Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная болезнь — это заболевание крови, которое влияет на доставку кислорода к различным органам тела. Это состояние может поражать каждый орган, вызывая боль и другие серьезные проблемы со здоровьем, такие как инфекцию, острый грудной синдром и инсульт.

Maureen Okam Achebe, MD, MPH, гематолог Mass General Brigham, отвечает на самые распространенные вопросы пациентов о серповидноклеточной болезни. Доктор Ачебе является клиническим директором по гематологии в больнице Brigham and Women's Hospital. Она также лечит пациентов в Brigham and Women's Faulkner Hospital.

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная болезнь вызвана аномальным гемоглобином. Гемоглобин — это белок в красных кровяных клетках, который переносит кислород к различным частям тела. Серповидноклеточная болезнь чаще всего поражает людей африканского происхождения, прежде всего афроамериканцев в Соединенных Штатах, но может затрагивать любого.

Серповидноклеточная болезнь передается по наследству, когда родители передают своему ребенку аномальный ген. Чтобы у ребенка была серповидноклеточная болезнь, он должен унаследовать аномальный ген от обоих родителей. Если ребенок наследует генетическое изменение от одного родителя, он имеет серповидноклеткий признак, и его называют носителем.

Как диагностируется серповидноклеточная болезнь?

Если вы родились в Соединенных Штатах с серповидноклеточной болезнью, вы узнаете об этом сразу после рождения. Все новорожденные проходят скрининговый анализ крови, который выявляет серповидноклеточную болезнь.

«Если вы не родились в Соединенных Штатах или родились до 2006 года, возможно, диагноз не был поставлен в младенчестве», — объясняет доктор Ачебе. «В этом случае диагноз обычно ставят, когда человек обращается к врачу из-за боли. Существует простой анализ крови, называемый электрофорезом гемоглобина, который позволяет диагностировать серповидноклеточную болезнь».

Каковы симптомы серповидноклеточной болезни?

«Основным симптомом серповидноклеточной болезни является мучительная боль», — говорит доктор Ачебе. «У пациентов с серповидноклеточной болезни боль возникает эпизодически, внезапно и может длиться любое время. Боль при серповидноклеточной болезни является причиной обращения в больницу чаще, чем любое другое осложнение».

Почему серповидноклеточная болезнь вызывает боль?

У человека с серповидноклеточной болезнью аномальный гемоглобин делает эритроциты твердыми и липкими. Они выглядят как С-образный сельскохозяйственный инструмент, называемый «серпом».

Когда серповидные клетки перемещаются по мелким кровеносным сосудам, они могут застревать и блокировать кровоток по всему организму. Это вызывает боль. Болевой криз (также называемый вазоокклюзионным эпизодом или ВОЭ) может начаться внезапно. Болевые эпизоды могут варьироваться от легких до тяжелых. Пациенты с серповидноклеточной анемией могут испытывать боль в любой части тела, но чаще всего она ощущается в руках, ногах, груди и спине.

Излечима ли серповидноклеточная анемия?

Единственным методом лечения, одобренным Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA), который может излечить серповидноклеточную анемию, является трансплантация костного мозга или стволовых клеток.

Как трансплантация костного мозга помогает при лечении серповидноклеточной анемии?

Костный мозг — это мягкая жировая ткань, находящаяся внутри костей. Именно в нем организм вырабатывает клетки крови. Во время трансплантации костного мозга или стволовых клеток специалист берет здоровые нормальные клетки, образующие кровь, у одного человека (донора) и пересаживает их тому, чей костный мозг вырабатывает аномальные «серповидные» клетки.

Трансплантация костного мозга или стволовых клеток сопряжена с очень высоким риском. Они могут вызывать серьезные побочные эффекты, вплоть до летального исхода. Чтобы трансплантация прошла успешно, костный мозг донора должен максимально соответствовать костному мозгу пациента. Обычно лучшим донором является брат или сестра. Трансплантация костного мозга или стволовых клеток чаще всего проводится при тяжелой форме серповидноклеточной болезни у детей. У таких пациентов, как правило, наблюдается минимальное поражение органов вследствие серповидноклеточной болезни.

Лечение серповидноклеточной болезни

Управление серповидноклеточной болезнью включает изменение образа жизни и прием лекарственных препаратов.

«Когда пациентов госпитализируют из-за болевых эпизодов, им обычно назначают жидкости и обезболивающие препараты», — говорит доктор Ачебе. «В настоящее время существует четыре препарата, и ваш врач подскажет, какой из них лучше всего подходит именно вам. Некоторым своим пациентам я рекомендую поддерживать водный баланс, избегать воздействия холода или чрезмерного тепла, а также ограничивать физические нагрузки. К тому времени, как большинство пациентов становятся взрослыми, они уже хорошо понимают, какой объем физических нагрузок могут перенести, чтобы не заболеть».