Инновационный тест и лечение обеспечили медицинскую помощь мирового уровня при опухоли мозга
Во время утренней пробежки Рохан Венкатеш заметил, что его левая нога немного запаздывает. Немного позже его левая рука начала неметь. Думая, что это всего лишь защемление нерва, он записался на приём к своему лечащему врачу (PCP) в тот же день.
Выяснилось, что у Рохана, скорее всего, случился инсульт. Следующие 72 часа пролетели как в вихре событий, кульминацией которых стало обнаружение злокачественной опухоли головного мозга. Новый экспресс-тест, разработанный в Mass General Brigham, позволил врачам поставить этот диагноз и своевременно оказать ему жизненно необходимую помощь. С тех пор он продемонстрировал впечатляющее выздоровление.
«Мы не можем с уверенностью сказать, что его состояние улучшилось именно благодаря этому препарату», — сказала нейроонколог из Massachusetts General Hospital Дебора Форст, доктор медицины. «Но мы точно знаем, что смогли начать лечение так рано, потому что у нас был доступ к этой диагностической технологии».
Трое взрослых мужчин улыбаются и стоят вместе перед стеллажом, заполненным бутылками.
Рохан (в центре) со своими двумя братьями в 2022 году на вечеринке-сюрпризе в честь 30-летия Рохана.
Расположение опухоли делает традиционную биопсию небезопасной
На момент предполагаемого инсульта Рохан, житель Уэстфорда, штат Массачусетс, был здоровым и активным 28-летним мужчиной. Признаков того, что его жизни что-то угрожает, не было.
К тому времени, как он обратился к своему лечащему врачу, его симптомы ухудшились. У него был полностью парализован левый бок, и ему требовалась помощь двух младших братьев, чтобы встать с постели. На прием его отвезла мать.
Врач сразу же забеспокоился, что у Рохана случился инсульт. Она организовала его транспортировку на машине скорой помощи в местную больницу. Там, рано утром следующего дня, МРТ-сканирование выявило у него большую опухоль на стволе головного мозга. Поскольку в больнице не было возможностей для диагностики или лечения опухоли, его направили в Mass General.
В течение следующих нескольких дней Рохан прошел еще несколько обследований. Для диагностики опухоли головного мозга и определения плана лечения обычно необходима традиционная биопсия (при которой взятая из организма ткань исследуется под микроскопом для выявления раковых клеток). Но, как объяснил доктор Форст, в его случае это было бы небезопасно.
«Опухоль находилась в стволе головного мозга, а это критически важная область мозга», — сказала она. «В нем проходят всевозможные нервные пути, контролирующие сон, дыхание, движения, ощущения и многое другое. И это очень тесное пространство. Нейрохирурги, с которыми мы консультировались в Mass General общего профиля, посчитали, что мы не сможем провести биопсию, не подвергая его риску необратимого неврологического повреждения».
Чтобы обеспечить Рохану наиболее безопасное и эффективное лечение, доктору Форсту было необходимо знать точную природу опухоли. К счастью, она знала в Mass General человека, который мог предложить альтернативу традиционной биопсии: нейрохирурга, специализирующегося на заболеваниях позвоночника, Ганеша Шанкара, доктора медицины, магистра общественного здравоохранения.
Изучение нового способа диагностики опухолей головного мозга
Доктор Шанкар около десяти лет работал со своими коллегами из нейрохирургии, онкологии и патологии над новым методом диагностики опухолей головного мозга. Этот подход называется Targeted Rapid Sequencing (TetRS).
При проведении TetRS у пациента берут небольшое количество жидкости путем люмбальной пункции (спинномозговой пункции). Затем патологоанатом анализирует образец на наличие генетических мутаций, характерных для определенных видов рака головного мозга.
«Одна из наших целей — не допустить хирургического вмешательства у таких пациентов, как Рохан, для которых биопсия является процедурой высокого риска», — говорит доктор Шанкар. «Во-вторых, мы хотим быстро получить результаты, чтобы пациент мог как можно скорее начать лечение».
Фактически, благодаря TetRS время до постановки диагноза сократилось с 10 дней до двух. Более того, поскольку проведение теста обходится недорого, TetRS может стать жизнеспособным вариантом для многих других больниц в ближайшие годы.
Система TetRS выявила мутацию гена IDH1 в опухоли Рохана. Это указывало на то, что это высокозлокачественная глиома — опухоль, которая начинается в головном мозге и имеет тенденцию к быстрому росту и распространению.
Наличие этой информации позволило доктору Форсту — с учетом мнения членов междисциплинарного онкологического консилиума — разработать индивидуальный, основанный на научных исследованиях план лечения для Рохана. Все началось с облучения протонным пучком под наблюдением онколога-радиолога из Mass General Кевина Оха, доктора медицины. Рохан также прошел курс химиотерапии, начал физиотерапию и эрготерапию в Mass General.
Рохана выписали из больницы через пару дней после начала протонной терапии. Шесть недель спустя анализы показали, что опухоль уменьшилась в размерах. Теперь ему предстояло начать новый этап лечения. Химиотерапия, вызывавшая опасные побочные эффекты, была прекращена. И он перешел от протонной терапии к экспериментальному на тот момент препарату, известному как ингибитор IDH. Этот препарат разработан специально для лечения глиом с мутацией гена IDH, таких как глиома Рохана.
«Ингибиторы IDH воздействуют на опухолевые клетки, а не на нормальные, здоровые клетки всего организма», — говорит доктор Форст. «Возможно, именно поэтому мы наблюдаем меньше побочных эффектов от этих препаратов, чем от традиционной химиотерапии».
После лечения Рохана применение ингибиторов IDH получило более широкое распространение. В августе 2024 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило первый ингибитор IDH для применения у пациентов с некоторыми глиомами, содержащими мутацию IDH.
Глиома находится под контролем, продолжается процесс выздоровления
Опухоль у Рохана никогда полностью не исчезнет, поэтому ему потребуется ингибитор IDH или другое лечение до конца жизни. Поначалу он передвигался в инвалидном кресле, но со временем к нему вернулась способность ходить. Получив водительские права, адаптированные для инвалидов, он снова может водить машину.
Сейчас 32-летний Рохан ежедневно по 45 минут занимается силовыми тренировками и кардиоупражнениями. Кроме того, благодаря интенсивной нейрофизиотерапии, а также тренировкам на силу и выносливость, он продолжает улучшать функционирование левой стороны тела. В сентябре 2024 года он принял участие в забеге на 5 км Eversource 5k Walk, организованном Институтом рака Mass General Brigham.
Каждые три месяца Рохан посещает доктора Форста для изучения результатов последнего МРТ-исследования. «Пока всё выглядит идеально», — сказала она. «Я надеюсь, что однажды мы сможем с уверенностью увеличить интервал между этими обследованиями. Но пока мы внимательно следим за ситуацией».
Примерно через год после начала лечения Рохан впервые поговорил с доктором Шанкаром по видеосвязи через Zoom. В следующем году они встретились лично, что дало Рохану возможность узнать больше о работе доктора Шанкара, а доктору Шанкару — возможность познакомиться с одним из тех, кто получил пользу от его усилий.
«С точки зрения ухода за пациентами, я очень рад, что лечусь в Mass General», — говорит Рохан. «Доктор Форст и доктор Шанкар невероятно добры, уважительны и отзывчивы. Я знаю, что они искренне заботятся о моих интересах, и это вселяет в меня уверенность в качестве оказываемой мне медицинской помощи».
Рохан (справа) на свадьбе друга в мае 2024 года.