Как обрести облегчение после многих лет невыносимой боли, вызванной серповидноклеточной анемией: история Аллана
По словам Аллана Бьямукамы, по шкале от 1 до 10 боль оценивалась в 10 баллов. Заболевание может начаться где угодно и безжалостно быстро распространиться по всему телу.
«Мучительная боль. Такое ощущение, будто тебе ломают кости. Через несколько минут вы едва можете ходить или говорить», — сказал он. «Ты всегда живешь в страхе, потому что никогда не знаешь, когда наступит следующий приступ боли».
34-летний Аллан рассказывает о своем опыте жизни с серповидноклеточной анемией (СКА). Большую часть жизни он страдал от повторяющихся болевых приступов, вызванных этим заболеванием крови. Каждый из этих случаев означал поездку в отделение неотложной помощи для купирования боли.
Два года назад Аллан стал пациентом Комплексного центра лечения серповидноклеточной анемии при Massachusetts General Hospital. Недавно он стал одним из первых 15 человек в мире, получивших передовую терапию от серповидноклеточной анемии. Хотя это и не лекарство, это значительно облегчило его симптомы и изменило его жизнь к лучшему.
Диагноз серповидноклеточной анемии был поставлен в младенческом возрасте
От СКА, передающейся по наследству, страдает около 100 000 американцев. Это вызвано аномальным гемоглобином — белком в красных кровяных клетках, который переносит кислород к различным частям тела. Аномальный гемоглобин приводит к тому, что красные кровяные клетки становятся твердыми и липкими. Клетки принимают форму буквы «С», похожую на серп.
Когда клетки серповидной формы перемещаются по кровеносным сосудам и органам, они могут застревать и блокировать кровоток. Это приводит к боли, которая может быть как умеренной, так и сильной. Возможные осложнения включают инсульт, инфаркт и потенциально опасное для жизни повреждение органов. Кроме того, продолжительность жизни человека, страдающего серповидноклеточной анемией, на два-три десятилетия короче, чем у среднестатистического человека.
Аллан, родившийся в Уганде, начал проявлять признаки болезни в возрасте пяти месяцев. У него были желтые глаза, пальцы рук и ног часто опухали, и он много плакал. В ходе обследования в местной больнице было установлено, что у него серповидноклеточная анемия.
В детстве Аллан понимал, что он не такой, как другие дети. Мать не разрешала ему играть в футбол, опасаясь, что чрезмерная активность спровоцирует болевые приступы. Из-за пребывания в больнице он пропускал длительные периоды занятий в школе.
Сильные боли возникали спорадически — иногда раз в два месяца, иногда с интервалом в четыре-пять месяцев. Всякий раз, когда случался кризис, родители отвозили его в больницу, чтобы дать ему сильнодействующие обезболивающие. «Я благодарен им за поддержку и заботу», — сказал Аллан.
В возрасте 28 лет Аллан переехал из Уганды в Вустер, штат Массачусетс. Помимо продолжения образования, он хотел выяснить, смогут ли известные больницы региона справиться с его серповидноклеточной анемией.
Препятствия на пути к нормальной жизни
В течение первых нескольких лет своего пребывания в Массачусетсе Аллан посещал гематолога (врача по заболеваниям крови) в местной больнице. Работая в некоммерческой организации, он также начал получать степень магистра социальной работы. Но со временем приступы боли у него стали более частыми и интенсивными. В конце концов, ему приходилось обращаться в отделение неотложной помощи каждые несколько дней.
Затем он решил обратиться за помощью в клинику по лечению серповидноклеточной анемии в больницу Mass General. На одном из приемов врач упомянул, что Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) собирается одобрить новую генную терапию для лечения серповидноклеточной анемии. Аллан сказал, что если когда-нибудь представится такая возможность, он хотел бы пройти лечение.
«Я даже не колебался», — сказал он. «Я подумал, если это может изменить мою жизнь, почему бы и нет?»
Генная терапия, известная как Casgevy, получила одобрение FDA несколько месяцев спустя. Клиника по лечению серповидноклеточной анемии в больнице Mass General была названа одним из первых в стране центров лечения, получивших разрешение на применение этого препарата. Гематолог Шарль Азар, доктор медицины, директор клиники, посчитал, что Аллан был бы хорошим кандидатом, чтобы попробовать Casgevy.
«У него были серьёзные осложнения из-за болезни, и никакие методы лечения, казалось, не помогали. Нас также беспокоило, что растущая частота обращений в отделения неотложной помощи и больницы ведет к летальному исходу», — сказал доктор Азар. «Болезнь сильно влияла на качество его жизни, и мы видели в нем человека, который очень хотел вести нормальную жизнь».
Таким образом, Аллан стал первым пациентом в Mass General, начавшим лечение препаратом Casgevy.
Длительный курс лечения
Лечение Casgevy занимает около года. Вот как это работает:
- Стволовые клетки (из которых образуются красные кровяные клетки и другие типы клеток) собираются из крови пациента. Эти сборы проводятся в течение двух или трех пребываний в больнице, каждое из которых длится от двух до четырех дней.
- Стволовые клетки подвергаются модификации для повторной активации фетального гемоглобина организма. Было доказано, что этот тип гемоглобина увеличивает выработку красных кровяных клеток и компенсирует вредное воздействие серповидного гемоглобина.
- Пациенту назначают интенсивную химиотерапию для уничтожения имеющегося костного мозга и создания условий для имплантации обработанных стволовых клеток. Затем стволовые клетки пересаживаются обратно пациенту. Для выполнения этих двух этапов требуется госпитализация на срок от 30 до 45 дней.
- Пациент находится под пристальным наблюдением в клиниках по лечению серповидноклеточной анемии и трансплантации костного мозга.
«Данные клинических испытаний показали, что эта терапия снижает боль при серповидноклеточной анемии», — заявил доктор Азар. «Мы надеемся, что это также снизит количество осложнений со стороны органов и улучшит показатели смертности, но мы пока не можем утверждать это наверняка».
Помимо доктора Азара, в большую команду врачей, лечивших Аллана, входил гематолог Ричард Ньюкомб, специалист по трансплантации костного мозга (стволовых клеток).
«Это лечение – результат настоящей командной работы», – сказал доктор Азар. «В случае Аллана доктор Ньюкомб взял на себя самую сложную работу по проведению трансплантации. Пока Аллан проходил лечение, я занимался различными осложнениями, возникающими в связи с болезнью».
«Доктор Азар и доктор Ньюкомб были просто замечательны», — сказал Аллан. «Вся моя команда — врачи, медсестры, координаторы по работе с пациентами и социальный работник — постоянно навещали меня в больнице, и я благодарна им всем. Я также хочу поблагодарить свою принимающую семью за любовь и поддержку, которые они оказывали мне с момента моего приезда в Вустер».
Аллан позирует с докторами Азаром и Ньюкомбом в больнице.
Слева направо: Доктор Шарль Азар, Аллан и доктор Ричард Ньюкомб
Пока что обнадеживающие признаки
Доктор Азар в восторге от реакции Аллана на лечение, которое завершилось всего несколько недель назад. Анализы крови показывают, что уровень гемоглобина у него повысился, а эритроциты живут дольше. Самое главное, у него не было ни одного болевого приступа.
В настоящее время Аллан посещает доктора Ньюкомба каждую неделю, а доктора Азара — каждые три месяца для последующего наблюдения. Хотя приступы боли полностью не исчезнут, он полон оптимизма и верит, что они больше не будут доминировать в его жизни. Он уже заканчивает аспирантуру и может строить планы на будущее.
«Я не вылечился, но в рамках программы сократилось количество госпитализаций и побочных эффектов серповидноклеточной анемии. Думаю, я смогу с этим смириться», — сказал он. «Осознание того, что я могу жить лучше и мне не придётся постоянно беспокоиться о болезнях, приносит мне огромное удовлетворение».
Аллан приветствует сотрудников больницы, когда выходит из больницы после лечения.