A doença falciforme (SCD) é uma doença do sangue que afeta a forma como o oxigênio chega aos diferentes órgãos do corpo. Essa condição pode afetar todos os órgãos, causando dor e outros problemas graves de saúde, como infecção, síndrome torácica aguda e derrame.
Maureen Okam Achebe, MD, MPH, hematologista da Mass General Brigham, responde às perguntas mais comuns dos pacientes sobre doença falciforme. A Achebe é diretora clínica de hematologia do Brigham and Women's Hospital. Ela também atende pacientes no Brigham and Women's Faulkner Hospital.
O que causa a doença falciforme?
A doença falciforme é causada por uma hemoglobina anormal. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio para diferentes partes do corpo. A doença falciforme afeta principalmente pessoas de ascendência africana, sobretudo afro-americanos no United States, mas pode afetar qualquer pessoa.
A doença falciforme ocorre em famílias quando os pais transmitem ao filho um gene falciforme anormal. Para ter doença falciforme, o bebê precisa herdar o gene falciforme de ambos os pais. Se o bebê herdar a alteração genética de apenas um dos pais, ele terá traço falciforme e será chamado de portador.
Como a doença falciforme é diagnosticada?
Se você nascer no United States com doença falciforme, o diagnóstico será feito ao nascer. Todos os recém-nascidos fazem um exame de sangue de rastreamento neonatal para verificar a condição.
“Agora, se você não nasceu no United States ou nasceu antes de 2006, é possível que o diagnóstico não tenha sido feito quando você era bebê”, explica a Dra. Achebe. “Nesse caso, o diagnóstico geralmente é feito quando a pessoa procura um médico por causa da dor. Há um exame de sangue simples, chamado eletroforese de hemoglobina, que pode confirmar o diagnóstico de doença falciforme.”
Pacientes com doença falciforme têm episódios de dor que surgem sem aviso e podem durar por períodos variados. A dor da doença falciforme é a complicação que mais frequentemente leva as pessoas ao hospital.
Maureen Okam Achebe, MD, MPH
- Hematologista
- Mass General Brigham
Quais são os sintomas da doença falciforme?
“O sintoma característico da doença falciforme é uma dor intensa”, afirma a Dra. Achebe. “Pacientes com doença falciforme têm episódios de dor que surgem sem aviso e podem durar por períodos variados. A dor da doença falciforme é a complicação que mais frequentemente leva as pessoas ao hospital.”
Por que a doença falciforme causa dor?
Em uma pessoa com doença falciforme, a hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos fiquem rígidos e pegajosos. Eles adquirem o formato de uma ferramenta agrícola em forma de C chamada “foice”.
Quando as células falciformes passam por vasos sanguíneos pequenos, podem ficar presas e bloquear o fluxo de sangue pelo corpo. Isso causa dor. Uma crise de dor, também chamada de episódio vaso-oclusivo ou VOE, pode começar de repente. Os episódios de dor podem variar de leves a graves. Pacientes com doença falciforme podem sentir dor em qualquer parte do corpo, mas ela costuma ocorrer nos braços, pernas, peito e costas.
A doença falciforme tem cura?
A única terapia aprovada pela Food and Drug Administration (FDA) que pode curar a SCD é o transplante de medula óssea ou de células-tronco.
Como um transplante de medula óssea trata a doença falciforme?
A medula óssea é um tecido macio e gorduroso localizado no centro dos ossos. É nela que o corpo produz as células do sangue. Durante um transplante de medula óssea ou de células-tronco, um especialista em transplante de medula óssea retira de uma pessoa, o doador, células normais e saudáveis que formam o sangue e as transfere para alguém cuja medula óssea produz células falciformes anormais.
Transplantes de medula óssea ou de células-tronco envolvem riscos muito altos. Eles podem causar efeitos colaterais graves, inclusive morte. Para o transplante funcionar, a medula óssea do doador precisa ser bastante compatível com a do paciente. Normalmente, o melhor doador é um irmão ou uma irmã. Transplantes de medula óssea ou de células-tronco são mais comuns em crianças com doença falciforme grave. Em geral, esses pacientes apresentam poucos danos a órgãos causados pela doença.
Tratamento da doença falciforme
O controle da doença falciforme envolve mudanças no estilo de vida e medicamentos.
“Quando os pacientes são internados por episódios de dor, normalmente recebem líquidos e medicamentos para dor”, afirma a Dra. Achebe. “Há quatro medicamentos disponíveis atualmente, e seu médico pode dizer qual deles é mais indicado para você. Algumas recomendações que faço aos meus pacientes são manter-se bem hidratados, não se expor ao frio nem ao calor excessivo e fazer exercícios apenas de forma limitada. Quando chegam à idade adulta, a maioria dos pacientes já sabe bem quanto exercício consegue tolerar sem ficar doente.”