Historia de Elisabeth: Resolviendo el misterio de una afección cardíaca genética
Elisabeth Youngclaus era estudiante de enfermería cuando supo inesperadamente que podría tener un trastorno del ritmo cardíaco, también llamado arritmia.
Fue un largo camino para obtener un diagnóstico preciso: miocardiopatía arritmogénica. Esta afección interrumpe las señales eléctricas al corazón. Sin tratamiento, puede causar muerte súbita.
Elisabeth comenzó su carrera de enfermería en el sur, donde se reunió con médicos que pensaban que el estrés, la cafeína o una infección viral infantil podrían haber causado su afección. Probó varios tratamientos que no funcionaron.
Elisabeth Youngclaus abrazando a sus hijas y caminando con ellas al aire libre
Elisabeth Youngclaus con sus hijas Mackenzie y Amelia
El equipo de Brigham evalúa las posibles causas de las arritmias
Elisabeth regresó a su estado natal de Massachusetts en 2017. Fue referida a Brigham and Women’s Hospital y esperaba que los médicos pudieran resolver su misterio de salud después de años de buscar respuestas.
Sunil Kapur, MD, electrofisiólogo de Mass General Brigham, revisó una nueva MRI que mostró que el tejido cicatricial existente en su corazón había aumentado. Esto significaba que el tejido cicatricial no estaba relacionado con una enfermedad infantil. Un nuevo electrocardiograma mostró que sus latidos cardíacos anormales estaban empeorando. El Dr. Kapur realizó una ablación, un procedimiento que utiliza calor o frío intenso para destruir áreas muy pequeñas de tejido cardíaco. Destruir este tejido puede ayudar a restaurar un ritmo cardíaco normal.
El Dr. Kapur también la remitió a Neal Lakdawala, MD, un cardiólogo de Mass General Brigham con experiencia en genética cardiovascular.
Pistas poco probables: Gen DSP vinculado a una afección cardíaca
El Dr. Lakdawala le hizo preguntas a Elisabeth sobre su historial médico. También le preguntó si el color y la textura de su cabello eran naturales. Y si tenía callos en las manos y en los pies.
Elisabeth confirmó que su cabello era naturalmente rizado y que tenía callos en los pies desde sus lecciones de danza irlandesa en la infancia.
El Dr. Lakdawala explicó que un gen DSP ayuda al cuerpo a producir desmoplaquina, una proteína en las células del corazón y de la piel. Los pacientes con la afección cardíaca de Elisabeth tienen una mutación (cambio) en el gen DSP que también puede causar cabello rizado y callos.
Un diagnóstico que salva vidas: Miocardiopatía arritmogénica
Las pruebas genéticas validaron las preocupaciones del Dr. Las preocupaciones de Lakdawala: Elisabeth tenía la mutación del gen DSP. Él adaptó aún más su atención con esta nueva información y el Dr. Kapur le implantó un desfibrilador. Un desfibrilador es un dispositivo que detecta la arritmia y envía una descarga eléctrica al corazón para que el ritmo vuelva a la normalidad.
“Fue realmente tranquilizador tener finalmente una respuesta”, dice Elisabeth. “Quedar en manos de Cardiología de Brigham and Women’s y que ellos abogaran por mí fue un gran alivio. Tuvimos mucha suerte de estar bajo su cuidado.”
El Dr. Lakdawala ahora atiende a otro miembro de mi familia y está atento a cualquier otro familiar que potencialmente podría tener la misma afección genética. Es agradable saber que no es solo mi médico quien me cuida, sino un equipo de médicos que cuida a toda mi familia.
Elisabeth Youngclaus
Pruebas genéticas para un embarazo saludable
Elisabeth tenía la esperanza de formar una familia. Se preguntaba si el embarazo afectaría su corazón y si podría transmitir la mutación DSP a sus hijos.
Nadine Channaoui, MS, CGC, asesora genética de Mass General Brigham, y el Dr. Lakdawala explicó que habría un 50 por ciento de probabilidades de transmitir la mutación genética a un hijo. Elisabeth podría reducir las probabilidades de transmitir la mutación genética mediante el uso de un óvulo implantado que no contuviera el defecto. Dada la fuerte relación genética, el Dr. Lakdawala también recomendó realizar pruebas a sus familiares directos.
Él remitió a Elisabeth con la Dra. Katherine Economy, MD, especialista en medicina materno-fetal de Mass General Brigham. La División de Medicina Materno-Fetal del Brigham ofrece atención para embarazos de alto riesgo con un enfoque centrado en el paciente y la familia. Y en colaboración con el Centro de Enfermedades Cardíacas y Embarazo del Brigham, un equipo de expertos creó un plan para la fertilización in vitro (IVF). Siguieron de cerca el embarazo de Elisabeth y brindaron una atención muy cuidadosa y coordinada durante el trabajo de parto y el alumbramiento. Amelia, la hija de Elisabeth, nació sana.
“El Dr. Lakdawala ahora atiende a otro miembro de mi familia y está atento a cualquier otro familiar que pudiera tener la misma afección genética”, dice Elisabeth. Es agradable saber que no es solo mi médico quien me cuida, sino un equipo de médicos que cuida a toda mi familia.”
Navegando un segundo embarazo y la insuficiencia cardíaca
Después del nacimiento de Amelia, Elisabeth tuvo un segundo embarazo espontáneo. Se sometió a pruebas genéticas en el Brigham y supo que el bebé no portaba la mutación del gen DSP. El equipo de Brigham, dirigido por los doctores. Economy y Lakdawala, nuevamente monitorearon de cerca el embarazo de Elisabeth en busca de complicaciones y adaptaron la atención a su afección.
Elisabeth desarrolló insuficiencia cardíaca al final de su embarazo y le indujeron el parto debido a ello. “Reunimos urgentemente equipos de medicina materno-fetal, anestesia, cardiología y enfermería para atender rápidamente a Elisabeth y traer a Mackenzie al mundo de manera segura”, explica el Dr. Economy.
“Fue increíblemente aterrador, pero una vez más estuve en las mejores manos posibles para mi parto”, dice Elisabeth. “¡Soy extremadamente afortunada y estoy agradecida de tener a mi pequeño milagro, Mackenzie!”
Prosperando como madre de dos
Después de superar muchos desafíos de salud, las experiencias de Elisabeth solo han profundizado su compromiso con el bienestar. Con el Dr. Con el apoyo del Dr. Lakdawala, ahora está activa en CrossFit, trabajando para mejorar su fuerza y resistencia.