Drépanocytose
La drépanocytose est une maladie du sang qui altère le transport de l’oxygène vers les différents organes. Cette affection peut toucher tous les organes, provoquant des douleurs et d'autres problèmes de santé graves tels que des infections, un syndrome thoracique aigu et des accidents vasculaires cérébraux.
Maureen Okam Achebe, MD, MPH, hématologue au Mass General Brigham, répond aux questions les plus fréquentes des patients sur la drépanocytose. Le Dr La Dre Achebe est directrice clinique du service d’hématologie au Brigham and Women’s Hospital. Elle traite également des patients au Brigham and Women's Faulkner Hospital.
Quelle est la cause de la drépanocytose ?
La drépanocytose est due à une hémoglobine anormale. L'hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l'oxygène vers différentes parties du corps. La drépanocytose touche principalement les personnes d'origine africaine, en particulier les Afro-Américains aux États-Unis, mais elle peut toucher n'importe qui.
La drépanocytose est héréditaire lorsque les parents transmettent un gène drépanocytaire anormal à leur enfant. Un bébé doit hériter du gène de la drépanocytose des deux parents pour être atteint de la drépanocytose. Si un bébé hérite de l’anomalie génétique d’un seul parent, il présente le trait drépanocytaire et est dit porteur.
Comment la drépanocytose est-elle diagnostiquée ?
Si vous naissez aux États-Unis avec la drépanocytose, vous le saurez dès la naissance. Tous les nouveau-nés bénéficient d’un test sanguin de dépistage néonatal permettant de détecter la maladie.
« Si vous n’êtes pas né aux États-Unis ou si vous êtes né avant 2006, il est possible que le diagnostic n’ait pas été posé à la naissance », explique la Dre Achebe. « Dans ce cas, le diagnostic est généralement posé lorsqu’une personne consulte un médecin parce qu’elle ressent des douleurs. Il existe un test sanguin simple appelé électrophorèse de l'hémoglobine qui permet de diagnostiquer la drépanocytose. »
Les patients atteints de drépanocytose présentent des douleurs qui surviennent par épisodes, sans prévenir, et dont la durée peut varier. La douleur est la complication de la drépanocytose qui conduit le plus souvent les patients à l’hôpital.
Maureen Okam Achebe, MD, MPH
- Hématologue
- Mass General Brigham
Quels sont les symptômes de la drépanocytose ?
« Le symptôme caractéristique de la drépanocytose est une douleur atroce », déclare la Dre Achebe. « Les patients atteints de drépanocytose présentent des douleurs qui surviennent par épisodes, sans prévenir, et dont la durée peut varier. La douleur est la complication de la drépanocytose qui conduit le plus souvent les patients à l’hôpital. »
Pourquoi la drépanocytose provoque-t-elle des douleurs ?
Chez une personne atteinte de drépanocytose, l'hémoglobine anormale rend les globules rouges durs et collants. Ils ressemblent à un outil agricole en forme de C appelé « faucille ».
Lorsque les globules rouges falciformes circulent dans les petits vaisseaux sanguins, ils peuvent s’y coincer et bloquer la circulation sanguine dans l’ensemble de l’organisme. Cela provoque des douleurs. Une crise douloureuse, également appelée crise vaso-occlusive (CVO), peut apparaître soudainement. Les crises douloureuses peuvent être d’intensité légère à sévère. Les patients atteints de drépanocytose peuvent ressentir des douleurs dans n'importe quelle partie du corps, mais elles sont souvent ressenties dans les bras, les jambes, la poitrine et le dos.
La drépanocytose est-elle curable ?
Le seul traitement approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) susceptible de guérir la drépanocytose est une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches.
Comment une greffe de moelle osseuse traite-t-elle la drépanocytose ?
La moelle osseuse est un tissu mou et riche en graisse situé au centre des os. C'est là que le corps fabrique les cellules sanguines. Lors d’une greffe de moelle osseuse ou de cellules souches, un spécialiste prélève chez un donneur des cellules saines qui produisent les cellules sanguines, puis les injecte à une personne dont la moelle osseuse produit des cellules falciformes anormales.
Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches comportent des risques importants. Elles peuvent entraîner de graves complications, y compris le décès. Pour que la greffe fonctionne, la moelle osseuse du donneur doit être très compatible avec celle du patient. En général, le meilleur donneur est un frère ou une sœur. Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches sont plus fréquentes dans les cas de drépanocytose sévère chez les enfants. Ces patients présentent généralement peu de lésions organiques dues à la maladie.
Traitement de la drépanocytose
La prise en charge de la drépanocytose repose sur des modifications du mode de vie et la prise de médicaments.
« Lorsque les patients sont hospitalisés en raison de crises douloureuses, ils reçoivent généralement des liquides et des analgésiques », explique la Dre Achebe. « Il existe quatre médicaments actuellement disponibles et votre médecin peut vous dire lequel d'entre eux est le mieux adapté pour vous. Je recommande notamment à mes patients de bien s’hydrater, d’éviter le froid et les fortes chaleurs, et de limiter l’intensité de leur activité physique. À l’âge adulte, la plupart des patients savent généralement quelle quantité d’exercice ils peuvent tolérer sans déclencher de symptômes.