A história de Elisabeth: Desvendando o mistério de uma condição cardíaca genética
Elisabeth Youngclaus era estudante de enfermagem quando descobriu inesperadamente que poderia ter um distúrbio do ritmo cardíaco, também chamado de arritmia.
Foi uma longa jornada até obter um diagnóstico preciso: cardiomiopatia arritmogênica. Essa condição interrompe os sinais elétricos para o coração. Sem tratamento, pode causar morte súbita.
Elisabeth iniciou sua carreira de enfermagem no sul, onde consultou médicos que acreditavam que estresse, cafeína ou uma infecção viral na infância poderiam ter causado sua condição. Ela tentou vários tratamentos que não funcionaram.
Elisabeth Youngclaus segurando as filhas e caminhando com elas ao ar livre
Elisabeth Youngclaus com as filhas Mackenzie e Amelia
Equipe do Brigham avalia possíveis causas de arritmias
Elisabeth voltou para seu estado natal, Massachusetts, em 2017. Ela foi encaminhada ao Brigham and Women’s Hospital e esperava que os médicos pudessem desvendar seu mistério de saúde após anos buscando respostas.
Sunil Kapur, MD, eletrofisiologista do Mass General Brigham, analisou uma nova MRI que mostrou um aumento no tecido cicatricial já existente em seu coração. Isso significava que o tecido cicatricial não estava relacionado a uma doença da infância. Um novo EKG mostrou que seus batimentos cardíacos anormais estavam piorando. Dr. Kapur realizou uma ablação, um procedimento que usa calor ou frio intenso para destruir áreas muito pequenas do tecido cardíaco. Destruir esse tecido pode ajudar a restabelecer o ritmo cardíaco normal.
Dr. Kapur também a encaminhou a Neal Lakdawala, MD, cardiologista do Mass General Brigham especializado em genética cardiovascular.
Pistas improváveis: Gene DSP ligado à condição cardíaca
Dr. Lakdawala fez perguntas a Elisabeth sobre seu histórico médico. Também perguntou se a cor e a textura de seu cabelo eram naturais. E se ela tinha calos nas mãos e nos pés.
Elisabeth confirmou que seu cabelo era naturalmente cacheado e que tinha calos nos pés desde as aulas de dança irlandesa na infância.
Dr. Lakdawala explicou que um gene DSP ajuda o corpo a produzir desmoplaquina, uma proteína presente nas células do coração e da pele. Pacientes com a condição cardíaca de Elisabeth têm uma mutação (alteração) no gene DSP que também pode causar cabelo cacheado e calos.
Um diagnóstico que salva vidas: Cardiomiopatia arritmogênica
O teste genético confirmou as preocupações do Dr. Lakdawala: Elisabeth tinha a mutação no gene DSP. Com essa nova informação, ele personalizou ainda mais seus cuidados, e o Dr. Kapur implantou um desfibrilador. Um desfibrilador é um dispositivo que detecta uma arritmia e envia um choque elétrico ao coração para fazer o ritmo voltar ao normal.
“Foi muito tranquilizador finalmente ter uma resposta”, conta Elisabeth. “Ser colocada aos cuidados da Brigham and Women’s Cardiology e ter a equipe defendendo meus interesses foi um grande alívio. Tivemos muita sorte de estar sob os cuidados deles.”
Dr. Lakdawala agora atende outro integrante da minha família e está atento a qualquer outro familiar que possa ter a mesma condição genética. É bom saber que não é apenas meu médico que cuida de mim, mas uma equipe de médicos que cuida de toda a minha família.
Elisabeth Youngclaus
Teste genético para uma gravidez saudável
Elisabeth esperava formar uma família. Ela se perguntava se a gravidez sobrecarregaria seu coração e se poderia transmitir a mutação DSP aos filhos.
Nadine Channaoui, MS, CGC, conselheira genética do Mass General Brigham, e o Dr. Lakdawala explicaram que haveria 50% de chance de transmitir a mutação genética a um filho. Elisabeth poderia reduzir as chances de transmitir a mutação genética usando um óvulo implantado que não contivesse o defeito. Devido à forte relação genética, o Dr. Lakdawala também recomendou exames para seus familiares imediatos.
Ele encaminhou Elisabeth a Katherine Economy, MD, especialista em medicina materno-fetal do Mass General Brigham. A Division of Maternal-Fetal Medicine do Brigham oferece cuidados para gestações de alto risco com foco centrado na paciente e na família. E, em colaboração com o Brigham’s Center for Cardiac Disease and Pregnancy, uma equipe de especialistas criou um plano para fertilização in vitro (IVF). Eles acompanharam atentamente a gravidez de Elisabeth e ofereceram cuidados muito cuidadosos e coordenados durante o trabalho de parto e o parto. Amelia, filha de Elisabeth, nasceu saudável.
“Dr. Lakdawala agora atende outro integrante da minha família e está atento a qualquer outro familiar que possa ter a mesma condição genética”, conta Elisabeth. É bom saber que não é apenas meu médico que cuida de mim, mas uma equipe de médicos que cuida de toda a minha família.”
Enfrentando uma segunda gravidez e insuficiência cardíaca
Após o nascimento de Amelia, Elisabeth teve uma segunda gravidez espontânea. Ela fez um teste genético no Brigham e soube que o bebê não tinha a mutação no gene DSP. A equipe do Brigham, liderada pelos Drs. Economy e Lakdawala, voltou a acompanhar atentamente a gravidez de Elisabeth em busca de complicações e personalizou os cuidados de acordo com sua condição.
Elisabeth desenvolveu insuficiência cardíaca no fim da gravidez e, por isso, o parto precisou ser induzido. “Reunimos com urgência equipes de medicina materno-fetal, anestesia, cardiologia e enfermagem para cuidar rapidamente de Elisabeth e trazer Mackenzie ao mundo com segurança”, explica a Dra. Economy.
“Foi extremamente assustador, mas, mais uma vez, eu estava nas melhores mãos possíveis para o parto”, conta Elisabeth. “Tenho muita sorte e sou muito grata pelo meu pequeno milagre, Mackenzie!”
Prosperando como mãe de duas filhas
Depois de superar muitos desafios de saúde, as experiências de Elisabeth apenas aprofundaram seu compromisso com o bem-estar. Com o apoio do Dr. Lakdawala, ela agora pratica CrossFit e trabalha para melhorar a força e a resistência.