Maladi Anemi Fòm Sèp

Maladi anemi falsifòm (SCD) se yon maladi san ki afekte fason oksijèn vwayaje nan diferan ògàn nan kò a. Kondisyon sa a ka afekte chak ògàn, sa ki lakòz doulè ak lòt pwoblèm sante grav tankou enfeksyon, sendwòm pwatrin egi, ak konjesyon serebral (stroke).

Maureen Okam Achebe, MD, MPH, yon ematològ nan Mass General Brigham, reponn kesyon pasyan yo poze pi souvan sou maladi anemi falsifòm. Doktè. Achebe se direktè klinik pou ematoloji nan Brigham and Women's Hospital. Li trete pasyan tou nan Brigham and Women's Faulkner Hospital.

Ki sa ki lakòz maladi anemi falsifòm?

Maladi anemi falsifòm fèt akoz yon emoglobin ki pa nòmal. Emoglobin se pwoteyin ki nan globil wouj yo ki transpòte oksijèn nan diferan pati nan kò a. Maladi anemi falsifòm afekte sitou moun ki gen orijin Afriken, prensipalman Afriken Ameriken nan Etazini, men li ka afekte nenpòt moun.

Maladi anemi falsifòm simaye nan fanmi lè paran yo transmèt yon jèn falsifòm ki pa nòmal bay pitit yo. Yon tibebe dwe eritye jèn anemi falsifòm lan nan men toude paran l pou l gen maladi anemi falsifòm. Si yon tibebe eritye chanjman nan jèn nan sèlman nan men youn nan paran yo, tibebe a gen karaktè falsifòm epi yo rele tibebe a yon pòtatè.

Kijan yo fè dyagnostik maladi anemi falsifòm?

Si ou fèt Ozetazini avèk maladi anemi falsifòm, w ap konnen sa depi lè w fèt. Tout tibebe ki fèk fèt yo fè yon tès san depistaj ki verifye pou kondisyon an.

“Kounye a, si ou pa fèt Ozetazini, oswa si ou te fèt anvan 2006, li posib ke dyagnostik la pa t fèt lè ou te tibebe,” Doktè eksplike. Achebe eksplike. “Nan ka sa a, anjeneral li fèt lè yon moun al wè yon doktè paske li gen doulè. Gen yon tès san senp ki rele elektwoforèz emoglobin ki ka fè dyagnostik maladi anemi falsifòm.”

Ki sentòm maladi anemi falsifòm?

Sentòm prensipal maladi anemi falsifòm se yon doulè ekstrèm,” Doktè di. Achebe di. “Pasyan ki gen maladi anemi falsifòm gen doulè ki vini detanzantan, san avètisman, epi ki ka dire nenpòt kantite tan. Doulè nan maladi anemi falsifòm se rezon prensipal ki fè moun ale nan lopital pi souvan pase nenpòt lòt konplikasyon maladi anemi falsifòm.”

Poukisa maladi anemi falsifòm lakòz doulè?

Nan yon moun ki gen maladi anemi falsifòm, emoglobin ki pa nòmal la lakòz globil wouj yo vin di epi kolan. Yo gen yon fòm ki sanble ak yon zouti agrikòl ki gen fòm C, yo rele l yon “sickle.”

Pandan selil falsifòm yo ap deplase nan ti veso sangen yo, yo ka bloke epi anpeche san an sikile nan tout kò a. Sa lakòz doulè. Yon kriz doulè (yo rele tou epizòd vaso-occlusive oswa VOE) ka kòmanse toudenkou. Epizòd doulè yo ka modere pou rive grav. Pasyan ki gen maladi anemi falsifòm ka santi doulè nan nenpòt pati nan kò a, men li souvan santi doulè nan bra, janm, pwatrin, ak do.

Èske maladi anemi falsifòm ka geri?

Sèl terapi Food and Drug Administration (Administrasyon Manje ak Medikaman -FDA) apwouve ki ka kapab geri SCD se yon transplantasyon mwèl zo oswa selil souch.

Kijan yon transplantasyon mwèl zo trete maladi anemi falsifòm?

Mwèl zo se yon tisi mou, gra ki anndan sant zo yo. Se la kò a fè selil san. Pandan yon transplantasyon mwèl zo oswa selil souch, yon espesyalis transplantasyon mwèl zo pran selil ki an sante, ki nòmal, ki fòme san nan men yon moun (yon donatè) epi mete yo nan yon moun ki gen mwèl zo ki pwodui selil “falsifòm” ki pa nòmal.

Transplantasyon mwèl zo oswa selil souch yo trè riske. Yo ka gen efè segondè grav, ki ka lakòz menm lanmò. Pou transplantasyon an mache, mwèl zo donatè a dwe byen konpatib avèk mwèl zo pasyan an. Anjeneral, pi bon donatè a se yon frè oswa yon sè. Transplantasyon mwèl zo oswa selil souch yo pi komen nan ka maladi anemi falsifòm grav nan timoun piti. Pasyan sa yo anjeneral gen domaj ògàn minimòm ki soti nan maladi a.

Tretman anemi falsifòm

Jesyon maladi anemi falsifòm enplike chanjman nan abitid lavi ak itilizasyon medikaman.

“Lè pasyan yo entène nan lopital la pou epizòd doulè, yo anjeneral resevwa likid ak medikaman kont doulè,” Doktè di. Achebe di. “Gen kat medikaman ki disponib kounye a, epi doktè w la ka di w kilès ki pi bon pou ou. Kèk rekòmandasyon mwen bay pasyan mwen yo se pou yo rete byen idrate, pou yo pa ekspoze tèt yo nan frèt oswa twòp chalè, epi pou yo fè egzèsis sèlman nan yon fason ki limite. Pifò pasyan, lè yo rive granmoun, konnen byen ki kantite egzèsis yo ka fè san sa pa fè yo malad.”