Teste e tratamento inovadores proporcionam atendimento de excelência para tumor cerebral

Localização do tumor torna insegura uma biópsia tradicional

Na época da suspeita de acidente vascular cerebral, Rohan, morador de Westford, Massachusetts, era um jovem saudável e ativo de 28 anos. Não havia sinais de que sua vida estivesse em perigo.

Quando consultou o PCP, seus sintomas haviam piorado. Ele estava completamente paralisado do lado esquerdo e precisou da ajuda dos dois irmãos mais novos para sair da cama. Sua mãe o levou à consulta.

A médica imediatamente suspeitou que Rohan estivesse tendo um acidente vascular cerebral. Ela providenciou sua transferência de ambulância para um hospital comunitário local. Ali, uma MRI realizada na manhã seguinte revelou um grande tumor no tronco cerebral. Como o hospital não tinha os recursos necessários para diagnosticar ou tratar o tumor, ele foi encaminhado ao Mass General.

Nos dois dias seguintes, Rohan fez mais exames de imagem. Uma biópsia tradicional, na qual o tecido coletado do corpo é analisado ao microscópio para verificar a presença de células cancerígenas, geralmente é necessária para diagnosticar um tumor cerebral e orientar o plano de tratamento. Mas, como explicou a Dra. Forst, isso não seria seguro no caso dele.

"O tumor estava no tronco cerebral, uma área fundamental do cérebro", disse ela. "Essa área contém vários tipos de vias nervosas que controlam o sono, a respiração, os movimentos, as sensações e muito mais. E é uma área muito estreita. Os neurocirurgiões que consultamos no Mass General não acreditavam que poderíamos obter uma biópsia sem colocá-lo em risco de uma lesão neurológica permanente."

Conhecer a natureza exata do tumor era necessário para que a Dra. Forst oferecesse a Rohan o tratamento mais seguro e eficaz. Felizmente, ela conhecia no Mass General alguém que poderia oferecer uma alternativa à biópsia tradicional: o neurocirurgião de coluna Ganesh Shankar, MD, MPH.

Investigação de uma nova forma de diagnosticar tumores cerebrais

O Dr. Shankar trabalhava havia cerca de uma década com seus colegas de neurocirurgia, oncologia e patologia em uma nova forma de diagnosticar tumores cerebrais. A abordagem é chamada Targeted Rapid Sequencing (TetRS).

Com a TetRS, uma pequena quantidade de líquido é retirada do paciente por meio de uma punção lombar. Em seguida, um patologista analisa a amostra em busca de mutações genéticas exclusivas de determinados cânceres cerebrais.

"Um dos nossos objetivos é evitar que pacientes como Rohan, para quem uma biópsia cirúrgica seria um procedimento de alto risco, precisem ir ao centro cirúrgico", afirmou o Dr. Shankar. "Além disso, queremos obter os resultados rapidamente para que o paciente possa iniciar o tratamento o quanto antes."

Na verdade, a TetRS reduziu o tempo para o diagnóstico de 10 dias para dois. Melhor ainda, como o custo para realizar o teste é baixo, a TetRS poderá se tornar uma opção viável para muitos outros hospitais nos próximos anos.

A TetRS identificou uma mutação IDH1 no tumor de Rohan. Isso sugeria que era um glioma de alto grau, tumor que se inicia no cérebro e tende a crescer e se espalhar rapidamente.

Com essas informações, a Dra. Forst, com a contribuição dos integrantes de uma reunião multidisciplinar sobre tumores, elaborou um plano de tratamento individualizado e orientado por pesquisas para Rohan. O plano começou com radioterapia com feixe de prótons sob a supervisão do radio-oncologista do Mass General Kevin Oh, MD. Rohan também recebeu quimioterapia e começou a fazer fisioterapia e terapia ocupacional no Mass General.

Rohan recebeu alta alguns dias após iniciar a terapia com prótons. Seis semanas depois, os exames mostraram que o tumor havia diminuído. Agora, ele iniciaria uma nova fase do tratamento. A quimioterapia, que estava causando efeitos colaterais perigosos, foi interrompida. E ele deixou a terapia com prótons para iniciar um medicamento então experimental, conhecido como inibidor de IDH. O medicamento foi desenvolvido especificamente para tratar gliomas com mutação de IDH, como o de Rohan.

"Os inibidores de IDH atuam nas células tumorais, em vez de agir nas células normais e saudáveis de todo o corpo", afirmou a Dra. Forst. "Talvez seja por isso que observamos menos efeitos colaterais com esses medicamentos do que com a quimioterapia convencional."

Desde que Rohan recebeu o tratamento, o uso de inibidores de IDH se tornou mais disseminado. Em agosto de 2024, a U.S. Food and Drug Administration aprovou o primeiro inibidor de IDH para uso em pacientes com determinados gliomas com mutação de IDH.