Antecedentes familiares de cáncer: Cómo las pruebas genéticas y la atención coordinada salvaron la vida de Gail Cooper
A los 4 años, Gail Cooper perdió trágicamente a su madre debido al cáncer de mama. Su abuelo materno murió de cáncer de estómago, mientras que su abuela materna tuvo cáncer de mama en una etapa muy temprana más adelante en su vida. Así que, aunque por lo general gozaba de buena salud, Gail siempre temió que algún día desarrollaría cáncer. Su miedo se hizo realidad cuando le diagnosticaron carcinoma ductal in situ (CDIS) de mama a los 68 años.
El CDIS es una forma muy temprana de cáncer de mama que suele ser curable. Sin embargo, el diagnóstico de Gail desencadenó una serie de eventos que llevaron al descubrimiento de cáncer de ovario y a un tratamiento mucho más extenso de lo que ella podría haber anticipado.
Su equipo de atención compasivo y coordinado en el Mass General Brigham Cancer Institute ayudó a salvar su vida.
"No hay palabras para expresar mi gratitud porque no estaría aquí sin ellos", dijo Gail, ahora de 70 años. "Soy verdadera, verdaderamente afortunada."
La mamografía detecta una anomalía en el seno
Gail, residente de Beverly, Massachusetts, está casada, tiene dos hijos adultos y dos nietos. Ella se mantiene activa haciendo senderismo con su esposo, Steve, y jugando pickleball.
Después de que una mamografía detectara una anomalía en el seno izquierdo de Gail, una biopsia (examen del tejido extraído del cuerpo) reveló que tenía cáncer de mama DCIS. Por recomendación de sus amigos, ella agendó una cita con Michele Gadd, MD, una oncóloga quirúrgica en el Mass General Brigham Cancer Institute.
"Me refiero al DCIS como 'cáncer de mama en etapa 0'", dijo la Dra. Gadd. "Está contenido dentro de los conductos galactóforos, así que mientras lo extirpemos de manera oportuna, no se propagará a ninguna parte."
El plan inicial requería que la Dra. Gadd realizara una tumorectomía (extirpación quirúrgica del crecimiento). Pero debido a sus antecedentes familiares de cáncer, Gail primero necesitaría someterse a pruebas genéticas para averiguar si estaba en peligro de desarrollar otros tipos de cáncer.
Las pruebas mostraron que ella tenía una mutación en el gen BRCA2. En las mujeres, esto aumenta el riesgo de contraer cáncer de mama, de ovario y otros tipos de cáncer. De repente, su plan de tratamiento se volvió mucho más complicado.
Gail participando en la Caminata contra el Cáncer de Ovario el 21 de septiembre de 2025, en Boston con su hija Lauren y sus nietos Boden y Luke.
Cirugía preventiva recomendada
Después de revisar los resultados de las pruebas genéticas, la Dra. Gadd remitió a Gail a Varvara Mazina, MD, una oncóloga ginecológica en el Mass General Brigham Cancer Institute. Según el Dr. Mazina señaló que haber dado positivo para la mutación BRCA2 sitúa a Gail en un riesgo de por vida de aproximadamente un 17 % de desarrollar cáncer de ovario.
"Para esas pacientes, recomendamos una extirpación de las trompas de Falopio y los ovarios para reducir el riesgo, porque esa es la única manera de prevenir el cáncer de ovario", dijo la Dra. Mazina.
Gail entendió ese razonamiento y aceptó proceder con la cirugía. Las Dras. Mazina y Gadd trabajaron en estrecha colaboración para identificar una fecha mutuamente aceptable en la que las dos cirugías pudieran llevarse a cabo, una tras otra. La Dra. Mazina fue primero, extirpando las trompas y los ovarios por laparoscopia (un procedimiento guiado por video que solo requiere unas pocas incisiones pequeñas). Luego la Dra. Gadd realizó la tumorectomía.
Todo el proceso tomó alrededor de dos horas y media, y Gail se fue a casa el mismo día. "Estuve caminando casi de inmediato. Tuve mucha suerte de no tener ningún problema", dijo ella. "Apenas necesité medicamentos para el dolor."
Pero Gail aún no estaba fuera de peligro. Los ovarios y las trompas extirpados durante la cirugía se veían normales a simple vista. Sin embargo, un análisis de patología encontró cáncer microscópico en una trompa y un ovario, junto con células cancerosas en los lavados pélvicos tomados al inicio de la cirugía. Los resultados mostraron que Gail tenía cáncer de ovario en etapa 2.
"Ese diagnóstico fue un shock. Realmente pasé por momentos muy oscuros", dijo ella. "Pero la Dra. Mazina fue maravillosa. Me sentí cómoda confiándole cualquier cosa. Ella estuvo ahí para mí."
Una familia de cinco personas posa en un puente de madera rodeado de una exuberante vegetación.
Gail en los Berkshires con su familia y su perra, Brandi, durante el tratamiento.
El diagnóstico temprano marca toda la diferencia
Aunque el diagnóstico de cáncer de ovario fue aterrador, hubo un lado positivo: Como solo estaba en etapa 2, Gail tenía una excelente probabilidad de recibir un tratamiento exitoso.
Las pruebas genéticas son lo que hizo posible un resultado tan favorable. Si no se hubiera encontrado la mutación BRCA2, ella no se habría sometido a una cirugía de reducción de riesgo para extirparse las trompas y los ovarios. Como resultado, es probable que su cáncer de ovario no se hubiera detectado hasta que hubiera alcanzado una etapa más avanzada. "Estoy muy agradecida de haberme hecho las pruebas genéticas", dijo. "Me salvó la vida, al 100 %."
Luego, Gail recibió seis ciclos de quimioterapia bajo la supervisión del Dr. Mazina. Aparte de la pérdida de cabello, toleró bien el tratamiento.
A continuación, el Dr. Mazina realizó una "cirugía de finalización" para extirpar el útero y el omento (una parte del tejido abdominal) de Gail. El cáncer de ovario a veces se propaga a estas dos ubicaciones. Afortunadamente, en el caso de Gail, no fue así.
Unas semanas después, Gail comenzó a ver al Dr. Douglas Micalizzi, MD, PhD, oncólogo médico en el Mass General Brigham Cancer Institute y director clínico de la Clínica de Diagnóstico y Detección Temprana de Cáncer. El Dr. Micalizzi se asegura de que Gail continúe recibiendo el examen de detección adecuado no solo para el cáncer de mama y de ovario, sino también para el cáncer de páncreas y el melanoma (cáncer de piel). Dado que el hijo de Gail, Brent, también dio positivo en la mutación BRCA2, él también se somete a exámenes de detección para varios tipos de cáncer.
Gail (en la foto a la derecha) asistiendo a un partido de los Celtics con una amiga durante el tratamiento.
'Un profundo sentido de gratitud'
Más de un año después de la cirugía de finalización, Gail se siente muy bien. Además de volver al pickleball, ha adoptado un enfoque más relajado de la vida.
"Es como escuchas decir a la gente: Aprecio más las cosas y no dejo que las pequeñas cosas me molesten", dijo ella. "Simplemente tengo un profundo sentido de gratitud."
Gail seguirá viendo al Dr. Mazina, quien estará atento a cualquier señal de retorno del cáncer de ovario. También verá a la Dra. Gadd para mamografías anuales y resonancias magnéticas (MRI).
"Solía ponerme nerviosa con los médicos. Pero gracias a mis maravillosos médicos en el Mass General Brigham Cancer Institute, ya no tengo ese miedo", dijo Gail. "Entre su compasión y su experiencia, no puedo decir suficientes cosas buenas sobre ellos."
Una mujer que usa casco y arnés está descendiendo a rapel en medio de un bosque denso.
Gail celebrando la vida haciendo tirolesa en Costa Rica.