Семейная история онкологических заболеваний: как генетическое тестирование и скоординированное лечение спасли жизнь Гейл Купер
В возрасте 4 лет Гейл Купер трагически потеряла свою мать, скончавшуюся от рака груди. Ее дед по материнской линии умер от рака желудка, а у ее бабушки по материнской линии позже в жизни обнаружили рак груди на очень ранней стадии. Таким образом, несмотря на в целом хорошее здоровье, Гейл всегда опасалась, что однажды у нее разовьется рак. Ее опасения подтвердились, когда в возрасте 68 лет у нее диагностировали протоковую карциному in situ (DCIS) молочной железы.
DCIS — это очень ранняя форма рака молочной железы, которая обычно излечима. Однако диагноз Гейл запустил цепь событий, которые привели к обнаружению рака яичников и гораздо более длительному лечению, чем она могла ожидать.
Благодаря чуткой и слаженной работе команды специалистов Института рака Mass General Brigham ей удалось спасти жизнь.
«У меня нет слов, чтобы выразить свою благодарность, потому что без них меня бы здесь не было», — сказала Гейл, которой сейчас 70 лет. «Мне действительно, действительно очень повезло».
Маммография выявляет отклонения в состоянии молочной железы
Гейл, проживающая в Беверли, штат Массачусетс, замужем, имеет двоих взрослых детей и двоих внуков. Она ведет активный образ жизни, занимаясь пешим туризмом со своим мужем Стивом и играя в пиклбол.
После того как маммография выявила аномалию в левой груди Гейл, биопсия (исследование ткани, взятой из организма) показала, что у нее протоковая карцинома молочной железы (DCIS). По рекомендации друзей она записалась на прием к Мишель Гадд, доктору медицины, хирургу-онкологу в Институте рака Brigham Cancer Institute.
«Я называю протоковую карциному in situ «раком молочной железы нулевой стадии», — говорит доктор Гадд. «Она содержится в молочных протоках, поэтому, если мы своевременно его удалим, оно никуда не распространится».
Первоначальный план предусматривал проведение доктором Гадд лампэктомии (хирургического удаления новообразования). Однако из-за наследственной предрасположенности к раку Гейл сначала необходимо пройти генетическое тестирование, чтобы выяснить, существует ли риск развития у нее других видов рака.
Результаты анализов показали наличие у нее мутации в гене BRCA2. У женщин это повышает риск развития рака молочной железы, яичников и других органов. Внезапно план ее лечения значительно усложнился.
Гейл примет участие в благотворительном забеге в поддержку борьбы с раком яичников 21 сентября 2025 года в Бостоне вместе со своей дочерью Лорен и внуками Боденом и Люком.
Рекомендуется профилактическая операция
После изучения результатов генетического тестирования доктор Гадд направила Гейл к Варваре Мазиной, доктору медицины, гинекологу-онкологу в Институте рака Mass General Brigham. По словам доктора Мазиной, положительный результат теста на мутацию гена BRCA2 показал, что пожизненный риск развития рака яичников у Гейл составляет около 17%.
«Таким пациенткам мы рекомендуем профилактическое удаление маточных труб и яичников, поскольку это единственный способ предотвратить рак яичников», — говорит доктор Мазина.
Гейл поняла эти доводы и согласилась на операцию. Доктора Мазина и Гадд тесно сотрудничали, чтобы определить взаимоприемлемую дату, на которую можно было бы провести две операции одну за другой. Доктор Мазина, удалив маточные трубы и яичники лапароскопическим методом (процедура под видеонаблюдением, требующая лишь нескольких небольших разрезов). Затем доктор Гадд выполнила лампэктомию.
Весь процесс занял около двух с половиной часов, и Гейл уехала домой в тот же день. «Я почти сразу же начала ходить. Мне очень повезло, что у меня не возникло никаких проблем», — сказала она. «Мне почти не требовались обезболивающие».
Но Гейл еще не была в безопасности. Удаленные во время операции яичники и маточные трубы выглядели невооруженным глазом нормально. Однако патологический анализ выявил микроскопические раковые клетки в одной маточной трубе и одном яичнике, а также раковые клетки в смывах из тазовой области, взятых в начале операции. Результаты показали, что у Гейл была 2-я стадия рака яичников.
«Этот диагноз стал шоком. Я действительно переживала очень тяжелые времена», — сказала она. «Однако доктор Мазина была просто замечательной. Мне было легко доверить ей любую информацию. Она всегда была рядом со мной».
Семья из пяти человек позирует на деревянном мосту в окружении пышной зелени.
Гейл в Беркшире со своей семьей и собакой Брэнди во время лечения.
Ранняя диагностика имеет решающее значение
Хотя диагноз «рак яичников» был пугающим, была и светлая сторона: поскольку это была только вторая стадия, у Гейл были отличные шансы на успешное лечение.
Именно генетическое тестирование позволило добиться столь благоприятного результата. Если бы мутация гена BRCA2 не была обнаружена, ей бы не сделали профилактическую операцию по удалению маточных труб и яичников. В результате, ее рак яичников, вероятно, не был бы обнаружен до тех пор, пока не достиг бы более поздней стадии. «Я очень благодарна за то, что прошла генетическое тестирование», — сказала она. «Это спасло мне жизнь — на 100%».
Затем Гейл прошла шесть курсов химиотерапии под наблюдением доктора Мазиной. За исключением выпадения волос, она хорошо перенесла лечение.
Затем доктор Мазина провела «завершающую операцию» по удалению матки и сальника (фрагмента ткани брюшной полости) у Гейл. В некоторых случаях рак яичников распространяется на эти два участка. К счастью, в случае с Гейл этого не произошло.
Несколько недель спустя Гейл начала наблюдаться у Дуглаас Микалицци, доктора медицинских наук, PhD, врача-онколога в Институте рака Mass General Brigham и клинического директора Клиники ранней диагностики и выявления рака. Доктор Микалицци следит за тем, чтобы Гейл продолжала проходить соответствующие обследования не только на рак молочной железы и яичников, но и на рак поджелудочной железы и меланому (рак кожи). Поскольку у сына Гейл, Брента, также обнаружена мутация гена BRCA2, его обследуют на наличие нескольких видов рака.
Гейл (на фото справа) посещает матч Celtics со своей подругой во время лечения.
«Глубокое чувство благодарности»
Спустя более года после завершающей операции Гейл чувствует себя прекрасно. Помимо возвращения к игре в пиклбол, она также стала вести более спокойный образ жизни.
«Это как те слова, которые часто слышат: я стала больше ценить все вокруг себя и перестала обращать внимание на мелочи», — сказала она. «Я испытываю глубокое чувство благодарности».
Гейл продолжит наблюдаться у доктора Мазиной, которая будет следить за любыми признаками рецидива рака яичников. Она также будет посещать доктора Гадд для ежегодных маммографических обследований и магнитно-резонансной томографии (МРТ).
«Раньше я нервничала в присутствии врачей. Но благодаря моим замечательным врачам из Института рака Mass General Brigham, этот страх меня больше не беспокоит», — сказала Гейл. «Благодаря их состраданию и профессионализму я не могу выразить словами, насколько они мне нравятся».
Женщина в шлеме и страховочном снаряжении спускается по веревке посреди густого леса.
Гейл наслаждается жизнью, занимаясь зиплайнингом в Коста-Рике.