برنامج الأمراض الالتهابية الذاتية

حول البرنامج

يوفر برنامج التهاب المفاصل والأمراض الالتهابية، الذي يقع ضمن قسم الروماتيزم والالتهابات والمناعة في Mass General Brigham، رعاية فردية قائمة على الأدلة للأشخاص الذين يعانون من الأمراض الالتهابية الذاتية المعروفة أو المشتبه بها. يتخصص البرنامج في تشخيص وإدارة الأشخاص الذين يعانون من الأمراض الالتهابية الذاتية المعروفة أو المشتبه بها أو متلازمات الحمى المتكررة. نحن نعمل بالتعاون مع أطباء في تخصصات أخرى لتقديم رعاية شاملة للمرضى وعائلاتهم. نحن نجمع بين رعاية المرضى المتطورة والأبحاث لتحسين فهمنا لهذه الاضطرابات.

جزء من قسم الروماتيزم والالتهابات والمناعة

ما هي الأمراض الالتهابية الذاتية؟

الأمراض الالتهابية الذاتية هي مجموعة من الاضطرابات النادرة التي تتميز بالحمى المتقطعة أو المستمرة والالتهاب. قد يظهر المرضى بأعراض متنوعة تشمل الحمى المتكررة، وألم المفاصل، والطفح الجلدي، وألم البطن، وألم الصدر، والصداع، أو تضخم الغدد الليمفاوية. تُظهر تحاليل الدم خلال نوبات الالتهاب عادة ارتفاع في عدد كريات الدم البيضاء ومقاييس الالتهاب مثل معدل الترسيب وبروتين سي التفاعلي. بين النوبات، يشعر المرضى غالبًا بصحة جيدة، وقد تعود تحاليل الدم إلى طبيعتها.

تحدث الأمراض الالتهابية الذاتية بسبب أخطاء في نظام المناعة الفطري. على عكس الأشخاص الذين يعانون من أمراض المناعة الذاتية، لا يمتلك الأشخاص الذين يعانون من الأمراض الالتهابية الذاتية عادةً أجساماً مضادة ذاتية مثل الأجسام المضادة النووية (ANA). العديد من الأمراض الالتهابية الذاتية وراثية وتظهر خلال الطفولة؛ قد يكون هناك تاريخ لأفراد آخرين من العائلة يعانون من أعراض مشابهة. تظهر بعض الأمراض الالتهابية الذاتية الأخرى بشكل مكتسب خلال مرحلة البلوغ؛ يُعتقد أن هذه الأمراض تُحفَّز بسبب طفرات جديدة أو بسبب التفاعل بين جينات الشخص والبيئة.

تم وصف أمراض الالتهاب الذاتي لأول مرة في أواخر التسعينيات، ولا يزال فهمنا لهذه الاضطرابات النادرة يتوسع بسرعة. لقد ساهمت هذه الاضطرابات النادرة في تعزيز فهمنا لجهاز المناعة وعملية الالتهاب التي تشارك في الأمراض الأكثر شيوعًا.

ماذا تتوقع

قبل الزيارة، نتوقع استلام ومراجعة السجل الطبي الخاص بك لفهم مسار المرض بشكل أفضل، والفحوصات التي تم إجراؤها، وأي علاجات تم استخدامها في الماضي.

تبدأ الزيارة بأخذ تاريخ شامل، بما في ذلك مناقشة متى بدأت الأعراض، والأعراض التي تم تجربتها خلال النوبات، وأي محفزات محتملة لتفاقم المرض، ومراجعة التاريخ العائلي، وفهم كيف أثر المرض على حياة الشخص. سنقوم بعد ذلك بإجراء فحص بدني شامل يركز على أجهزة الجسم التي قد تتأثر بالأمراض الالتهابية الذاتية. قد يتم طلب فحوصات مخبرية للكشف عن وجود التهاب واستبعاد حالات أخرى مشابهة مثل العدوى المزمنة، أو أمراض المناعة الذاتية، أو الأورام الخبيثة، حسب الاقتضاء. قد يتم طلب دراسات تصويرية أيضاً. أثناء نوبة المرض، نحاول تقييم المرضى في العيادة أو تكرار الفحوصات المخبرية لمعرفة ما إذا كانت هناك تغييرات مميزة قد تدعم تشخيص الأمراض الالتهابية الذاتية. قد يتم طلب إجراء اختبارات جينية للأمراض الالتهابية الذاتية.

إذا كان هناك اشتباه قوي في تشخيص مرض من الأمراض الالتهابية الذاتية، قد يُطلب من المرضى استخدام الأدوية حسب الحاجة خلال النوبات أو بشكل أكثر انتظاماً لمنع حدوث النوبات.

ومع ذلك، حتى بعد إجراء فحص شامل، لا يمكن تقديم تشخيص جيني محدد للعديد من المرضى الذين يعانون من الحمى المتكررة. ومع ذلك، إذا كان هناك اشتباه قوي في مرض من الأمراض الالتهابية الذاتية، سنعمل على إيجاد أدوية لتقليل أو منع حدوث النوبات. هدفنا لجميع المرضى هو تقليل أو القضاء على نوبات المرض، ومنع تلف الأعضاء، وتعظيم جودة الحياة.

ما الأمراض التي نعالجها؟

نقوم بتقييم وعلاج المرضى الذين يعانون من مجموعة واسعة من الحالات بما في ذلك، ولكن لا تقتصر على:

الأمراض الالتهابية الذاتية متعددة العوامل

• داء ستيل الذي يبدأ في مرحلة البلوغ (AOSD)
• التهاب المفاصل مجهول السبب اليفعي الجهازي (sJIA)
• متلازمة شنيتزلر
• متلازمة بهجت
• التهاب العظم والنقي المزمن المتعدد البؤر المتكرر (CRMO) / التهاب العظم والنقي المزمن غير المعدي (CNO)
• متلازمة التهاب الغشاء المفصلي، وحب الشباب، والبثرات، وفرط التعظم، والتهاب العظم (SAPHO)
• متلازمة تنشيط البلاعم
• الحمى الدورية، والتهاب الفم القلاعي، والتهاب البلعوم، والتهاب الغدد (PFAPA)
• متلازمة الحمى المتكررة غير المفسرة (SURF)

الأمراض الالتهابية الذاتية الوراثية

حمى متكررة/نوبية وألم في البطن بدون طفح جلدي (متلازمات الحمى الدورية الوراثية)

• حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF)
• نقص ميفالونات كيناز (MKD) / متلازمة فرط الغلوبولين المناعي D (HIDS)
• المتلازمة الدورية المرتبطة بمستقبلات TNF (TRAPS)

متلازمات تظهر على شكل شرى جلدي مصحوب بخلايا العدلات.

• المتلازمات الدورية المرتبطة بالكرايوبيرين (CAPS) / المرض الالتهابي الذاتي المرتبط بـ NLRP3 (NLRP3-AID)
• متلازمة الحمى الالتهابية الذاتية العائلية الباردة (FCAS)
• متلازمة ماكل-ويلز (MWS)
• المرض الالتهابي متعدد الأجهزة الذي يبدأ في حديثي الولادة (NOMID)

متلازمات تظهر على شكل طفح جلدي بثرات مع حمى نوبات.

• نقص مضاد مستقبلات الإنترلوكين-1 (DIRA)
• متلازمة مجيد
• التهاب المفاصل القيحي العقيم، وتقيح الجلد الغنغريني، وحب الشباب (PAPA)
• قصور الجرعة الجينية لـ A20 (HA20)
• نقص مضاد مستقبلات الإنترلوكين-36 (DITRA)
• الصدفية بوساطة نطاقات تنشيط وتوظيف الكاسبيز (CARD)14 (CAMPS)
• الصدفية بوساطة AP1S3 (AMPS)
• الالتهاب الذاتي المرتبط بالبيرين مع اعتلال الجلد بالعدلات (PAAND)
• حمى دورية، ونقص المناعة، ونقص الصفيحات (PFIT)

متلازمات اعتلال الأوعية والتهاب النسيج الشحمي/الحثل الشحمي

• متلازمة التهاب الجلد غير النمطي المزمن مع الحثل الشحمي وارتفاع درجة الحرارة (CANDLE) أو متلازمات الالتهاب الذاتي المرتبطة بالبروتيازوم (PRAAS)
• متلازمة الالتهاب الذاتي المرتبطة بـ Otulin (ORAS)/نقص الأوتولين

متلازمات اعتلال الأوعية أو التهاب الأوعية الدموية مع التزرق الشبكي

• اعتلال الأوعية المرتبط بـ STING مع بداية في مرحلة الرضاعة (SAVI)
• متلازمات أيكاردي-غوتيريس
• خلل التنسج العظمي الغضروفي الفقري مع خلل في التنظيم المناعي (SPENCD)
• نقص إنزيم ADA2 (DADA2)

اضطرابات الالتهاب الذاتي المصحوبة بأمراض جلدية حبيبية

• متلازمة بلاو أو التهاب المفاصل الحبيبي لدى الأطفال (PGA)
• نقص الأجسام المضادة المرتبط بـ PLCγ2 واختلال المناعة (PLAID)
• الالتهاب الذاتي و PLAID (APLAID)
• متلازمة الالتهاب الذاتي المرتبطة بحذف الإكسون 5 من المعدل الأساسي للعامل النووي (NF-κB) (NEMO) المرتبطة بالكروموسوم X (NDAS)

متلازمات الالتهاب الذاتي المرتبطة بمتلازمة تنشيط البلاعم (MAS)، وفرط فيريتين الدم، وطفح جلدي متنوع

• متلازمات الالتهاب الذاتي المرتبطة بـ NLRC4
• داء ستيل أحادي المنشأ بوساطة LACC1
• اللمفوهستيوسياتية الدموية العائلية

أمراض التهاب ذاتي وراثية أخرى

• متلازمة الوحدة الفرعية ألفا لمركب بروتين الكوتومر (COPA)
• متلازمة الفجوات، وإنزيم E1، والمرتبطة بالكروموسوم X، والالتهابية الذاتية الجسدية (VEXAS)
• متلازمة ضمور الشبكية، ووذمة العصب البصري، وتضخم الطحال، وانعدام التعرق، والصداع (ROSAH)