Programme de neurofibromatose

Notre approche des soins en neurofibromatose

Nous diagnostiquons généralement la NF en effectuant un examen physique et en vérifiant les signes cliniques. Les examens de la peau et des yeux peuvent nous aider à diagnostiquer la NF1. Les médecins de Massachusetts Eye & Ear effectuent une évaluation ophtalmique minutieuse.

Parfois, nous utilisons l’imagerie pour diagnostiquer la NF2. Les tests génétiques ne sont généralement pas nécessaires. Cependant, cela peut aider à identifier les enfants qui ont la NF, mais qui ne montrent pas encore de signes.

La plupart des patients atteints de NF présentent des symptômes légers à modérés et n’ont pas besoin de traitement actif. Cependant, nous surveillons de près les problèmes qui peuvent survenir avec la NF, y compris :

• Trouble du déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH)
• Tumeurs bénignes, comme les neurofibromes et les schwannomes
• Maux de tête
• Troubles de l’apprentissage
• Ostéoporose

Si de nouveaux problèmes de santé surviennent, nous travaillons avec les spécialistes appropriés pour nous assurer que vos soins répondent à tous vos besoins.

Grâce à Mass General Brigham, vous avez accès à divers spécialistes, tels que :

• Conseillers en génétique
• Endocrinologues
• Spécialistes de l’apprentissage
• Neurologues
• Neuro-oncologues
• Ophtalmologues
• Chirurgiens orthopédistes

Étant donné que la NF est une condition génétique, les futurs parents atteints de NF s’inquiètent souvent de savoir si leurs enfants pourraient l’hériter.

Nous offrons des conseils génétiques et des tests pour les futurs parents atteints de NF. Ces services peuvent aider les futurs parents à mieux comprendre leurs options et les moyens de réduire les chances que leur enfant ait la NF.

Pour certaines personnes atteintes de NF, la chirurgie peut aider à soulager la douleur, à répondre aux préoccupations concernant leur apparence ou à améliorer la fonction. Si les patients ont une perte auditive, nous pouvons la restaurer avec une prothèse implantable.

Nous proposons également une chirurgie pour les schwannomes vestibulaires (neuromes acoustiques) associés à la NF2. Nous réalisons plus de ces procédures que tout autre centre de la région.

Nos médecins ont été les premiers à identifier le gène responsable de la NF2 et sont activement impliqués dans la recherche pour améliorer les tests et traitements de la NF.

Notre recherche se concentre sur :

• Recherche génétique pour en savoir plus sur les symptômes de la NF
• Identification de nouvelles thérapies ciblées pour la NF
• Améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de NF
• Rendre le dépistage de la NF plus efficace