Исследовательские инициативы Биобанка

Исследования

Дэвид Козоно, доктор медицины, специалист по лучевой терапии грудной клетки в BWH

Многие пациенты с раком получают лучевую терапию, но опухоли различаются по тому, как они реагируют на радиацию, а побочные эффекты могут варьироваться. Текущие тесты на воздействие радиации медленны и дорогостоящи. Группа доктора Дэвид Козоно — руководитель отдела лучевой терапии грудной клетки в BWH. Его команда изучила образцы биобанка MGB от пациентов, получающих лучевую терапию. Они обнаружили микроРНК в сыворотке – молекулы крови, коррелирующие с полученной дозой радиации. Эти результаты могут позволить создать быстрые и недорогие тесты на радиационное воздействие, которые помогут врачам оптимизировать лечение для людей, случайно подвергшихся радиации, или подобрать индивидуальную терапию.

Ахмед Тавакол, доктор медицинских наук, кардиолог в Массачусетской общей больнице

Исследование, проведенное доктором Ахмедом Таваколом, кардиологом в Массачусетской общей больнице, связало стрессовые расстройства и сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ). Стрессовые расстройства, такие как тревога и депрессия, затрагивают миллионы американцев. Эти психические расстройства ускоряют накопление факторов риска и увеличивают риск ССЗ. Биобанк MGB, ресурс для долгосрочных данных о здоровье, позволяет проводить эти крупномасштабные исследования. Текущие исследования, включая генетические рисковые баллы и биомаркеры, могут предоставить новые идеи для ухода и лечения.

Адам Кибел, доктор медицинских наук, из департамента урологии в больнице Brigham and Women’s

Команда, возглавляемая Адамом Кибелем, председателем департамента урологии в больнице Brigham and Women’s, изучила новые способы выявления рака простаты. Его команда установила, что сочетание полигенного рискового балла (ПРБ), отражающего генетический риск на основе 400 вариантов, с многопараметрической МРТ (мпМРТ) улучшает выявление рака. Они исследовали 1243 мужчин, у которых имеются геномные данные в Биобанке и которые прошли мпМРТ в Mass General Brigham. Они обнаружили, что мужчины с самым высоким генетическим риском чаще выявляют клинически значимый рак простаты по сравнению с теми, у кого риск ниже. Это справедливо даже тогда, когда результаты мпМРТ оказываются неоднозначными. Применяя этот генетический балл вместе с мпМРТ, врачи могут снизить вероятность пропуска серьезных случаев рака, что позволит улучшить раннее выявление и лечение.

Хассан Дашти, доктор философии, зарегистрированный диетолог, из отделения анестезии, критической медицины и медицины боли в Массачусетской общей больнице

Команда, возглавляемая им, исследовала связь между анорексией нервоза и бессонницей. Используя данные из Биобанка, они разработали полигенный рисковый балл (ПРБ) для анорексии нервоза. Затем они сопоставили эти данные с распространёнными расстройствами сна, полученными из электронных медицинских записей и вопросов о сне в рамках стандартного опроса о здоровье Биобанка, который отправляется всем участникам. Они обнаружили, что ПРБ для анорексии нервоза связан с органической или стойкой бессонницей в Биобанке. Это наблюдение подтверждается генетическими данными менделевской рандомизации, указывающими на связь между анорексией нервоза и бессонницей.

Люсия Собрин, доктор медицины, отделение офтальмологии Массачусетской глазной и ушной больницы

Люсия Собрин, доктор медицины, была частью многоинституционального консорциума, который использовал данные ЭМК из трёх крупных биобанков, включая биобанк Mass General Brigham, для разработки и оценки алгоритмов, способных идентифицировать случаи диабетической ретинопатии (ДР) и контрольные группы. ДР является одной из основных причин нарушения зрения и предотвратимой слепоты, число случаев которой растёт во всём мире. Команда доктора Собрин использовала отобранные фенотипы, предоставленные в рамках набора инструментов для запроса и анализа данных Биобанка.

Шицянь Шен, доктор медицины, отделение анестезии, критической медицины и медицины боли в Массачусетской Генеральной больнице

До 50% пожилых пациентов испытывают спутанность сознания после операции. Эта спутанность называется послеоперационным делирием. На данный момент отсутствуют методы лечения, позволяющие снизить эти эффекты после операции. Группа доктора Шицянь Шен, врач-исследователь в области медицины боли в MGH, изучает изменения малых молекул, чтобы понять механизмы послеоперационного делирия в мозге. Исследования на мышах показали, что введение определённого химического вещества снижало проявления спутанности. Группа доктора Шен использует биопробы крови из Биобанка для изучения этой взаимосвязи у людей и роли определённых химических веществ в послеоперационном делирии.

Джеффри Спаркс, доктор медицины, магистр медицинских наук, отделение ревматологии, воспаления и иммунитета в больнице Brigham and Women’s

Ревматоидный артрит (РА) является одним из самых распространенных аутоиммунных заболеваний. РА вызывает воспаление в суставах, особенно в руках и ногах, и может также затрагивать другие части тела. До 20% пациентов с РА также развивают легочное заболевание, называемое интерстициальным легочным заболеванием (ИЛЗ). Неизвестно, почему некоторые люди с РА развивают ИЛЗ, а другие нет. Группа доктора Джеффри Спаркс и его команда из BWH хотят выяснить, можно ли обнаружить в крови пациентов с РА маркеры, предвещающие развитие ИЛЗ. Это может помочь врачам предсказать, кто находится в наибольшем риске развития интерстициального легочного заболевания (ИЛЗ). Для этого доктор Спаркс сравнивает биопробы участников биобанка с РА, у которых развилась ИЛЗ, с биопробами участников с РА, у которых ИЛЗ не развилась.

Кевин Элиас, доктор медицины, отделение акушерства и гинекологии больницы Brigham and Women’s

Рак яичников — заболевание, которое сложно обнаружить на ранней стадии, что снижает шансы женщин на выживание. Группа доктора Кевин Элиас — гинеколог-онколог в BWH, который работает над анализом крови, чтобы определить, есть ли у кого-то высокий риск развития рака яичников. Он сравнивает биопробы женщин, у которых позже развился рак яичников, груди или матки, с биопробами женщин, у которых эти раки не диагностированы. Группа доктора Элиас хочет использовать этот тест в будущем, чтобы находить женщин, которые могут быть более подвержены гинекологическим ракам. Это может помочь снизить их риск развития рака или даже предотвратить его появление.

Люсия Собрин, доктор медицины, отделение офтальмологии Массачусетской больницы глаз и уха

Увеит — заболевание, при котором в глазу возникает воспаление. Это воспаление может вызвать повреждение структуры глаза. Во многих случаях воспаление вызвано чрезмерно активной иммунной системой, атакующей ткани глаза.

Показано, что витамин D играет важную роль в регуляции иммунной системы. Некоторые исследования показали, что пациенты с увеитом, как правило, имеют более низкий уровень витамина D, чем пациенты, у которых увеит не развивается. Однако неясно, действительно ли низкий уровень витамина D вызывает увеит.

Доктор Собрин использует образцы из Биобанка Mass General Brigham, чтобы дополнительно исследовать, могут ли низкие уровни витамина D быть одной из причин увеита. Она изучает гены, которые определяют уровни витамина D, чтобы выяснить, имеют ли пациенты с увеитом генетические факторы, предрасполагающие их к низким уровням витамина D.

Насим Малеки, PhD, проводит исследования в области психиатрии и нейровизуализации в больнице Massachusetts General

Мигрень — это сложное, наследственное, сексуально-диморфное неврологическое расстройство, которое является серьезной проблемой для здоровья, особенно для женщин репродуктивного возраста. Частота заболевания резко возрастает у женщин после полового созревания, однако причина этого увеличения все еще остается неясной. Одной из возможных причин может быть генетическая предрасположенность к определенным фенотипическим изменениям в мозге, которые возникают в период полового созревания. Группа доктора Цель Малеки исследует связи между генетической регуляцией полового развития и риском мигрени, а также связанными с ней изменениями в мозге у женщин. Эта информация важна для улучшения понимания начала и прогрессирования мигрени, что может способствовать выявлению новых целей для разработки лекарств, позволяющих скорректировать течение мигрени у восприимчивых людей.

Хамед Халили, MD, MPH, из гастроэнтерологического отделения Massachusetts General Hospital

Микроскопический колит (МК) — это хроническое воспалительное заболевание толстого кишечника, которое преимущественно затрагивает женщин в постменопаузе. Заболевание характеризуется изнуряющей диареей. Мало что известно о патофизиологии заболевания, и в настоящее время нет одобренных FDA препаратов для лечения МК. Группа доктора Халили использует образцы из Биобанка Mass General Brigham для изучения генетической основы заболевания. Эти исследования значительно прояснят основную причину МК и в конечном итоге приведут к выявлению новых путей, которые могут быть нацелены на эффективное лечение.

Сьюзан Редлайн, MD, MPH, отделение медицины сна в больнице Brigham and Women’s

Миллионы людей страдают от расстройств сна. Недостаток сна или хронически прерываемый сон могут привести к ухудшению общего состояния здоровья и даже сделать вас более восприимчивым к определенным проблемам со здоровьем. Группа доктора Сьюзан Редлайн и её команда в больнице Brigham and Women’s пытаются выяснить, почему у людей возникают расстройства сна, как расстройства сна влияют на повседневную жизнь и насколько люди удовлетворены лечением. Чтобы помочь ответить на эти важные вопросы, участники исследования заполняют анкеты и выполняют тесты, оценивающие работу мозга, на компьютере, планшете или смартфоне. Образцы крови из Биобанка помогут выяснить, как здоровье сна зависит от генов. Со временем команда исследования надеется ответить на вопросы, такие как: почему некоторые люди более сонливы, чем другие, и почему некоторые люди лучше реагируют на различные методы лечения. Отвечая на эти вопросы, доктор Редлайн и ее команда надеются улучшить как качество получаемой помощи, так и качество жизни для многих пациентов, страдающих от расстройств сна.

Эндрю Шонфельд, MD, из ортопедического отделения Brigham and Women’s

Спондилолистез — это заболевание позвоночника, которое приводит к смещению позвонков у пациента. Это вызывает значительную боль в спине и изменения в осанке. Считается, что спондилолистез вызван множеством неизвестных генетических факторов. Группа доктора Шонфельд и его команда используют образцы Биобанка Mass General Brigham, чтобы определить, какие генетические факторы играют роль в развитии спондилолистеза. Образцы от пациентов с подтвержденным диагнозом предоставляют исследователям возможность выявить общие генетические маркеры или варианты, которые могут оказаться полезными для диагностики будущих пациентов с этим заболеванием.

Керри Дж. Ресслер, MD, PhD, и Стефани Мэддокс, PhD, из отделения депрессии и тревожных расстройств в больнице McLean

Дисфункции щитовидной железы, включая гипертиреоз и гипотиреоз, хорошо известны своими симптоматическими проявлениями — повышенной тревожностью, нарушенным настроением и когнитивными нарушениями. Это также характерные признаки психиатрических расстройств, связанных с травмой, нарушениями настроения и тревожностью. Цель этой работы — изучить временные отношения между расстройством щитовидной железы и психиатрическими заболеваниями, чтобы лучше понять, представляет ли дисфункция щитовидной железы, независимо от медицинского вмешательства, повышенный риск психиатрических состояний. Кроме того, исследуется генетическая связь между такими состояниями, как гипотиреоз и большое депрессивное расстройство (MDD), с целью выявления общей биологии, которая может существовать между этими состояниями. В конечном итоге такие результаты могут способствовать разработке целевых методов лечения для пациентов с психиатрическими расстройствами, возникающими из-за дисбаланса гормонов щитовидной железы.

Эндрю Аллегретти, доктор медицины, магистр наук, и Нил Шах, доктор медицины, отделение нефрологии в Массачусетской общей больнице

Почки играют важную роль в человеческом организме, фильтруя кровь и предотвращая накопление отходов и лишней жидкости. У людей с хронической болезнью почек (ХБП) наблюдается стойкое повреждение почек, приводящее к снижению их функции и, как следствие, к почечной недостаточности. Обычная человеческая кровь содержит полезные бактерии, которые помогают ей функционировать. Факторы образа жизни могут вызвать чрезмерный рост вредных бактерий в кишечнике, которые могут попасть в кровь и вызвать воспаление и связанные с ним ХБП. Члены Центра исследований почек, возглавляемого доктором Эндрю Аллегретти и доктором Нилом Шахом, изучают эту связь, измеряя бактериальный профиль крови пациентов с ХБП и сравнивая его с данными здоровых участников. Биобанк Mass General Brigham предоставил образцы крови для этого измерения. Целью данного исследования является лучшее понимание влияния микробиома, совокупности бактерий и микроорганизмов, составляющих человеческое тело, на ХБП с надеждой на лучшее будущее лечение.

Ронгли Ляо, PhD, из Программы кардиальной амилоидозы в больнице Brigham and Women’s

Сердечная недостаточность является одной из ведущих причин смерти в Соединенных Штатах. Кардиальный амилоидоз транстиретина — это тип сердечной недостаточности, вызванный накоплением белка в сердце. Он становится все более распространенным среди пожилого населения; однако мало что известно о причине этого заболевания, и в настоящее время нет одобренного лечения. Чтобы лучше понять, кто находится в группе риска кардиального амилоидоза, доктор Ронгли Ляо стремится выявить специфические молекулы в крови, которые играют роль в возникновении заболевания. Группа доктора Ляо и её коллеги используют Биобанк для анализа образцов крови от людей с кардиальным амилоидозом и без него. Результаты этого исследования могут привести к более раннему выявлению заболевания и лечению кардиального амилоидоза транстиретина.

Мишель Конрой, MD, из отделения аллергии и иммунологии в больнице Massachusetts General

Предыдущие исследования в области базовой науки подтверждают, что специфические сахара, прикрепленные к антителам IgE, способствуют аллергическому воспалению. Группа доктора Конрой использует образцы Биобанка участников, у которых была диагностирована аллергическая астма или экзема — два из самых распространённых аллергических заболеваний, чтобы изучить гликозилирование IgE у пациентов с этими аллергическими заболеваниями. Целью этого проекта является выявление дополнительных факторов, способствующих развитию и проявлению аллергических заболеваний.

Патрик Т. Эллинор, MD, PhD, из Службы сердечных аритмий в больнице Massachusetts General

Сердечные заболевания являются наиболее распространенной причиной смерти в западном мире и зависят от таких факторов, как окружающая среда, образ жизни и генетическая предрасположенность. Исследование Патрика Эллинора направлено на то, чтобы лучше понять, как ваши гены влияют на вероятность развития сердечного заболевания, связанного с нерегулярным сердечным ритмом или аритмией.

Основное внимание его исследований сосредоточено на изучении распространённой нерегулярности сердечного ритма – фибрилляции предсердий (Afib). Фибрилляция предсердий затрагивает более 30 миллионов человек в США и является одной из основных причин инсульта у пожилых пациентов. Геномные данные и образцы, доступные в биобанке Mass General Brigham, играют ключевую роль в идентификации пациентов. Цель исследования – собрать и проанализировать ДНК у пациентов с фибрилляцией предсердий и без неё для выявления новых генов, связанных с этим распространённым состоянием.

Лусия Собрин, MD, MPH, отделение офтальмологии в больнице Massachusetts General

Использование стероидных препаратов для снижения воспаления стало значительным прорывом в лечении различных аутоиммунных и воспалительных заболеваний. Однако эти препараты могут иметь побочные эффекты, включая состояние, при котором глаз повреждается в результате применения стероидных препаратов, называемое глаукомой, вызванной стероидами.

Гены человека могут определять, будет ли он отвечать на стероиды или нет. Также было предложено, что пациенты с повышенным давлением в глазу более подвержены дальнейшему увеличению давления при применении стероидов. Это исследование анализирует образцы крови как от тех, кто отвечает на стероиды, так и от тех, кто не отвечает, чтобы понять, какие гены могут привести к стероидному ответу.

Цель этого исследования заключается в том, чтобы лучше понять генетические различия, которые приводят к стероидному ответу. Группа доктора Собрин и её команда используют геномные данные биобанка для сравнения генетических кодов пациентов, у которых наблюдается реакция на стероиды, с кодами тех, у кого такой реакции нет, с целью выявления генетических различий. Улучшенное понимание влияния генов человека на вероятность развития стероидного ответа поможет клиницистам более эффективно лечить заболевания, минимизируя неблагоприятные побочные эффекты.

Маниш Гала, доктор медицины, отделение гастроэнтерологии Массачусетской больницы общего профиля

Сесильные серратные полипы (ССП) являются предраковыми образованиями в толстой кишке. Чтобы лучше понять, какую роль играет генетика в развитии ССП, доктор. Исследовательская группа Маниша Галы изучает гены здоровых людей в возрасте 90 лет и старше. Прогнозируется, что у этих здоровых людей отсутствуют гены, вызывающие заболевания, и/или есть гены, предотвращающие заболевания.

Чтобы проверить эту гипотезу, доктор Гала и его команда использовали образцы биобанка для изучения экзомов ДНК здоровых людей. Экзом — это часть ДНК, где происходит большинство мутаций, вызывающих заболевания. Результаты этих тестов будут сопоставлены с данными из большой предсуществующей базы данных генетической информации, что поможет выявить другие гены, которые могут привести к заболеваниям толстой кишки.

Хироюки Ёсида, PhD, отделение радиологии в больнице Massachusetts General

Группа доктора Хироюки Ёсиды разрабатывает метод использования сканирования, называемого компьютерной томографией толстой кишки (КТК), для её обследования. Сканирование КТК предоставляет компьютерную графическую визуализацию толстой кишки, которая является завершающей частью пищеварительной системы, и позволяет быстрее и точнее диагностировать её поражения.

Доктор Ёсида и его исследовательская группа изучают новый метод точного и автоматического обнаружения поражений толстой кишки, выделяя характеристики формы и текстуры этих поражений на полученных изображениях. Объединив изображения с геномными данными участников Биобанка, исследователи могут охарактеризовать поражения толстой кишки. Кроме того, его команда исследует способ замены предварительной очистки кишечника слабительными средствами на электронную очистку толстой кишки, чтобы сделать обследование более комфортным для пациентов и обеспечить врачам лучший обзор всей слизистой оболочки.

Эндрю Дж. Коул, MD, отделение неврологии в больнице Massachusetts General

Эпилепсия — заболевание мозга, вызывающее повторяющиеся судороги, которые могут различаться по типу и продолжительности. Около 60% пациентов с эпилепсией не знают причины своего заболевания, что затрудняет прогнозирование дальнейшего развития болезни. Чтобы способствовать пониманию заболеваемости и течения болезни, Эндрю Коул, MD, и его коллеги используют Биобанк для выявления биомаркеров эпилепсии. Одна из причин, по которой они используют образцы крови из Биобанка, заключается в том, чтобы изучить ДНК пациентов с болезнью Альцгеймера, чтобы определить, есть ли генетические факторы, которые предрасполагают их к развитию эпилепсии. Кроме того, доктор Коул и его коллеги сотрудничают с несколькими национальными исследованиями, финансируемыми NIH, для поиска генетических аномалий, предсказывающих возникновение внезапной, опасной смерти при эпилепсии (ВОСЭП), которая наблюдается у до 1% пациентов.

Лаура Бреннер, MD, и Хосе Флорес, MD, PhD, отделение эндокринологии в больнице Massachusetts General

Доктора Лаура Бреннер и Хосе Флорес объединили усилия, чтобы выяснить, могут ли специфические варианты генов в ДНК человека быть ответственными за различные реакции на пищу или лекарство, обычно используемое при диабете 2 типа. Используя общий тест на диабет, исследователи сосредоточены на продуктах, содержащих белки, углеводы и жиры, а также на препарате метформин, применяемом при диабете 2 типа. Они исследуют возможность того, что люди, имеющие определенные варианты генов, связанные с диабетом 2 типа (например, в SLC16A11), и люди, у которых нет этих вариантов генов, будут по-разному реагировать на эти продукты и на метформин.

Кайл Уильямс, MD, PhD, отдел психиатрии в больнице Massachusetts General

Иммунодефициты затрудняют организму борьбу с инфекциями и заболеваниями, что может способствовать заражению вирусами и бактериальными инфекциями. Группа доктора Уильямса направлены на изучение иммунодефицитов у детей с психическими расстройствами, такими как педиатрические аутоиммунные нейропсихиатрические расстройства, связанные со стрептококковыми инфекциями (ПАНРСС), синдром Туретта и обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Предыдущие исследования показывают, что дети, у которых есть как синдром Туретта, так и ПАНРСС, с большей вероятностью имеют иммунодефициты, чем общая популяция.

Цель этого исследования заключается в сравнении числа детей с любым типом иммунного дефицита, у которых также есть PANDAS, синдром Туретта и ОКР, с детьми, у которых нет этих расстройств, чтобы лучше понять связь и помочь в будущих исследованиях между психическими расстройствами и иммунным дефицитом.

Рича Саксена, PhD, кафедра анестезии, интенсивной терапии и медицины боли в больнице Massachusetts General

Биобанк Mass General Brigham предоставил доктору Риче Саксене и её команде уникальную возможность продвинуть свои исследования по пониманию связи между сном, генетикой и распространёнными хроническими заболеваниями благодаря Биобанку больницы Massachusetts General. Например, генетические данные участников с нарушениями сна, такими как апноэ, позволили доктору Саксене выявить гены, связанные с этим состоянием. Кроме того, опрос о состоянии здоровья, проведённый Биобанком, позволил доктору Саксене исследовать, влияет ли продолжительность сна, заявленная участниками, на риск развития распространённых хронических заболеваний, таких как диабет 2 типа. Исследователи используют генетические данные биобанка и данные опроса о состоянии здоровья для выявления и привлечения работников дневных и ночных смен, которые могут быть заинтересованы в участии в исследовании SHIFT.

Чтобы узнать, как можно принять участие в исследовании SHIFT, отправьте электронное письмо на SHIFTStudy@partners.org или доктору Саксене по адресу rsaxena@partners.org.

Шив Пиллай, доктор медицины, кандидат наук, Центр исследований рака в MGH

Системное заболевание, связанное с IgG4 (IgG4-RSD), — это недавно выявленное аутоиммунное заболевание, что означает, что иммунная система организма атакует здоровые клетки. IgG4-RSD часто имитирует рак, вызывая увеличение органа, которое может быть ошибочно принято за опухоль у людей среднего и пожилого возраста. Наиболее часто при IgG4-RSD поражаются такие органы, как ткань аорты, почки, лёгкие и поджелудочная железа. Некоторые пациенты даже перенесли ненужную операцию, поскольку увеличение органа было ошибочно интерпретировано как злокачественная опухоль. Отек у пациента с IgG4-RSD на самом деле вызван атакой иммунной системы на сам орган, а не раком. Цель этого исследования заключается в определении того, на какой белок в органе реагирует иммунная система. Образцы Биобанка Mass General Brigham используются в качестве контрольной группы здоровых людей для сравнения реакций на различные белки с реакциями пациентов с IgG4-связанным заболеванием. Если IgG4-RSD диагностируется на ранней стадии, врачи обычно могут контролировать воспаление в органах и предотвратить дальнейшее повреждение с помощью традиционной стероидной терапии.

Владимир Вальчинов, доктор философии, и Атул Шингаре, доктор медицины, Центр доказательной визуализации, Отделение радиологии в BWH

Почечно-клеточный рак (ПКР), наиболее распространенный тип рака почек, составляет почти 90 процентов всех раков почек. Существенное количество хорошо известных генетических вариантов связано с развитием ПКР. Цель этого исследования заключается в установлении и оценке клинической значимости корреляций между диагностической визуализацией (по данным МРТ и КТ) и установленными генетическими вариантами (как наследственными, так и спорадическими) в ПКР, а также в дальнейшей оценке их предсказательной значимости с результатами и вариантами лечения.

Исследователи начали ретроспективное исследование характеристик QI на основе КТ и МРТ диагностической визуализации и мутационных профилей, как это показано в результате обширного генотипирования SNP участников Биобанка Mass General Brigham. Кроме того, это исследование также направлено на предоставление одного из первых комплексных и статистически адекватно обоснованных опросов взаимосвязи между наличием установленных риск-аллелей и возникновением ПКР у населения США. Биобанк сыграл ключевую роль в инициировании исследования типа случай-контроль для населения Северо-востока благодаря обширному генотипированию SNP и фенотипированию субъектов, доступным в Биобанке.

Дженнифер Хаас, доктор медицины, магистр наук в области общественного здоровья, отделение медицины в больнице Brigham and Women’s

Доктор Хаас и ее команда работают с программой оптимизации скрининга на основе популяции (PROSPR), крупным исследовательским проектом, финансируемым Национальным институтом рака, чтобы найти новые способы улучшения скрининга и диагностики рака груди. Цель PROSPR заключается в улучшении методов скрининга для рака груди, колоректального рака и рака шейки матки. Больница Brigham and Women’s, Школа медицины Гейзела при Дартмутском колледже, Университет Пенсильвании и Университет Вермонта являются ведущими исследовательскими центрами по раку груди для программы PROSPR.

У около 1 из 8 женщин разовьется рак груди в течение жизни. Крайне важно, чтобы пациенты, проходящие скрининг на рак груди, были осмотрены в нужное время, с использованием теста, который лучше всего подходит для них. Используя данные из опросов о здоровье Биобанка, программа PROSPR смогла выявить женщин с семейной историей рака груди. Эта информация помогла доктору Хаас и её команде определить риск рака молочной железы у женщин для оценки применения скрининговых тестов. Анкета о здоровье является важным компонентом Биобанка, поскольку эта информация помогает исследователям понять, как семейная история влияет на лечение и профилактику заболеваний. Интегрируя семейную историю в практику скрининга рака молочной железы, скрининг может быть персонализирован для пациента, в конечном итоге отходя от универсального подхода.

Джеймс Мигс, доктор медицины, отделение общей внутренней медицины больницы Massachusetts General

Недавние генетические исследования выявили десятки распространённых вариантов, связанных с сахарным диабетом 2 типа (СД2), инфарктом миокарда и их сопутствующими кардиометаболическими факторами риска. Однако важность этих генетических открытий для пациентов в рутинной клинической практике неизвестна. Исследование объединит данные о генетических вариантах из биобанка Mass General Brigham с данными из когорты лояльности Отделения общей медицины MGH (представляющей более десяти лет непрерывного наблюдения за более чем 150 000 пациентов MGH, включая около 20 000 с диабетом) для исследований генетических исходов. Мы планируем проверить гипотезы о том, что генетические варианты, известные как увеличивающие риск СД2, или связанные с показателями гликемии в крови, также увеличивают риск СД2 и риск осложнений СД2, таких как инфаркт миокарда, инсульт, почечная недостаточность и высокая потребность в медицинских услугах. Исследование оценит внедрение генетических открытий в клиническую практику и сферу общественного здравоохранения для улучшения качества лечения и исходов у пациентов с диабетом 2 типа.

Джеймс Ледерер, доктор философии, отделение хирургии больницы Brigham and Women’s

Доктор Джеймс Ледерер исследует потенциальные стратегии лечения для людей, которые могут пострадать в радионуклеарном событии, таком как ядерный взрыв, из-за воздействия радиации и потенциально из-за травматической травмы, такой как ожог или инфекция. Существует мало исследований травм, полученных во время ядерного взрыва, и ограниченные варианты лечения для защиты потенциально большого числа людей, которые могут пострадать в случае такого события. Группа доктора Ледерер исследует способы восстановления функции иммунной системы после воздействия радиации или радиации в сочетании с травматической травмой. Он использует образцы из Биобанка Mass General Brigham, чтобы проверить свою гипотезу о том, что стимуляция рецепторов для белка TLR9 может помочь защитить людей, пострадавших в радионуклеарном событии. По данным работы Ледерера, похоже, что TLR9 может играть роль в восстановлении иммунной системы после её ослабления радиацией и травмой. Эта работа может помочь продвинуть потенциальное развитие терапий для радиации и радиации в сочетании с травмой.

Джордан Смоллер, доктор медицины, Массачусетская больница общего профиля

Как член Консорциума психиатрической геномики, доктор Смоллер и его коллеги используют 1000 образцов ДНК из Биобанка для исследования генетики сложных психиатрических расстройств, таких как аутизм и депрессия. Образцы предоставляют неоценимые данные для нескольких крупных исследований, которые изучают генетические маркеры, связанные с психиатрическими заболеваниями. Цель этих исследований заключается не только в том, чтобы выявить генетические маркеры, связанные с психиатрическими заболеваниями, но и в том, чтобы использовать эти находки для лучшего понимания биологии психиатрических заболеваний. В конечном итоге эта команда ученых надеется разработать более целенаправленные методы лечения для пациентов, страдающих психическими заболеваниями.

Кристин Е. Сейдман, доктор медицины, отделение кардиоваскулярной медицины больницы Brigham and Women’s

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это сердечное заболевание, которое вызывает аномальное утолщение сердечной мышцы. Пациенты испытывают симптомы, варьирующие от одышки и боли в груди до сердцебиений, обмороков, аномальных сердечных ритмов и сердечной недостаточности. Самым драматичным проявлением ГКМП является внезапная сердечная смерть, которая является ведущей причиной внезапной смерти среди молодых спортсменов. Будучи наследственным заболеванием сердца, оно является наиболее распространённым расстройством, обусловленным мутацией в одном гене. Группа доктора Кристин Сейдман и её исследовательская группа открыли первый ген, вызывающий ГКМП, много лет назад. Несмотря на прогресс в более ранней диагностике ГКМП с помощью клинического генетического тестирования, причинная мутация не выявляется у всех пациентов с ГКМП. Генетические причины ГКМП неизвестны примерно у 50% пациентов, у которых нет семейного анамнеза этого расстройства. Используя возможности Биобанка для выполнения целенаправленного секвенирования генов и/или широкомасштабного секвенирования, доктор Сейдман и ее команда выявляют новые гены ГКМП у пациентов с неинформативным клиническим генетическим тестированием.

Стивен Дж. Эледж, доктор философии, отделение генетики больницы Brigham and Women’s

Считается, что вирусы инициируют или усиливают патогенез различных хронических заболеваний. Группа доктора Эледж и его команды применяют свою технологию VirScan к образцам пациентов с хроническими заболеваниями из Биобанка Mass General Brigham, чтобы выявить специфические вирусы, связанные с каждым заболеванием. VirScan — это высокопроизводительный анализ, который может обнаруживать противовирусные антитела, а значит, и предшествующую вирусную инфекцию для всех известных человеческих вирусов. Использование большого количества образцов из Биобанка поможет выявить любые подгруппы пациентов, чьи заболевания связаны с вирусами. Идентификация конкретного вируса даст представление о механизме заболевания, а также поможет в разработке диагностических и терапевтических средств.

Джеффри А. Уолфорд, доктор медицины, и Хосе С. Флорес, доктор медицины, доктор философии, отделение диабета больницы Massachusetts General

Сахарный диабет 2 типа — это заболевание, на которое влияют генетические факторы и другие факторы. Некоторые генетические факторы риска сахарного диабета 2 типа могут изменить то, как наши тела реагируют на диету, увеличивая вероятность развития диабета, или то, как наши тела реагируют на метформин, препарат, который лечит сахарный диабет 2 типа и может предотвратить его. Это исследование изучает, как часто встречающиеся генетические факторы риска сахарного диабета 2 типа влияют на реакцию на специально подготовленный завтрак, известный как тест на переносимость смешанной пищи. Все участники исследования проходят тест на переносимость смешанной пищи до и после приема метформина в течение 5 дней. Мы использовали биобанк для идентификации и набора участников с конкретным генетическим фактором риска сахарного диабета 2 типа (вариация в SLC16A11), но все лица, соответствующие критериям, могут участвовать в этом исследовании, озаглавленном "Исследование влияния распространенной генетической вариации в SLC16A11 и других генах на физиологическую реакцию на тест на переносимость смешанной пищи (SIGMA2 MGH).

Сагар Нигвекар, доктор медицины, магистр медицинских наук, Отделение нефрологии в Массачусетской общей больнице

Сагар Нигвекар, доктор медицины, использует биобанк Mass General Brigham для изучения разрушительного заболевания, называемого кальцифилаксия. Кальцифилаксия вызвана накоплением кальция в кровеносных сосудах, которые снабжают кожные ткани. Это приводит к появлению пурпурных или черных поражений умирающей кожи, которые представляют опасность для жизни при инфицировании. Сотрудничая с доктором Нигвекаром, Биобанк Mass General Brigham стал крупнейшим в мире хранилищем образцов крови для этого редкого состояния. Из-за редкости заболевания и того факта, что так мало известно о его основных причинах, фармацевтические компании неохотно выделяют ресурсы на его изучение. Тем не менее, в MGH многообещающий предварительный анализ образцов крови привел к рандомизированному клиническому испытанию, которое началось в январе 2015 года.

Авиньят Патель, доктор медицины, отделение пульмонологии и интенсивной терапии больницы Brigham and Women’s

Идиопатический легочный фиброз (ИПФ) — это хроническое заболевание легких с очень плохим прогнозом и без известного лечения. Раннее выявление заболевания может позволить лучше понять его коренные причины и потенциальные методы лечения. Группа доктора Пателя и его команда ищут маркеры крови, которые помогут идентифицировать людей, находящихся в группе риска развития ИПФ. Текущие исследования сосредоточены на сравнении панели маркеров в образцах крови пациентов с ИПФ и без ИПФ.

Майкл Бреннер, доктор медицины, доктор философии, отделение ревматологии, иммунологии и аллергологии больницы Brigham and Women's

Центр человеческой иммунологии BWH исследует изменения в иммунной системе, происходящие при ревматических заболеваниях, таких как ревматоидный артрит, волчанка и гигантоклеточный артериит, в рамках проекта PROSET-HD (Профилирование клеточных подмножеств при человеческих заболеваниях). Это исследование, проводимое под руководством доктора Майкла Бреннера и доктора Дипака Рао, сравнивает иммунные клетки в крови пациентов с воспалительным заболеванием и без него. Цель состоит в том, чтобы открыть новые способы идентификации и мониторинга заболеваний, а также новые возможности лечения аутоиммунных заболеваний. Биобанк Mass General Brigham сотрудничает с Центром человеческой иммунологии, чтобы обеспечить поддержку в наборе участников и предоставить связанную информацию о здоровье, что необходимо для успеха проекта. Образцы крови и информация о здоровье, связанные с образцами, которые пациенты предоставляют Центру человеческой иммунологии и Биобанку Mass General Brigham, помогут исследователям понять изменения в иммунной системе, которые вызывают аутоиммунные заболевания.

Соня Фридман, доктор медицины, и Джошуа Р. Корзеник, доктор медицины, отделение гастроэнтерологии больницы Brigham and Women's

Воспалительное заболевание кишечника (ВЗК) представляет собой значительную проблему для здоровья в Соединённых Штатах. Приблизительно 5 из 1000 пациентов страдают от болезни Крона и язвенного колита. Многим пациентам с ВЗК требуются эффективные препараты и кардинальные хирургические вмешательства для контроля непредсказуемых обострений заболевания. Исследование BrITR сотрудничает с Биобанком Mass General Brigham, чтобы создать реестр пациентов с воспалительным заболеванием кишечника для будущих исследований. Цель исследования BrITR состоит в том, чтобы определить, как гены и другие факторы способствуют ВЗК. Ресурсы, предоставляемые биобанком Mass General Brigham, являются неотъемлемой частью успеха BrITR.

Роза Ду, доктор медицины, доктор философии, отделение нейрохирургии больницы Brigham and Women’s

Церебральная аневризма — это слабое или тонкое место на кровеносном сосуде, которое выпячивается, заполняется кровью и вызывает отёк. Этот отёк может сдавливать нерв или окружающие ткани, а также разрываться, что приводит к попаданию крови в прилегающие ткани (геморрагия). Формирование аневризм зависит как от генетических факторов, так и от факторов окружающей среды. Цель проекта GXCA состоит в том, чтобы определить генетические изменения и биологические причины, которые предсказывают формирование и рост аневризм. Результаты, полученные в ходе этого исследования в сотрудничестве с Биобанком Mass General Brigham, могут привести к новым стратегиям для эффективной диагностики, предотвращения и лечения формирования и разрыва аневризм.

Элизабет Карлсон, доктор медицины, отделение ревматологии, иммунологии и аллергологии больницы Brigham and Women’s

Нестероидные противовоспалительные препараты, или «НПВП», представляют собой класс лекарств, которые обычно применяются для лечения боли, снижения температуры и уменьшения воспаления. Несмотря на терапевтические преимущества, которые предлагают НПВП, некоторые пациенты имеют неблагоприятные реакции на этот класс медикаментов. В частности, некоторые пациенты, принимающие НПВП, могут иметь повышенный риск сердечно-сосудистых событий, таких как инфаркты и инсульты. Доктор Элизабет Карлсон возглавляет команду исследователей, разрабатывающих способы предсказания, кто находится в группе риска сердечно-сосудистых событий, связанных с НПВП. Доктор Карлсон и ее команда используют данные и образцы из Биобанка Mass General Brigham, чтобы определить клинические и генетические факторы, связанные с неблагоприятными событиями, ассоциированными с использованием НПВП.

И-Ченг Хо, MD, PhD и Хуи-Хсин Чанг, PhD, из отделения ревматологии, иммунологии и аллергологии в больнице Brigham and Women’s

Ревматоидный артрит (РА) — это аутоиммунное заболевание, которое вызывает болезненное воспаление суставов, когда иммунная система атакует клетки организма. Лаборатория доктора Хо использовала образцы из Биобанка Mass General Brigham, чтобы изучить, как один ген (ген PTPN22) может способствовать развитию РА. Группа доктора Хо обнаружила, что аномальная функция PTPN22 приводит к модификации белков таким образом, что иммунная система начинает их атаковать. Понимание того, как функционирует этот ген, является первым шагом к разработке целевых методов лечения для пациентов с этим геном.

Рулла Тамиими, MSc, ScD, из отделения медицины в Brigham and Women’s и Эрика Уорнер, MPH, ScD, из подразделения клинической и трансляционной эпидемиологии в больнице Massachusetts General

Доктора Тамиими и Уорнер создают ресурс для исследований биомаркеров рака молочной железы, опираясь на данные о женщинах, проходивших скрининг в больницах Brigham and Women’s (BWH) и Massachusetts General (MGH). Цель исследования Бостонской маммографической когорты — изучить факторы риска рака молочной железы, в том числе генетические и экологические. Доктора Тамиими и Уорнер использовали образцы, данные опросов и геномные данные из Биобанка Mass General Brigham, а также данные из Электронной медицинской карты (включая изображения маммограмм) в Mass General Brigham, чтобы создать пул этнически разнообразных женщин, проходящих рутинную маммографию в MGH или BWH. Эти женщины будут приглашены участвовать в исследовании Бостонской маммографической когорты.