Temwayaj Elisabeth: Dekouvri mistè yon maladi kè ki jenetik
Elisabeth Youngclaus te yon etidyan nan lekòl enfimyè lè li te aprann san li pa t atann sa, li te ka soufri yon twoub nan ritm kè, yo rele tou aritmi
Sa te pran anpil tan ak plizyè etap anvan yo te rive jwenn yon dyagnostik egzak: yon kadyomyopati aritmojèn. Maladi sa a deranje siyal elektrik yo ki transmèt nan kè a. San tretman, li ka lakoz lanmò toudenkou.
Elisabeth te kòmanse karyè enfimyè li nan sid la kote li te rankontre ak doktè ki te panse estrès, kafeyin, oswa yon enfeksyon viral pandan anfans te ka lakoz kondisyon li. Li te eseye plizyè tretman ki pa t mache.
Elisabeth Youngclaus ap kenbe pitit fi li yo epi l ap mache avèk yo deyò
Elisabeth Youngclaus ak pitit fi li yo, Mackenzie ak Amelia
Ekip Brigham evalye koz potansyèl aritmi yo
Elisabeth te retounen nan eta lakay li nan Massachusetts an 2017. Yo te refere li nan Brigham and Women's Hospital e li te espere doktè yo ta ka rezoud mistè sante li apre plizyè ane ap chèche repons.
Sunil Kapur, MD, yon elektwofizyolojis nan Mass General Brigham, te revize yon nouvo MRI ki te montre tisi mak ki te egziste nan kè li te ogmante. Sa vle di tisi mak la pa t gen rapò ak yon maladi anfans. Yon nouvo EKG te montre batman kè ki pa nòmal li yo t ap vin pi mal. Doktè Kapur te fè yon ablasyon, yon pwosedi ki sèvi ak chalè oswa gwo fredi pou detui ti zòn nan tisi kè a. Detui tisi sa a ka ede retabli yon ritm kadyak nòmal.
Doktè Kapur te refere li tou bay Neal Lakdawala, MD, yon kadyològ Mass General Brigham ki gen ekspètiz nan jenetik kadyovaskilè.
Endis ki pa parèt evidan: Jèn DSP lye ak kondisyon kè
Doktè Lakdawala te poze Elisabeth kesyon sou istorik medikal li. Li te mande tou si koulè ak teksti cheve li te natirèl. E si li te gen kal sou men l ak pye l.
Elisabeth te konfime cheve li te natirèlman boukle epi li te gen kal sou pye l depi lè li t ap pran leson dans ilandè lè li te timoun.
Doktè Lakdawala te eksplike yon jèn DSP ede kè a fè desmoplakin, yon pwoteyin ki nan selil kadyak ak po. Pasyan ki gen kondisyon kadyak Elisabeth la gen yon mitasyon (chanjman) nan jèn DSP ki kapab lakoz tou cheve boukle ak kal.
Yon dyagnostik ki sove lavi: Kadyomiyopati aritmojèn
Tès jenetik te valide Doktè Enkyetid Lakdawala yo: Elisabeth te gen mitasyon jèn DSP a. Li te plis adapte swen li ak enfòmasyon sa a ansanm ak doktè a. Kapur te enplante yon defibrilatè. Yon defibrilatè se yon aparèy ki detekte aritmi epi voye yon chòk elektrik nan kò a pou retounen ritm lan nan nòmal.
Sa te vrèman soulaje m lè finalman mwen te jwenn yon repons. Lè mwen te konfye swen mwen bay ekip Kadyoloji Brigham and Women’s lan epi yo te defann enterè mwen, sa te vrèman yon gwo soulajman. Nou te vrèman gen chans pou nou te jwenn swen nan men yo.
Doktè Kounye a, Lakdawala ap suiv yon lòt manm nan fanmi mwen epi l ap veye pou wè si gen lòt manm fanmi an ki ta ka genyen menm pwoblèm jenetik la. Li bon pou konnen se pa doktè mwen sèlman k ap pran swen mwen, se yon ekip doktè k ap pran swen tout fanmi mwen.
Elisabeth Youngclaus
Tès jenetik pou yon gwosès an sante
Elisabeth te espere kòmanse yon fanmi. Li te mande tèt li si gwosès t ap fatige kè l, epi si l t ap transmèt mitasyon DSP a bay pitit li yo.
Nadine Channaoui, MS, CGC, yon konseye jenetik nan Mass General Brigham, ak Doktè Lakdawala te eksplike t ap gen yon chans 50 pousan pou transmèt mitasyon jenetik la bay yon timoun. Elisabeth te kapab redui chans pou l transmèt mitasyon jenetik la lè l sèvi ak yon ze implante ki pa t gen defo a. Etandone lyen jenetik solid la, Doktè Lakdawala te rekòmande tou pou fè tès pou manm fanmi pwòch li yo.
Li te refere Elisabeth bay Katherine Economy, MD, yon espesyalis nan medikaman matènèl-fetal nan Mass General Brigham. Divizyon Medikaman Matènèl-Fetal nan Brigham ofri swen pou gwosès ki gen gwo risk ak yon priyorite sou pasyan an ak fanmi an. E an kolaborasyon ak Sant pou Maladi Kadyak ak Gwosès nan Brigham, yon ekip ekspè te kreye yon plan pou fè tilizasyon in vitro (IVF). Yo te suiv gwosès Elisabeth ak anpil atansyon epi yo te bay swen ki te trè pridan ak koòdone pandan akouchman an. Pitit fi Elisabeth la, Amelia, te fèt an sante.
Doktè Elisabeth te di, Lakdawala wè yon lòt manm nan fanmi mwen kounye a epi l ap veye nenpòt lòt manm fanmi ki ta ka gen menm kondisyon jenetik la. Li bon pou konnen se pa doktè mwen sèlman k ap pran swen mwen; se yon ekip doktè k ap pran swen tout fanmi mwen.
Jere yon dezyèm gwosès ak ensifizans kadyak
Apre nesans Amelia, Elisabeth te vin ansent yon dezyèm fwa san li pa t resevwa okenn tretman pou fè pitit. Li te fè tès jenetik nan Brigham e li te aprann tibebe a pa t pote mitasyon jèn DSP a. Ekip Brigham nan, Doktè a t ap dirije. Economy ak Lakdawala te kontwole gwosès Elisabeth la ak anpil atansyon ankò pou konplikasyon, epi yo te adapte swen an selon kondisyon li.
Elisabeth te devlope ensifizans kadyak nan fen gwosès li e li te oblije fè akouchman pwovoke poutèt sa. Nou te mobilize imedyatman ekip espesyalis nan medsin matènèl ak fetis, anestezi, kadyoloji ak swen enfimyè pou pran swen Elisabeth rapidman epi ede l akouche Mackenzie an tout sekirite », eksplike Doktè a. Economy.
Elisabeth te di, a te vrèman fè m pè anpil, men yon lòt fwa ankò, mwen te nan pi bon men ki te posib pou akouchman mwen an. Mwen gen anpil chans e mwen trè rekonesan dèske mwen gen ti mèvèy mwen an, Mackenzie!
Li epanouyi kòm manman de timoun
Apre li fin simonte anpil pwoblèm sante, eksperyans Elisabeth te viv yo te sèlman ranfòse angajman li pou pwomouvwa byennèt. Avèk Doktè Gras ak sipò Lakdawala, kounye a l ap pratike CrossFit aktivman, kote l ap fè efò pou amelyore fòs li ak andirans li.