Antécédents familiaux de cancer : Comment les tests génétiques et une prise en charge coordonnée ont sauvé la vie de Gail Cooper
À l'âge de 4 ans, Gail Cooper a tragiquement perdu sa mère des suites d'un cancer du sein. Son grand-père maternel est décédé d'un cancer de l'estomac, tandis que sa grand-mère maternelle a développé plus tard un cancer du sein à un stade très précoce. Ainsi, bien qu'elle ait généralement joui d'une bonne santé, Gail a toujours craint de développer un cancer un jour. Sa crainte s'est réalisée lorsqu'un carcinome canalaire in situ (CCIS) du sein a été diagnostiqué chez elle à l'âge de 68 ans.
Le CCIS est une forme très précoce de cancer du sein qui est généralement curable. Cependant, le diagnostic de Gail a déclenché une série d'événements qui a conduit à la découverte d'un cancer de l'ovaire et à un traitement beaucoup plus lourd qu'elle ne l'avait imaginé.
La prise en charge coordonnée et attentionnée dont Gail a bénéficié au Mass General Brigham Cancer Institute a contribué à lui sauver la vie.
« Il n'y a pas de mots pour exprimer ma gratitude, car je ne serais pas là aujourd'hui sans eux », a déclaré Gail, aujourd'hui âgée de 70 ans. « Je me sens tellement chanceuse. »
Une mammographie révélant une anomalie au sein
Gail, qui vit à Beverly, dans le Massachusetts, est mariée, mère de deux enfants adultes et grand-mère de deux petits-enfants. Elle reste active en faisant de la randonnée avec son mari, Steve, et en jouant au pickleball.
Après qu'une mammographie a révélé une anomalie dans le sein gauche de Gail, une biopsie (prélèvement d'un échantillon de tissu pour analyse) a montré qu'elle était atteinte d'un carcinome canalaire in situ (CCIS) du sein. Sur recommandation d'amis, elle a pris rendez-vous avec le Dr Michele Gadd, oncologue chirurgical au Mass General Brigham Cancer Institute.
« J'appelle le CCIS un "cancer du sein de stade 0" », a déclaré le Dr Gadd. « Il est limité aux canaux galactophores. Tant que nous le retirons suffisamment tôt, il ne se propagera pas ailleurs. »
Le plan initial prévoyait que le Dr Gadd devait pratiquer une tumorectomie (ablation chirurgicale de la tumeur). Mais en raison de ses antécédents familiaux de cancer, Gail devait d'abord passer des tests génétiques pour déterminer si elle risquait de développer d'autres cancers.
Les tests ont révélé qu'elle était porteuse d'une mutation du gène BRCA2. Chez les femmes, cela augmente le risque de développer des cancers du sein, de l'ovaire et d'autres cancers. Soudain, son plan de traitement est devenu beaucoup plus complexe.
Gail participe à la marche contre le cancer de l'ovaire du 21 septembre 2025 à Boston avec sa fille Lauren et ses petits-fils, Boden et Luke.
Chirurgie préventive recommandée
Après avoir examiné les résultats des tests génétiques, le Dr Gadd a orienté Gail vers la Dre Varvara Mazina, MD, oncologue gynécologique au Mass General Brigham Cancer Institute. Selon la Dre Mazina, être porteuse d'une mutation du gène BRCA2 exposait Gail à un risque d'environ 17 % de développer un cancer de l'ovaire au cours de sa vie.
« Pour ces patientes, nous recommandons une ablation des trompes de Fallope et des ovaires afin de réduire le risque, car c'est le seul moyen de prévenir le cancer de l'ovaire », a déclaré la Dre Mazina
Gail a compris ce raisonnement et a accepté de procéder à l'intervention chirurgicale. Les Drs Mazina et Gadd ont collaboré étroitement pour fixer une date commune permettant de réaliser successivement les deux interventions chirurgicales. Le Dr Mazina est passée en premier, retirant les trompes et les ovaires par laparoscopie (une procédure guidée par vidéo ne nécessitant que quelques petites incisions). Puis le Dr. Gadd a effectué la tumorectomie.
L'ensemble de l'intervention a duré environ deux heures et demie, et Gail est rentrée chez elle le jour même. « J'étais debout et je marchais presque immédiatement. » J'ai eu beaucoup de chance de ne pas avoir de problèmes », a-t-elle déclaré. « J'ai à peine eu besoin d'antidouleurs. »
Mais Gail n'était pas encore tirée d'affaire. Les ovaires et les trompes retirés pendant l'opération semblaient normaux à l'œil nu. Cependant, l'examen anatomopathologique a révélé un cancer microscopique dans une trompe et un ovaire, ainsi que des cellules cancéreuses dans les prélèvements de lavage pelvien effectués au début de l'intervention. Les résultats ont révélé que Gail était atteinte d'un cancer de l'ovaire de stade 2.
« Ce diagnostic a été un choc. » « J'ai traversé des moments très difficiles », a-t-elle déclaré. « Mais le Dr Mazina a été formidable. Je me sentais suffisamment en confiance pour tout lui confier. Elle était là pour moi. »
Une famille de cinq personnes pose sur un pont en bois, au milieu d'une végétation luxuriante.
Gail dans les Berkshires avec sa famille et son chien, Brandi, pendant son traitement.
Un diagnostic précoce fait toute la différence.
Bien que le diagnostic de cancer de l'ovaire ait été effrayant, il y avait un côté positif : Comme il n'en était qu'au stade 2, Gail avait d'excellentes chances de réussite du traitement.
C'est le test génétique qui a rendu possible de tels résultats. Si la mutation du gène BRCA2 n'avait pas été découverte, elle n'aurait pas subi l'ablation des trompes de Fallope et des ovaires afin de réduire le risque. Par conséquent, son cancer de l'ovaire n'aurait probablement pas été détecté avant d'avoir atteint un stade plus avancé. « Je suis tellement reconnaissante d'avoir fait ce test génétique », a-t-elle déclaré. « Cela m'a sauvé la vie, à cent pour cent. »
Gail a ensuite suivi six cycles de chimiothérapie sous la supervision du Dre Mazina. Hormis la perte de cheveux, elle a bien toléré le traitement.
Ensuite, la Dre Mazina a pratiqué une chirurgie complémentaire visant à retirer l'utérus et l'épiploon (un repli de tissu adipeux de l'abdomen) de Gail. Le cancer de l'ovaire peut parfois se propager à ces deux endroits. Heureusement, dans le cas de Gail, ce n'était pas le cas.
Quelques semaines plus tard, Gail a commencé à être suivie par Douglas Micalizzi, MD, PhD, oncologue médical au Mass General Brigham Cancer Institute et directeur clinique de la clinique de détection précoce et de diagnostic du cancer. Le Dr Micalizzi veille à ce que Gail continue de faire l'objet d'un dépistage approprié, non seulement pour le cancer du sein et de l'ovaire, mais aussi pour le cancer du pancréas et le mélanome (cancer de la peau). Comme le fils de Gail, Brent, s'est également révélé porteur de la mutation BRCA2, il bénéficie lui aussi d'un dépistage pour plusieurs cancers.
Gail (à droite sur la photo) assiste à un match des Celtics avec une amie pendant son traitement.
« Un profond sentiment de gratitude »
Plus d'un an après sa chirurgie complémentaire, Gail se sent très bien. En plus de s'être remise au pickleball, elle aborde désormais la vie avec plus de sérénité.
« C'est comme si vous entendiez dire : « J'apprécie davantage les choses et je ne laisse plus les petits tracas me contrarier », a-t-elle déclaré. « J'ai juste un profond sentiment de gratitude. »
Gail continuera de voir le Dr. Mazina, qui assurera un suivi afin de détecter tout signe de récidive du cancer de l'ovaire. Elle consultera également le Dr. Gadd pour des mammographies annuelles et des examens d'IRM.
« J'avais l'habitude d'être nerveuse avec les médecins. Mais grâce aux formidables médecins du Mass General Brigham Cancer Institute, je n'ai plus cette peur », a déclaré Gail. « Entre leur compassion et leur expertise, je ne taris pas d'éloges à leur sujet. »
Une femme portant un casque et un harnais descend en rappel au milieu d'une forêt dense.
Gail célèbre la vie en faisant de la tyrolienne au Costa Rica.