Программа по аутовоспалительным заболеваниям

О программе

Программа по артриту и воспалительным заболеваниям, расположенная в отделении ревматологии, воспалительных заболеваний и иммунологии Mass General Brigham, предоставляет индивидуализированную, основанную на доказательствах помощь людям с известными или подозреваемыми аутовоспалительными заболеваниями. Программа специализируется на диагностике и лечении людей с известными или подозреваемыми аутовоспалительными заболеваниями или синдромами повторяющейся лихорадки. Мы сотрудничаем с врачами других специальностей, чтобы предоставлять комплексную помощь пациентам и их семьям. Мы сочетаем передовое медицинское обслуживание с научными исследованиями, чтобы улучшить наше понимание этих расстройств.

Часть отделения ревматологии, воспалительных заболеваний и иммунологии

Что такое аутовоспалительные заболевания?

Аутовоспалительные заболевания — это группа редких расстройств, характеризующихся эпизодическими или постоянными лихорадками и воспалением. У пациентов могут наблюдаться различные симптомы, включая периодически повторяющуюся лихорадку, боль в суставах, кожную сыпь, боль в животе, боль в груди, головные боли и увеличение лимфатических узлов. Анализы крови во время эпизодов воспаления обычно показывают повышенное количество белых кровяных клеток и показатели воспаления, такие как скорость оседания и С-реактивный белок. Между эпизодами пациенты часто чувствуют себя хорошо, и показатели анализов крови могут приходить в норму.

Аутовоспалительные заболевания вызваны ошибками в врожденной иммунной системе. В отличие от людей с аутоиммунными заболеваниями, у людей с аутовоспалительными заболеваниями обычно нет аутоантител, таких как антиядерные антитела (ANA). Многие аутовоспалительные заболевания генетические и проявляются в детском возрасте; у некоторых пациентов в анамнезе отмечается наличие подобных симптомов у членов семьи. Другие аутовоспалительные заболевания являются приобретенными и проявляются во взрослом возрасте; считается, что эти заболевания вызываются новыми мутациями или взаимодействием генов человека и окружающей среды.

Аутовоспалительные заболевания были впервые описаны в конце 1990‑х годов, и наше понимание этих редких расстройств продолжает быстро расширяться. Эти редкие расстройства углубили наше понимание иммунной системы и процесса воспаления, который участвует в более распространенных заболеваниях.

Чего ожидать

Перед визитом мы ожидаем получить и изучить вашу медицинскую карту, чтобы лучше понять течение болезни, проведенные обследования и методы лечения, которые использовались в прошлом.

Визит начинается с тщательного сбора анамнеза, включая обсуждение времени начала симптомов, симптомов, испытываемых во время эпизодов, любых потенциальных триггеров обострений заболевания, обзор семейного анамнеза и понимание того, как заболевание повлияло на жизнь человека. Затем мы проведем тщательный физический осмотр, сосредоточив внимание на органных системах, которые могут быть затронуты аутовоспалительными заболеваниями. Могут быть назначены лабораторные анализы для выявления признаков воспаления и исключения других схожих состояний, таких как хронические инфекции, аутоиммунные заболевания или злокачественные новообразования, по мере необходимости. Также могут быть назначены методы визуализации. Во время обострения заболевания мы стараемся обследовать пациентов в клинике или повторить лабораторные анализы, чтобы увидеть, есть ли характерные изменения, которые могут подтвердить диагноз аутовоспалительных заболеваний. Может быть назначено генетическое тестирование на аутовоспалительные заболевания.

Если диагноз аутовоспалительного заболевания сильно подозревается, пациентам могут быть предложены лекарства по мере необходимости во время обострений или более регулярно для предотвращения их возникновения.

Тем не менее, даже после тщательного обследования многим пациентам с рецидивирующими лихорадками не удается установить конкретный генетический диагноз. Тем не менее, если вероятность аутовоспалительного заболевания высока, мы постараемся подобрать лекарственную терапию, которая поможет уменьшить частоту обострений или предотвратить их развитие. Наша цель для всех пациентов — снизить или устранить обострения заболевания, предотвратить повреждение органов и максимизировать качество жизни.

Какие заболевания мы лечим?

Мы оцениваем и лечим пациентов с широким спектром заболеваний, включая, но не ограничиваясь:

Мультифакторные аутовоспалительные заболевания

• Болезнь Стилла у взрослых (AOSD)
• Системный ювенильный идиопатический артрит (сЮИА)
• Синдром Шницлер
• Болезнь Бехчета
• Хронический рецидивирующий мультифокальный остеомиелит (ХРМО) / хронический неинфекционный остеомиелит (ХНО)
• Синдром синовита, акне, пустулеза, гиперостоза и остеита (SAPHO)
• Синдром активации макрофагов
• Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и аденит (PFAPA)
• Синдром неясных рецидивирующих лихорадок (SURF)

Генетические аутовоспалительные заболевания

Рецидивирующая/эпизодическая лихорадка и боль в животе без сыпи (наследственные периодические лихорадочные синдромы)

• Семейная средиземноморская лихорадка (FMF)
• Дефицит мевалонаткиназы (MKD) / Синдром гипериммуноглобулинемии D (HIDS)
• Периодический синдром, ассоциированный с рецептором TNF (TRAPS)

Синдромы, проявляющиеся нейтрофильной крапивницей

• Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (CAPS) / Аутовоспалительное заболевание, ассоциированное с NLRP3 (NLRP3-AID)
• Семейный холодовой аутовоспалительный синдром (FCAS)
• Синдром Макла-Уэллса (MWS)
• Неонатальный мультисистемный воспалительный синдром (NOMID)

Синдромы, проявляющиеся пустулезной сыпью и эпизодическими лихорадками

• Дефицит антагониста рецептора IL-1 (DIRA)
• Синдром Маджида
• Пиогенный стерильный артрит, гангренозная пиодермия и акне (PAPA)
• Гаплонедостаточность A20 (HA20)
• Дефицит антагониста рецептора IL-36 (DITRA)
• Псориаз, опосредованный доменами активации и рекрутирования каспаз (CARD)14 (CAMPS)
• Псориаз, опосредованный AP1S3 (AMPS)
• Пирин-ассоциированное аутовоспаление с нейтрофильным дерматозом (PAAND)
• Периодическая лихорадка, иммунодефицит и тромбоцитопения (PFIT)

Синдромы васкулопатии и панникулита/липодистрофии

• Синдром хронического атипичного нейтрофильного дерматоза с липодистрофией и повышенной температурой (CANDLE) или протеасом-ассоциированные аутовоспалительные синдромы (PRAAS)
• Аутовоспалительный синдром, связанный с Отулином (ORAS)/отулипения)

Синдромы васкулопатии или васкулита с сетчатым ливедо

• STING-ассоциированная васкулопатия с началом в младенческом возрасте (SAVI)
• Синдромы Айкарди-Гутьерес
• Спондилоэнхондродисплазия с иммунной дисрегуляцией (SPENCD)
• Дефицит ADA2 (DADA2)

Аутовоспалительные заболевания с гранулематозными поражениями кожи

• Синдром Блау или педиатрический гранулематозный артрит (PGA)
• Дефицит антител и иммунная дисрегуляция, ассоциированные с PLCγ2 (PLAID)
• Аутовоспаление и APLAID (APLAID)
• Аутовоспалительный синдром, связанный с делецией экзона 5 основного модулятора ядерного фактора (NF)-κB (NEMO) — Х-сцепленный (NDAS)

Аутовоспалительные синдромы, ассоциированные с синдромом активации макрофагов (MAS), гиперферритинемией и различными кожными высыпаниями

• NLRC4-ассоциированные аутовоспалительные синдромы
• LACC1-опосредованная моногенная болезнь Стилла
• Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

Другие генетические аутовоспалительные заболевания

• Синдром субъединицы альфа комплекса белка коатомера (COPA)
• Вакуоли, E1-фермент, X-сцепленный, аутовоспалительный соматический синдром (VEXAS)
• Синдром ретинальной дистрофии, отека зрительного нерва, спленомегалии, ангидроза и головной боли (ROSAH)