L'histoire d'Elisabeth : Résoudre le mystère d'une maladie cardiaque génétique
Elisabeth Youngclaus était étudiante en école d'infirmières lorsqu'elle a appris de manière inattendue qu'elle pouvait souffrir d'un trouble du rythme cardiaque, également appelé arythmie.
Le parcours pour obtenir un diagnostic précis a été long : cardiomyopathie arythmogène. Cette maladie perturbe les signaux électriques du cœur. Sans traitement, elle peut entraîner une mort subite.
Elisabeth a débuté sa carrière d'infirmière dans le sud, où elle a consulté des médecins qui pensaient que le stress, la caféine ou une infection virale contractée dans l'enfance pouvaient être à l'origine de sa maladie. Elle a essayé divers traitements qui n'ont pas fonctionné.
Elisabeth Youngclaus tenant ses filles par la main lors d'une promenade en plein air.
Elisabeth Youngclaus avec ses filles Mackenzie et Amelia
L'équipe du Brigham a évalué les causes possibles de ses arythmies
Elisabeth est retournée dans son État d'origine, le Massachusetts, en 2017. Elle a été orientée vers le Brigham and Women's Hospital et espérait que les médecins pourraient enfin trouver la cause de ses problèmes de santé après des années de recherches.
Le Dr Sunil Kapur, électrophysiologiste au Mass General Brigham, a examiné une nouvelle IRM montrant que le tissu cicatriciel présent dans son cœur avait augmenté. Cela signifiait que le tissu cicatriciel n'était pas lié à une maladie d'enfance. Un nouvel ECG a montré que ses battements cardiaques anormaux s'aggravaient. Le Dr Kapur a effectué une ablation, une procédure qui utilise la chaleur ou un froid intense pour détruire de très petites zones de tissu cardiaque. La destruction de ce tissu peut aider à rétablir un rythme cardiaque normal.
Le Dr Kapur l'a également orientée vers le Dr Neal Lakdawala, cardiologue au Mass General Brigham spécialisé en génétique cardiovasculaire.
Indices improbables : Gène DSP lié à une maladie cardiaque
Le Dr. Lakdawala a posé des questions à Elisabeth sur ses antécédents médicaux. Il a également demandé si la couleur et la texture de ses cheveux étaient naturelles. Et si elle avait des callosités sur les mains et les pieds.
Elisabeth a confirmé que ses cheveux étaient naturellement bouclés et qu'elle avait des callosités sur les pieds depuis ses cours de danse irlandaise durant son enfance.
Le Dr Lakdawala a expliqué qu'un gène DSP aide le corps à produire de la desmoplakine, une protéine présente dans les cellules cardiaques et cutanées. Les patients atteints de la maladie cardiaque d'Elisabeth présentent une mutation (modification) du gène DSP qui peut également provoquer des cheveux bouclés et des callosités.
Un diagnostic salvateur : Cardiomyopathie arythmogène
Les tests génétiques ont validé les inquiétudes du Dr Lakdawala. Les inquiétudes du Dr Lakdawala : Elisabeth était porteuse de la mutation du gène DSP. Il a par la suite adapté ses soins à la lumière de ces nouvelles informations. Kapur a implanté un défibrillateur. Un défibrillateur est un appareil qui détecte l'arythmie et envoie un choc électrique au cœur pour rétablir un rythme normal.
« C'était vraiment rassurant d'avoir enfin une réponse », déclare Elisabeth. « Être prise en charge par le service de cardiologie du Brigham and Women's et bénéficier de leur soutien a été un tel soulagement. » Nous avons eu beaucoup de chance d'être pris en charge par eux.”
Le Dr Lakdawala voit maintenant un autre membre de ma famille et reste à l'affût de tout autre membre de la famille qui pourrait potentiellement être atteint de la même maladie génétique. C'est agréable de savoir que ce n'est pas seulement mon médecin qui s'occupe de moi, c'est une équipe de médecins qui prend soin de toute ma famille.
Elisabeth Youngclaus
Tests génétiques pour une grossesse en bonne santé
Elisabeth avait espéré fonder une famille. Elle se demandait si la grossesse fatiguerait son cœur et si elle risquait de transmettre la mutation DSP à ses enfants.
Nadine Channaoui, MS, CGC, conseillère en génétique chez Mass General Brigham, et le Dr Lakdawala a expliqué qu'il y aurait 50 % de chance de transmettre la mutation génétique à un enfant. Elisabeth pouvait réduire les risques de transmettre la mutation génétique en utilisant un ovule implanté qui ne contenait pas le défaut. Compte tenu du lien génétique fort, le Dr Lakdawala a également recommandé de faire passer des tests aux membres de sa famille proche.
Il a orienté Elisabeth vers Katherine Economy, MD, spécialiste en médecine fœto-maternelle au sein de Mass General Brigham. La division de médecine fœto-maternelle du Brigham propose des soins pour les grossesses à haut risque, centrés sur la patiente et sa famille. Et en collaboration avec le Centre pour les maladies cardiaques et la grossesse du Brigham, une équipe d'experts a élaboré un plan pour une fécondation in vitro (FIV). Ils ont suivi la grossesse d'Elisabeth de près et ont fourni des soins très attentifs et coordonnés pendant le travail et l'accouchement. Amelia, la fille d'Elisabeth, est née en bonne santé.
« Le Dr « Lakdawala voit maintenant un autre membre de ma famille et reste à l'affût de tout autre membre de la famille qui pourrait potentiellement être atteint de la même maladie génétique », déclare Elisabeth. C'est agréable de savoir que ce n'est pas seulement mon médecin qui s'occupe de moi, c'est une équipe de médecins qui prend soin de toute ma famille. »
Gérer une deuxième grossesse et une insuffisance cardiaque
Après la naissance d'Amelia, Elisabeth a eu une deuxième grossesse spontanée. Elle a subi des tests génétiques au Brigham et a appris que le bébé ne portait pas la mutation du gène DSP. L'équipe du Brigham, dirigée par les Drs Economy et Lakdawala, L'équipe du Brigham, dirigée par les Drs Economy et Lakdawala, a de nouveau suivi de près la grossesse d'Elisabeth pour détecter d'éventuelles complications et a adapté les soins à son état.
Elisabeth a développé une insuffisance cardiaque à la fin de sa grossesse, ce qui a conduit à l'induction du travail. « Nous avons réuni en urgence des équipes de médecine materno-fœtale, d'anesthésie, de cardiologie et de soins infirmiers pour prendre rapidement soin d'Elisabeth et mettre Mackenzie au monde en toute sécurité », explique le Dr Economy.
« C'était incroyablement effrayant, mais j'étais une fois de plus entre les meilleures mains possibles pour mon accouchement », déclare Elisabeth. « Je suis extrêmement chanceuse et reconnaissante d'avoir mon petit miracle Mackenzie ! »
S'épanouir en tant que mère de deux enfants
Après avoir surmonté de nombreux problèmes de santé, les expériences d'Elisabeth n'ont fait que renforcer son engagement envers le bien-être. Avec le Dr Avec le Dr Lakdawala, elle est désormais active au CrossFit, travaillant à améliorer sa force et son endurance.