Enfermedad de Células Falciformes
La enfermedad de células falciformes (SCD) es una enfermedad de la sangre que afecta la forma en que el oxígeno llega a los distintos órganos del cuerpo. Esta afección puede afectar todos los órganos y causar dolor y otros problemas de salud graves, como infecciones, síndrome torácico agudo y accidente cerebrovascular.
Maureen Okam Achebe, MD, MPH, hematóloga de Mass General Brigham, responde las preguntas más frecuentes de los pacientes sobre la enfermedad de células falciformes. El Dr. Achebe es directora clínica de hematología en Brigham and Women's Hospital. También atiende a pacientes en Brigham and Women's Faulkner Hospital.
¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?
La enfermedad de células falciformes se debe a una hemoglobina anormal. La hemoglobina es la proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno a distintas partes del cuerpo. La enfermedad de células falciformes afecta principalmente a personas de ascendencia africana, sobre todo a afroamericanos en Estados Unidos, pero puede afectar a cualquier persona.
La enfermedad de células falciformes se transmite en las familias cuando los padres pasan a su hijo un gen anormal de células falciformes. Para tener la enfermedad de células falciformes, un bebé debe heredar el gen de ambos padres. Si hereda el cambio genético de solo uno de los padres, tiene el rasgo de células falciformes y se lo considera portador.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de células falciformes?
Si nace en Estados Unidos con enfermedad de células falciformes, se sabrá al nacer. A todos los recién nacidos se les hace una prueba de sangre de detección neonatal para detectar esta afección.
“Ahora bien, si no nació en Estados Unidos o si nació antes de 2006, es posible que no lo hayan diagnosticado cuando era bebé”, explica la Dra. Achebe. “En ese caso, por lo general se diagnostica cuando la persona acude al médico por dolor. Hay una prueba de sangre sencilla llamada electroforesis de hemoglobina que permite diagnosticar la enfermedad de células falciformes”.
Los pacientes con enfermedad de células falciformes tienen episodios de dolor que aparecen sin aviso y pueden durar cualquier cantidad de tiempo. El dolor por la enfermedad de células falciformes es la complicación que lleva a los pacientes al hospital con más frecuencia que cualquier otra complicación de la enfermedad.
Maureen Okam Achebe, MD, MPH
- Hematóloga
- Mass General Brigham
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de células falciformes?
“El síntoma característico de la enfermedad de células falciformes es un dolor insoportable”, dice la Dra. Achebe. “Los pacientes con enfermedad de células falciformes tienen episodios de dolor que aparecen sin aviso y pueden durar cualquier cantidad de tiempo. El dolor por la enfermedad de células falciformes es la complicación que lleva a los pacientes al hospital con más frecuencia que cualquier otra complicación de la enfermedad”.
¿Por qué la enfermedad de células falciformes causa dolor?
En una persona con enfermedad de células falciformes, la hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan duros y pegajosos. Tienen la forma de una herramienta agrícola en forma de C llamada “hoz”.
A medida que las células falciformes circulan por vasos sanguíneos pequeños, pueden atascarse y bloquear el flujo de sangre por el cuerpo. Esto causa dolor. Una crisis de dolor (también llamada episodio vasooclusivo o VOE) puede comenzar de repente. Los episodios de dolor pueden ser de leves a intensos. Los pacientes con enfermedad de células falciformes pueden sentir dolor en cualquier parte del cuerpo, aunque suele aparecer en los brazos, las piernas, el pecho y la espalda.
¿La enfermedad de células falciformes tiene cura?
El único tratamiento aprobado por la Food and Drug Administration (FDA) que podría curar la SCD es un trasplante de médula ósea o de células madre.
¿Cómo trata la enfermedad de células falciformes un trasplante de médula ósea?
La médula ósea es un tejido blando y graso que se encuentra en el centro de los huesos. Es donde el cuerpo produce las células sanguíneas. Durante un trasplante de médula ósea o de células madre, un especialista en trasplantes toma células sanas y normales que forman sangre de una persona (el donante) y las coloca en una persona cuya médula ósea produce células falciformes anormales.
Los trasplantes de médula ósea o de células madre conllevan muchos riesgos. Pueden tener efectos secundarios graves, incluida la muerte. Para que el trasplante funcione, la médula ósea del donante debe ser muy compatible con la del paciente. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madre son más frecuentes en niños con enfermedad de células falciformes grave. Por lo general, estos pacientes tienen un daño mínimo en los órganos debido a la enfermedad.
Tratamiento de la enfermedad de células falciformes
El manejo de la enfermedad de células falciformes incluye cambios en el estilo de vida y medicamentos.
“Cuando los pacientes ingresan al hospital por episodios de dolor, por lo general reciben líquidos y analgésicos”, dice la Dra. Achebe. “Actualmente hay cuatro medicamentos disponibles y su médico puede decirle cuál es el mejor para usted. Algunas recomendaciones que les doy a mis pacientes son mantenerse bien hidratados, no exponerse al frío ni a demasiado calor y hacer solo una cantidad limitada de ejercicio. Cuando llegan a la edad adulta, la mayoría de los pacientes ya sabe cuánto ejercicio puede tolerar sin enfermarse”.