Программа по метаболическим расстройствам у детей

О программе

Программа по метаболическим расстройствам у детей предоставляет полный спектр консультационных, диагностических услуг, а также лечения и наблюдения для детей и взрослых с наследственными метаболическими расстройствами. Диагностическое тестирование доступно для пациентов, выявленных при скрининге новорожденных, а также для тех, у кого симптомы проявляются в подростковом возрасте или у взрослых.

Детское отделение Mass General Brigham

Специализированная помощь в медицинском центре мирового уровня

Наша клиническая команда, состоящая из врачей, медсестер и диетологов, предоставляет семьям услуги по диагностике, лечению, консультированию и последующему наблюдению в благоприятной обстановке. Наши современные лаборатории и участие в текущих исследованиях обеспечивают пациентам доступ к новейшим методам тестирования и лечения.

Широкий спектр услуг

Наши врачи сертифицированы в области клинической и биохимической генетики и имеют обширный опыт лечения широкого спектра метаболических расстройств, включая:

• Дефицит аргиназы
• Аргининосукцинатная ацидурия
• Дефицит биотинидазы
• Дефицит карнитина
• Цитруллинемия
• Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы
• Цистатионурия
• Цистинурия
• Дефекты окисления жирных кислот
• Дефицит фумаразы
• Галактоземия
• Глутаровая ацидурия
• Глициновая энцефалопатия / некетотическая гиперглицинемия
• Гиратная атрофия / дефицит орнитин-аминотрансферазы
• Гомоцистинурия, вызванная дефицитом цистатионин-бета-синтазы
• Гипераммониемические синдромы
• Гиперлизинемия
• Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинурии (HHH)
• Изовалериановая ацидемия
• Дефицит кетотиолазы
• Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)
• Лизинурическая белковая непереносимость
• Болезнь «кленового сиропа» (MSUD)
• Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (MCAD)
• Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы
• Метилмалоновая ацидемия
• Органические ацидемии
• Дефицит орнитин-транскарбамилазы
• ФКУ / Дефицит фенилаланингидроксилазы
• Пропионовая ацидемия
• Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD)
• Сульфоцистеинурия / Дефицит сульфитоксидазы / Дефицит молибденового кофактора
• Тирозинемия
• Нарушения цикла мочевины

Услуги и ресурсы

• Отклонение в результатах скрининга новорожденных
• Последующее наблюдение после скрининга новорожденных
• Педиатрическая, подростковая и взрослая генетика
• Комплексное обследование на предмет возможного метаболического заболевания
• Биохимическое генетическое диагностическое тестирование и мониторинг
• Нутритивная терапия / коррекция диеты
• Генетическое консультирование
• Направление к профильному специалисту
• Онлайн-консультации профильных специалистов
• Доступны услуги переводчика
• Доступны услуги социального работника