برنامج اختبار الجينات قبل الزرع

أهدافنا

يقدم منظومة Mass General Brigham للرعاية الصحية اختبار الجينات قبل الزرع (PGD) الذي يساعد في اكتشاف ومنع الأمراض الجينية الخطيرة والمهددة للحياة في الأجنة. الأهداف الرئيسية لبرنامجنا هي:

• تثقيف المرضى حول هذه التكنولوجيا القوية
• منع الاضطرابات الجينية من الانتقال إلى نسلك
• دعمك وإرشادك خلال رحلة الخصوبة الخاصة بك

بالنسبة للأزواج الذين يخضعون لعملية التلقيح الصناعي، نقوم بتحديد الأجنة التي تحتوي على شذوذات عددية في الكروموسومات قبل نقل الأجنة وتأسيس الحمل.

نعلم أن هذه العملية يمكن أن تكون طويلة ومرهقة وصعبة عاطفياً. أحد الأسس في نهجنا هو تعزيز حوار مفتوح يساعدنا على فهم احتياجات كل مريض بشكل فريد.

جزء من التوليد وأمراض النساء

حول برنامجنا

يستخدم برنامجنا مزيجًا من عمليتين لاكتشاف العيوب الجينية قبل الحمل والقضاء على إمكانية حدوث المرض في الأطفال:

• التلقيح الصناعي (IVF)
• تشخيص الجينات قبل الزرع (PGT): عملية يتم فيها اختبار الأجنة التي تم الحصول عليها في المختبر من خلال تقنيات الإنجاب المساعدة لوجود شذوذات جينية معينة

إجراء IVF/PGT مخصص للأزواج الذين يرغبون في منع انتقال الشذوذات الجينية إلى أطفالهم غير المولودين وأولئك الذين يريدون اختبار أجنتهم لوجود شذوذات جينية أثناء خضوعهم لعملية IVF.

الوقاية من خلال الكشف المبكر

بعض مرضانا يعرفون بالفعل أنهم في خطر - إما بسبب أعمارهم أو نتيجة ولادة طفل مصاب سابقًا أو من خلال اختبارات جينية سابقة. بالنسبة للآخرين، يأتي التشخيص كاكتشاف غير متوقع، نتيجة لاختبارات العقم الروتينية قبل الحمل.

يواجه المرضى الذين يحملون سمات جينية غير طبيعية تحديات إنجابية غالبًا. يجب عليهم أيضًا موازنة رغبتهم في أن يصبحوا آباء مع خوفهم من نقل هذه السمات إلى أطفالهم غير المولودين. تزيل تقنية PGT عبء المريض، وولادة طفل غير مصاب لأحد الوالدين المعرضين للخطر تعني "انتصارًا" صغيرًا على المرض.

تتيح لنا هذه التقنية الرائدة اختبار العديد من الشذوذات الجينية المعروفة. بعض الأمراض الجينية الأكثر شيوعًا التي يمكننا اكتشافها هي:

• فقر دم البحر الأبيض المتوسط من نوع بيتا
• التليف الكيسي
• مرض تاي-ساكس
• متلازمة داون
• التقزم العظمي
• فقر دم فانكوني
• مرض هنتنغتون

ما يمكن توقعه

لتقليل احتمال نقل اضطراب جيني، يجب على المرضى الخضوع للتخصيب في المختبر (IVF). باستخدام بويضتك وحيواناتك المنوية، يتم إنشاء الأجنة وزراعتها في مختبر الأجنة لدينا في الموقع. يتم إزالة عدد صغير من الخلايا من الجنين النامي لأغراض الخزعة ثم تُرسل إلى مختبر متخصص لإجراء الاختبار الجيني المحدد. فقط الأجنة التي ثبت أنها خالية من المرض المعني أو خالية من الشذوذات الهيكلية والعددية في الكروموسومات تُنقل لاحقًا إلى رحم المرأة.

تستغرق دورة IVF/PGT الفعلية حوالي أسبوعين لإكمالها. ومع ذلك، فإن المرحلة التحضيرية طويلة وقد تستمر لبضعة أشهر، اعتمادًا على العوامل الفردية. خلال المرحلة التحضيرية، يتم بذل الكثير من الجهد في تصميم الأدوات التشخيصية التي ستكتشف العيب الجيني في الحمض النووي للجنين بشكل موثوق. في الحالات التي يتم فيها إجراء PGT لتجنب الشذوذات العددية في الكروموسومات (الكروموسومات الزائدة أو المفقودة) المتعلقة بتقدم عمر الأم، فلا حاجة لتحضير طويل.

الخبرة مهمة

جميع المختبرات التي نتعاون معها قد نفذت أعدادًا كبيرة من حالات PGT ولديها خبرة كبيرة. يمكنهم اختبار عدة طفرات جينية والعديد من الشذوذات الكروموسومية وهم في طليعة الأبحاث الرائدة في مجال الفحص الجيني قبل الزرع. وجود علماء وباحثين ذوي خبرة في المختبر يعني راحة البال لك كمريض أثناء خضوعك لعملية قد تكون مقلقة بشكل مفهوم.

المساعدة خلال وقت عصيب

فريقنا المتعاطف من الخبراء يفهم أن IVF/PGT يمكن أن يكون أحيانًا عملية طويلة وغالبًا ما تكون مرهقة. فريق التمريض لدينا محترف وداعم، يقدم الإرشادات طوال العملية، ويساعد الأخصائيون الاجتماعيون ذوو الخبرة المرضى في الجانب العاطفي لهذه التجربة التي تغير الحياة.

يمكن للمرضى أيضًا المشاركة في برنامج العقل والجسد للصحة والخصوبة، وهو برنامج يعلم المرضى كيفية تطوير استراتيجيات التكيف لإدارة العلاجات واستعادة الشعور بالتحكم والرفاهية لزيادة فرصهم في الحمل الناجح. نناقش أيضًا حلولًا أخرى لتقليل التوتر، مثل الوخز بالإبر واليوغا.

مساعدة في بناء العائلات من خلال الرعاية المنسقة

من خلال القدوم إلى منظومة Mass General Brigham للرعاية الصحية، لديك الوصول ليس فقط إلى الأطباء الذين يتعاملون مع حالتك ولكن أيضًا إلى متخصصين عالميين في جميع أنحاء نظام الرعاية الصحية. لدى المرضى الفرصة لـ:

• الاجتماع مع اختصاصي الوراثة للتعرف على المرض المحدد والمخاطر المتعلقة بتاريخ العائلة والعمر
• مناقشة التحديات المعقدة الناتجة عن هذه التقنيات الجديدة مع الأخصائيين الاجتماعيين
• استشارة جميع التخصصات الفرعية المناسبة

جميع هذه الخدمات متاحة تحت سقف واحد وتحت إشراف برنامجنا، الذي ينسق جميع رعاية المرضى.