Programa de Doenças Metabólicas Pediátricas

Sobre o programa

O Programa de Doenças Metabólicas Pediátricas oferece uma variedade completa de serviços consultivos, diagnósticos e de manejo para pacientes pediátricos e adultos com doenças metabólicas hereditárias. Exames diagnósticos estão disponíveis para pacientes detectados por exames neonatais, bem como para aqueles que apresentam sintomas na adolescência ou na idade adulta.

Parte do Mass General Brigham for Children

Atendimento especializado em um centro médico acadêmico de renome mundial

Nossa equipe de médicos, enfermeiros e nutricionistas oferece às famílias diagnóstico, tratamento, aconselhamento e acompanhamento em um ambiente de apoio. Nossos laboratórios de última geração e a participação em pesquisas atuais garantem aos nossos pacientes as opções mais recentes de exames e tratamentos.

Uma variedade abrangente de serviços

Nossos médicos são certificados pelo Conselho em Genética Clínica e Bioquímica e têm vasta experiência no tratamento da variedade abrangente de doenças metabólicas, incluindo:

• Deficiência de arginase
• Acidúria argininosuccínica
• Deficiência de biotinidase
• Deficiência de carnitina
• Citrulinemia
• Deficiência de carnitina palmitoiltransferase
• Cistationinúria
• Cistinúria
• Defeitos de oxidação de ácidos graxos
• Deficiência de fumarase
• Galactosemia
• Acidemia glutárica
• Encefalopatia por glicina/hiperglicinemia não cetótica
• Atrofia girata/deficiência de ornitina aminotransferase
• Homocistinúria causada por deficiência de cistationina beta-sintase
• Síndromes hiperamonêmicas
• Hiperlisinemia
• Síndrome de hiperoornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinúria (HHH)
• Acidemia isovalérica
• Deficiência de cetotiolase
• Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD)
• Intolerância à proteína lisínica
• Doença da urina de xarope de bordo (MSUD)
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCAD)
• Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase
• Acidemia metilmalônica
• Acidemias orgânicas
• Deficiência de ornitina transcarbamilase
• Deficiência de fenilalanina hidroxilase/PKU
• Acidemia propiônica
• Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia curta (SCAD)
• Sulfocisteinúria/deficiência de sulfito oxidase/deficiência do cofator de molibdênio
• Tirosinemia
• Distúrbios do ciclo da ureia

Serviços e recursos

• Exames neonatais anormais
• Acompanhamento de exames neonatais
• Genética pediátrica, adolescente e adulta
• Avaliação abrangente para possível doença metabólica
• Exames diagnósticos genéticos bioquímicos e monitoramento
• Tratamento nutricional/ajuste dietético
• Aconselhamento genético
• Encaminhamento especializado
• Consultas especializadas on-line
• Serviços de intérprete estão disponíveis
• O serviço de assistência social está disponível