Trouver un soulagement de la dystonie : L'histoire de Paul
Il y a dix ans, Paul Horrigan vivait sa meilleure vie. Athlète de toute une vie, il est resté en bonne santé à l'âge mûr en pratiquant la course et le vélo. Il était le fier père de deux filles et un mari dévoué à sa femme, Lynn. Mais des maux de dos commençaient à le ralentir.
« J'ai couru huit marathons au cours de ma vie », a déclaré Paul. « Mais toute cette course a fini par entraîner beaucoup de douleurs dans mon dos et dans mes jambes. J'en suis arrivé au point où je pouvais à peine marcher. Les injections n'ont pas aidé, j'ai donc subi une intervention chirurgicale. »
Les maux de dos de Paul ont marqué le début d'un parcours de sept ans. Il est passé d'un mode de vie dynamique et actif à la dépendance à un fauteuil roulant, le tout sans explication claire pour ses symptômes.
Après avoir essayé d'innombrables traitements sans soulagement, Paul a finalement reçu un diagnostic de dystonie, un trouble neurologique du mouvement, par une équipe de soins intégrés au Mass General Brigham. Un soulagement durable est finalement venu grâce à la stimulation cérébrale profonde (SCP), une procédure qui implique l'implantation d'un dispositif pour délivrer une stimulation électrique au cerveau afin de réguler son activité.
Aujourd'hui, il marche à nouveau, fait de l'exercice et mène une vie bien remplie, grâce à la persévérance de son équipe soignante et à sa propre détermination à continuer.
La chirurgie mène au diagnostic de dystonie
La première opération de Paul, réalisée en dehors de Mass General Brigham, a fusionné les vertèbres L4 et S1 dans le bas de son dos. Il avait hâte de retrouver son mode de vie actif.
Mais six semaines plus tard, tout a changé. Paul a commencé à souffrir de graves spasmes dorsaux, si intenses qu'il a dû utiliser un fauteuil roulant pour se déplacer. Ne voulant pas accepter une vie de douleur et de mobilité réduite, Paul a cherché de l'aide.
« J'ai insisté pour trouver quelque chose qui m'aiderait à remarcher, car j'aime faire de l'exercice. C'était une partie de ma motivation pour continuer », a-t-il déclaré.
Cette détermination l'a conduit vers Gregory Brick, MD, chirurgien orthopédique au Brigham and Women’s Hospital. Une IRM a révélé que les vis de la vertèbre S1 de Paul avaient lâché, nécessitant une opération de révision pour les réparer. La deuxième opération s'est bien passée, mais les spasmes invalidants ont persisté.
C'est alors que l'équipe de Mass General Brigham a confirmé le diagnostic de dystonie de Paul.
La dystonie est un trouble du mouvement caractérisé par des contractions musculaires involontaires pouvant provoquer des torsions et des mouvements répétitifs. En plus d'être perturbante, elle peut être très douloureuse.
Un couple de personnes âgées, mari et femme, souriant côte à côte
Paul Horrigan avec sa femme, Lynn
Faire face à une pathologie tenace
L'une des options thérapeutiques pour la dystonie est l'injection de Botox. C'était l'un des premiers traitements que Paul a essayés pour gérer sa dystonie. Mais dans son cas, sa dystonie n'a fait que s'intensifier, au point qu'il a fini au Massachusetts General Hospital pendant les fêtes de Noël 2015.
Nutan Sharma, MD, PhD, était la neurologue de garde ce jour-là. « Il avait des contractions musculaires incontrôlées, à tel point qu'il pouvait à peine s'asseoir et qu'il était certainement incapable de se tenir debout pour marcher », a-t-elle déclaré. « J'ai essayé de le traiter symptomatiquement avec des médicaments pour réduire les spasmes et l'aider à rentrer chez lui pour les fêtes. » Ensuite, je l'ai vu en clinique. »
Cette première rencontre au Mass General a marqué le début d'une longue relation entre le Dr Sharma et Paul. Sous la direction de Dr Sharma, Paul a subi des tests pour une maladie neurodégénérative et une imagerie afin d'exclure tout dommage comme cause des spasmes.
La cause de sa dystonie restait un mystère, alors le Dr Sharma s'est concentré sur le traitement de ses symptômes. Au cours des années suivantes, ils ont tout essayé, y compris au moins 13 médicaments différents, l'acupuncture, la thérapie en piscine, la musicothérapie, le massage et la marche sur un tapis roulant anti-gravité. Rien de tout cela n'a fonctionné.
Lors d'une visite à la clinique, le Dr Sharma a sollicité Michael Hayes, MD, un neurologue expérimenté au Brigham and Women’s, pour un second avis.
C'était en 2021, près de sept ans après l'apparition des symptômes de Paul.
« J'ai effectué des études neurophysiologiques pour observer ce qui se passait pendant les épisodes afin de déterminer
si les muscles se contractaient de manière synchrone ou s'ils se contractaient d'une manière qui n'était pas synchrone », a déclaré Hayes. « Ce que nous avons découvert, c'est que tous les muscles se contractaient simultanément et par courtes rafales. » C'était quelque peu similaire à une myoclonie dans la mesure où il subissait des rafales répétées qui le plaçaient dans une posture dystonique. »
Ils ont recommandé une nouvelle série d'injections de Botox. « Le Botox agit en affaiblissant les muscles hyperactifs, les forçant à se détendre et à moins réagir à une stimulation anormale. » Mais cela n'a pas vraiment aidé Paul suffisamment pour avoir un impact significatif. »
Une image ancienne, au look vintage, d'un homme courant le marathon de Chicago
La passion de Paul pour la course à pied a perduré jusqu'à ce que des maux de dos le ralentissent
La stimulation cérébrale profonde procure un soulagement à long terme
N'ayant plus guère d'options, les médecins de Paul ont recommandé un dernier traitement : la stimulation cérébrale profonde (DBS).
Plutôt que d'affaiblir les muscles hyperactifs qui réagissent à des messages anormaux, la stimulation cérébrale profonde (DBS) interrompt ces messages à leur source avant même qu'ils n'atteignent les muscles. La stimulation cérébrale profonde (DBS) implique l'implantation d'un dispositif semblable à un stimulateur cardiaque dans la poitrine, qui envoie des impulsions électriques vers des zones spécifiques du cerveau afin de réguler l'activité anormale.
« Dans un cas comme celui de Paul, nous pensons que les cellules cérébrales ne sont plus régulées et qu'elles se déclenchent de manière incontrôlable », déclare le Dr Sharma. Sharma. « C'est comme si des feux d'artifice éclataient dans votre cerveau. » La stimulation cérébrale profonde (DBS) crée un champ électrique dans le cerveau qui atténue cette activité. »
La stimulation cérébrale profonde (DBS) est souvent considérée comme un dernier recours, c'est pourquoi elle n'était pas une option pour Paul plus tard dans son parcours.
ab Le cas de Paul e9tait une forme inhabituelle de dystonie, et il n'existait pas une vaste litte9rature concernant les options de traitement. bb Lorsque vous envisagez la DBS, il s'agit avant tout d'une opération du cerveau, que nous prenons très au sérieux. Vous engagez également la personne à vie à avoir du matériel dans son cerveau et une batterie qui doit être entretenue. C'est un engagement important pour le patient, et l'intervention comporte des risques », a déclaré Hayes.
Mais pour Paul, cette décision a changé sa vie. L'intervention d'implantation, réalisée par le Dr Rees Cosgrove, chef de la neurochirurgie fonctionnelle à Mass General Brigham, lui a enfin apporté le soulagement qu'il recherchait. Aujourd'hui, il y a des jours où il oublie même qu'il est atteint de dystonie.
Tout au long de son parcours, Paul a trouvé de la force auprès de son équipe de soins intégrés à Mass General Brigham, qui comprenait des spécialistes de Mass General, de Brigham and Women's et de Spaulding Rehabilitation. Il leur attribue le mérite de l'avoir aidé à se remettre sur pied.
« J'exprime ma plus sincère appréciation et ma gratitude envers mes médecins de Mass General Brigham », a déclaré Paul. « Et sans oublier Susan Ragon et la défunte Anne Esposito au Mass General, pour leurs encouragements et leur inlassable engagement à me permettre de vivre une vie meilleure. »
Un couple d'un homme et d'une femme plus âgés avec leurs 4 chiens dans les bois
Paul et Lynn posant pour une photo lors d'une promenade avec leurs quatre chiens