانات من السجل الطبي الإلكتروني (بما في ذلك صور الماموجرام) في Mass General Brigham، لإنشاء مجموعة من النساء المتنوعات عرقيًا اللاتي يخضعن لفحص الماموجرام الروتيني في مستشفى Massachusetts General Hospital (MGH) أو مستشفى Brigham and Women's Hospital (BWH). سيتم دعوة هؤلاء النساء للتسجيل في دراسة مجموعة تصوير الثدي في بوسطن.