История Элизабет: Разгадка тайны генетического заболевания сердца
Элизабет Янгклаус была студенткой школы медсестер, когда неожиданно узнала, что у нее может быть нарушение сердечного ритма, также называемое аритмией.
Путь к постановке точного диагноза — аритмогенной кардиомиопатии — был долгим. Это заболевание нарушает передачу электрических сигналов к сердцу. Без лечения оно может привести к внезапной смерти.
Элизабет начала свою карьеру медсестры на юге, где встретилась с врачами, которые предположили, что причиной ее состояния могли стать стресс, кофеин или перенесенная в детстве вирусная инфекция. Она пробовала различные методы лечения, которые не принесли результата.
Элизабет Янгклаус держит на руках своих дочерей и гуляет с ними на улице
Элизабет Янгклаус с дочерьми Маккензи и Амелией
Команда Brigham оценивает возможные причины аритмии
В 2017 году Элизабет вернулась в свой родной штат Массачусетс. Ее направили в Brigham and Women’s Hospital, и она надеялась, что врачи смогут разгадать загадку ее здоровья после долгих лет поисков ответов.
Сунил Капур, доктор медицины, электрофизиолог из Mass General Brigham, изучил результаты новой МРТ, которая показала увеличение имеющейся рубцовой ткани в ее сердце. Это означало, что рубцовая ткань не была связана с перенесенным в детстве заболеванием. Новая ЭКГ показала, что аномальное сердцебиение усиливается. Доктор Капур провел абляцию — процедуру, при которой для разрушения очень маленьких участков сердечной ткани используется тепло или интенсивный холод. Уничтожение этой ткани может помочь восстановить нормальный сердечный ритм.
Доктор Капур также направил ее к Нилу Лакдавале, доктору медицины, кардиологу из Mass General Brigham, специализирующемуся на сердечно-сосудистой генетике.
Неожиданные факты: ген DSP связан с заболеванием сердца
Доктор Лакдавала задала Элизабет вопросы о её медицинском анамнезе. Он также спросил, натуральные ли у нее цвет и текстура волос. И есть ли у нее мозоли на руках и ногах.
Элизабет подтвердила, что ее волосы вьются от природы, а мозоли на ногах у нее появились еще в детстве во время занятий ирландскими танцами.
Доктор Лакдавала объяснил, что ген DSP помогает организму вырабатывать десмоплакин — белок, содержащийся в клетках сердца и кожи. У пациентов с сердечным заболеванием Элизабет имеется мутация (изменение) гена DSP, которая также может вызывать кудрявость волос и появление мозолей.
Жизненно важный диагноз: аритмогенная кардиомиопатия
Генетическое тестирование подтвердило опасения доктора. Опасения Лакдавалы: у Элизабет была мутация гена DSP. Он дополнительно скорректировал план лечения с учётом этой новой информации и имплантировал дефибриллятор. Дефибриллятор — это устройство, которое обнаруживает аритмию и посылает электрический разряд к сердцу, чтобы вернуть ритм в норму.
«Было очень обнадеживающе наконец получить ответ», — говорит Элизабет. «Оказаться в руках кардиологов Brigham and Women’s Hospital и знать, что они отстаивают мои интересы, — было настоящим облегчением. Нам очень повезло, что мы попали к ним под наблюдение».
Доктор Лакдавала теперь наблюдает еще одного члена моей семьи и следит за тем, нет ли других членов семьи, у которых потенциально может быть такое же генетическое заболевание. Приятно знать, что обо мне заботится не только мой врач, но и целая команда врачей, которые заботятся обо всей моей семье.
Элизабет Янгклаус
Генетическое тестирование для здоровой беременности
Элизабет надеялась создать семью. Она задавалась вопросом, не создаст ли беременность нагрузку на ее сердце и не передаст ли она мутацию DSP своим детям.
Надин Чаннауи, магистр наук, сертифицированный генетический консультант (CGC) из Mass General Brigham, и доктор Лакдавала объяснили, что существует 50-процентная вероятность передачи генетической мутации ребенку. Элизабет могла снизить вероятность передачи генетической мутации, используя имплантированную яйцеклетку, не содержащую дефекта. Учитывая сильную генетическую связь, доктор Лакдавала также рекомендовал пройти обследование ее ближайшим родственникам.
Он направил Элизабет к Кэтрин Экономи, доктору медицины, специалисту по материнско-фетальной медицине в Mass General Brigham. Отделение материнско-фетальной медицины в Brigham предлагает ведение беременности высокого риска с ориентацией на пациента и его семью. А в сотрудничестве с Центром сердечно-сосудистых заболеваний и беременности Brigham команда экспертов разработала план экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Они внимательно следили за беременностью Элизабет и обеспечили очень тщательный и скоординированный уход во время родов. Дочь Элизабет, Амелия, родилась здоровой.
«Доктор Лакдавала теперь наблюдает еще одного члена моей семьи и следит за тем, нет ли других членов семьи, у которых потенциально может быть такое же генетическое заболевание», — говорит Элизабет. Приятно знать, что обо мне заботится не только мой врач, но и целая команда врачей, которые заботятся обо всей моей семье».
Преодоление второй беременности и сердечной недостаточности
После рождения Амелии у Элизабет наступила вторая спонтанная беременность. Она прошла генетическое тестирование в Brigham и узнала, что ребенок не является носителем мутации гена DSP. Команда Brigham под руководством докторов Экономи и Лакдавалы вновь внимательно следили за беременностью Элизабет на предмет осложнений и подбирали уход с учетом ее состояния.
В конце беременности у Элизабет развилась сердечная недостаточность, из-за чего роды были индуцированы. «Мы оперативно собрали команды специалистов по материнско-фетальной медицине, анестезии, кардиологии и сестринскому делу, чтобы своевременно оказать помощь Элизабет и обеспечить безопасное рождение Маккензи», — объясняет доктор Экономи.
«Это было невероятно страшно, но я снова оказалась в самых надежных руках во время родов», — говорит Элизабет. «Мне невероятно повезло, и я благодарна за свое маленькое чудо — Маккензи!»
Счастливая мама двоих детей
Преодолев множество проблем со здоровьем, Элизабет благодаря своему опыту лишь укрепилась в стремлении к здоровому образу жизни. При поддержке доктора Лакдавалы она теперь активно занимается кроссфитом, работая над улучшением силы и выносливости.