Programa de Pruebas Genéticas Preimplantacionales

Nuestros Objetivos

Mass General Brigham ofrece pruebas genéticas preimplantacionales (PGD) que ayudan a detectar y prevenir enfermedades genéticas graves y potencialmente mortales en embriones. Los principales objetivos de nuestro programa son:

• Educar a los pacientes sobre esta poderosa tecnología
• Prevenir que los trastornos genéticos se transmitan a su descendencia
• Apoyarlo y guiarlo a lo largo de su viaje de fertilidad

Para las parejas que se someten a FIV, identificamos embriones con anomalías cromosómicas numéricas antes de la transferencia de embriones y el establecimiento del embarazo.

Sabemos que este proceso puede ser largo, estresante y emocionalmente desafiante. Un pilar de nuestro enfoque es fomentar un diálogo abierto que nos ayude a comprender las necesidades únicas de cada paciente.

Parte de Obstetricia y Ginecología

Acerca de nuestro programa

Nuestro programa utiliza una combinación de dos procesos para detectar defectos genéticos antes del embarazo y eliminar la posibilidad de que la enfermedad ocurra en los niños:

• Fertilización in vitro (FIV)
• Diagnóstico genético preimplantacional (PGT): un proceso en el que se prueban embriones obtenidos in vitro a través de técnicas de reproducción asistida para detectar ciertas anomalías genéticas

El procedimiento FIV/PGT es para parejas que desean prevenir la transmisión de anomalías genéticas a sus hijos no nacidos y para aquellos que quieren que sus embriones sean analizados por anomalías genéticas mientras se someten a FIV.

Prevención a través de la detección temprana

Algunos de nuestros pacientes ya saben que están en riesgo, ya sea por su edad, por el nacimiento previo de un hijo afectado o a través de pruebas genéticas anteriores. Para otros, el diagnóstico llega como un hallazgo inesperado e incidental, resultado de pruebas de infertilidad de rutina antes de la concepción.

Los pacientes que portan rasgos genéticos anormales a menudo enfrentan desafíos reproductivos. También deben equilibrar su deseo de convertirse en padres con su miedo a transmitir estos rasgos a sus hijos no nacidos. PGT elimina la carga del paciente, y el nacimiento de un niño no afectado para un progenitor en riesgo significa una pequeña "victoria" sobre la enfermedad.

Esta tecnología innovadora nos permite realizar pruebas para muchas anomalías genéticas conocidas. Algunas de las enfermedades genéticas más comunes que podemos detectar son:

• Beta talasemia
• Fibrosis quística
• Enfermedad de Tay-Sachs
• Síndrome de Down
• Acondroplasia
• Anemia de Fanconi
• Enfermedad de Huntington

Qué esperar

Para reducir la posibilidad de transmitir un trastorno genético, los pacientes deben someterse a fertilización in vitro (FIV). Usando su óvulo y esperma, se crean y cultivan embriones en nuestro laboratorio de embriología en nuestras instalaciones. Se retira un pequeño número de células del embrión en crecimiento para una biopsia y luego se envían a un laboratorio especializado para realizar la prueba genética indicada. Solo se transfieren al útero de la mujer los embriones que se demuestran libres de la enfermedad en consideración o libres de anomalías cromosómicas estructurales y numéricas.

El ciclo real de FIV/PGT toma aproximadamente dos semanas para completarse. Sin embargo, la fase preparatoria es larga y puede durar unos meses, dependiendo de factores individuales. Durante la fase preparatoria, se invierte mucho esfuerzo en diseñar las herramientas de diagnóstico que detectarán de manera confiable el defecto genético en el ADN del embrión. En los casos en que se realiza PGT para evitar anomalías cromosómicas numéricas (cromosomas adicionales y faltantes) relacionadas con la edad materna avanzada, no se necesita una preparación prolongada.

La experiencia es fundamental.

Todos los laboratorios con los que colaboramos han realizado numerosos casos de PGT y cuentan con amplia experiencia. Pueden analizar múltiples mutaciones genéticas y anomalías cromosómicas, y están a la vanguardia de la investigación sobre el cribado genético preimplantacional. Contar con científicos de laboratorio y investigadores experimentados significa tranquilidad para usted como paciente mientras atraviesa un proceso que puede ser comprensiblemente preocupante.

Asistencia durante un momento difícil

Nuestro compasivo equipo de expertos entiende que la FIV/PGT puede ser en ocasiones un proceso largo y a menudo estresante. Nuestro personal de enfermería es profesional y solidario, brindando orientación durante todo el proceso, y nuestros trabajadores sociales experimentados ayudan a los pacientes con el lado emocional de esta experiencia que cambia la vida.

Los pacientes también pueden participar en el Programa de Mente y Cuerpo para la Salud y la Fertilidad, un programa que enseña a los pacientes cómo desarrollar estrategias de afrontamiento para manejar los tratamientos y recuperar un sentido de control y bienestar para optimizar sus posibilidades de un embarazo exitoso. También discutimos otras soluciones para reducir el estrés, como la acupuntura y el yoga.

Ayudando a construir familias a través de la atención coordinada

Al venir a Mass General Brigham, tiene acceso no solo a los médicos que manejan su caso, sino también a especialistas de clase mundial en todo el sistema de salud. Los pacientes tienen la oportunidad de:

• Reúnase con el genetista para aprender sobre la enfermedad particular y los riesgos relacionados con su propia historia familiar y edad
• Discuta con los trabajadores sociales los complejos desafíos que resultan de estas nuevas tecnologías
• Consulte con todas las subespecialidades apropiadas

Todos estos servicios están disponibles bajo un mismo techo y bajo la dirección de nuestro programa, que coordina toda la atención al paciente.