Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) Center
617-724-3705
Llame al HHT Center al 617-724-3705.
Acerca del programa
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es el segundo trastorno hemorrágico hereditario más común en los EE. UU. y en todo el mundo, con una prevalencia el doble que la de la hemofilia. En la HHT, algunos vasos sanguíneos no se desarrollan adecuadamente, lo que resulta en hemorragias nasales y otros problemas de sangrado en todo el cuerpo. Además, las complicaciones de los vasos sanguíneos anormales (malformaciones arteriovenosas o MAV) pueden ocasionar otros problemas, particularmente en los pulmones, el cerebro, el hígado y el corazón. El Mass General Brigham HHT Center ofrece diagnóstico, asesoramiento genético, terapias avanzadas y de vanguardia, evaluaciones multidisciplinarias y coordinación de atención para personas con esta condición genética común (1 de 5000), y enfatiza la importancia del primer paso de hacer el diagnóstico correcto. Nos esforzamos por crear un "hogar médico HHT" mientras ofrecemos una amplia gama de especialistas, tratamientos y educación a nuestros pacientes. El Mass General Brigham HHT Center es reconocido mundialmente por nuestra excelencia clínica y de investigación, y está certificado como un Centro de Excelencia HHT por la Fundación Cure HHT.
Nuestro centro incluye Mass General, Mass General Brigham for Children, y Mass Eye and Ear. Esta colaboración nos permite proporcionar atención especializada a lo largo de la vida.
Josanna Rodriguez-Lopez, MD y Hanny Al-Samkari, MD, Directores del Mass General Brigham HHT Center, y el resto de nuestro equipo proporcionan un enfoque multidisciplinario para abordar todos los aspectos de la condición.
Diagnóstico de HHT
El diagnóstico de HHT incluye:
- Historia individual y familiar, especialmente un historial de hemorragias nasales
- Examen enfocado, especialmente telangiectasias, (es decir, la aparición de vasos sanguíneos dilatados o rotos cerca de la superficie de la piel o membranas mucosas)
- Revisión de las guías clínicas de HHT
- Consideración de pruebas genéticas basadas en ADN
- Asesoramiento genético
- Referencia a otros subespecialistas en HHT
Nuestros servicios
Trabajamos con una variedad de especialidades para proporcionar la mejor atención.
- Neumología
- Genética médica y asesoramiento genético
- Otorrinolaringología
- Radiología: diagnóstico, radiología vascular intervencionista, TAC, neurorradiología
- Hematología/hepatología
- Gastroenterología
- Cardiología, medicina vascular
- Neurología
- Neurocirugía
- Dermatología, cirugía láser
- Cuidados paliativos
- Obstetricia-ginecología
- Cirugía, cirugía pediátrica
Condiciones y tratamientos relacionados
- Anemia
- Huntington's Disease
- Shortness of Breath (Dyspnea)
- Arteriovenous Malformations
- Nosebleed (Adult)
- Iron-Deficiency Anemia
- Hemoptysis
- Lower Gastrointestinal (GI) Bleeding (Stable)
- Stable Upper GI Bleeding
- Vascular Malformations and Hemangiomas
- Complete Blood Count
- CT Angiography
- Magnetic Resonance Angiography (MRA)
- Pulmonary Angiography
- Chest Echocardiography (Transthoracic)
- Nasal Endoscopy
- Capsule Endoscopy
- Ferritin (Blood)
- Iron and Total Iron-Binding Capacity
- Upper GI Endoscopy
- Pulse Oximetry
Nuestros especialistas
617-724-3705
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Investigación sobre HHT
Para interesados en nuevas opciones de tratamiento médico para HHT, por favor agende una cita con Hanny Al-Samkari, MD, en hematología, e informe al programador que tiene HHT y le gustaría ser evaluado para un ensayo clínico de un nuevo tratamiento. Para interesados en participar en el Biobanco HHT del Instituto Broad de Mass General Brigham, por favor agende una cita con Hanny Al-Samkari, MD, en hematología o Josanna Rodriguez-Lopez, MD, en pulmonología.
Contacte al Centro de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
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International Patient Services
Información de contacto para pacientes internacionales