Programa de Síndrome de Stickler e de Marshall

Sobre o programa

A síndrome de Stickler, ou artro-oftalmologia hereditária, é um distúrbio genético descrito pela primeira vez por Gunnar Stickler em 1965 e 1967. O padrão de herança é mais comumente autossômico dominante, embora uma família com herança autossômica recessiva tenha sido relatada.

A síndrome de Stickler pode estar associada a problemas oculares, como:

• Miopia
• Astigmatismo
• Olho preguiçoso
• Degeneração vitreorretiniana
• Buracos na retina e descolamento de retina
• Catarata
• Glaucoma

Há também uma aparência facial característica, com achatamento médio da face, queixo pequeno, anormalidades no palato e má oclusão. Pode haver também perda auditiva neurossensorial, anomalias nas articulações e na coluna, artrite degenerativa de início precoce e prolapso da válvula mitral. Uma pessoa afetada não precisa ter todas essas características para ser diagnosticada. A síndrome de Stickler tem uma prevalência de um em dez mil na população caucasiana nos Estados Unidos e pode ser a causa hereditária mais comum de descolamento de retina e cegueira.

O Programa de Síndromes de Stickler e Marshall do Mass General Brigham tem uma história única e inovadora no cuidado de pacientes com essas condições relacionadas. Nossa diretora Emeritus, Ruth Liberfarb, MD, fez seu primeiro diagnóstico de síndrome de Stickler em 1976. Nos próximos 30 anos, ela realizou pesquisas clínicas sobre a síndrome de Stickler, publicando vários artigos em revistas médicas que destacam a variabilidade intra e interfamiliar, expandindo os detalhes das características clínicas e demonstrando que uma mutação no locus do gene do colágeno tipo II col2A1 é uma causa da síndrome de Stickler em algumas famílias. Agora se sabe que a síndrome de Stickler é causada por mutações em quatro loci genéticos (col2A1, col11A, col11A2 e col9A1) e estudos de ligação mostram que há pelo menos um outro locus ainda não identificado.

Dr. Paula Goldenberg, atual diretora do programa, coordena o atendimento médico multidisciplinar para adultos e crianças com a síndrome de Stickler e de Marshall e está disponível para avaliar pacientes para os quais foi levantada a hipótese de diagnóstico. Sua avaliação incluirá: um histórico familiar e médico abrangente, um exame físico, testes clínicos (incluindo raios-X e análise de DNA) e encaminhamentos conforme necessário para: um oftalmologista ou especialista em retina; um audiologista para uma avaliação auditiva; um ortodontista para uma avaliação odontológica; um ortopedista ou reumatologista para uma avaliação musculoesquelética; um fisiatra para manejo da dor; um fisioterapeuta; e um especialista em medicina reprodutiva e fertilização in vitro.

Parte do Mass General Brigham para Crianças