Программа предимплантационного генетического тестирования

Наши цели

Mass General Brigham предлагает предимплантационное генетическое тестирование (PGD), которое помогает выявлять и предотвращать серьезные и угрожающие жизни генетические заболевания у эмбрионов. Основные цели нашей программы:

• Обучать пациентов этой мощной технологии
• Предотвращать передачу генетических заболеваний вашим потомкам
• Поддерживать и направлять вас на вашем пути к родительству

Для пар, проходящих ЭКО, мы выявляем эмбрионы с числовыми хромосомными аномалиями до переноса эмбрионов и установления беременности.

Мы знаем, что этот процесс может быть долгим, стрессовым и эмоционально сложным. Основой нашего подхода является поддержание открытого диалога, который помогает нам понять уникальные потребности каждого пациента.

Часть акушерства и гинекологии

О нашей программе

Наша программа использует комбинацию двух процессов для выявления генетических дефектов до беременности и исключения возможности возникновения заболевания у детей:

• Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
• Предимплантационная генетическая диагностика (PGT): процесс, в котором эмбрионы, полученные экстракорпорально с помощью вспомогательных репродуктивных технологий, тестируются на наличие определенных генетических аномалий

Процедура ЭКО/PGT предназначена для пар, которые хотят предотвратить передачу генетических аномалий своим нерожденным детям и тех, кто хочет, чтобы их эмбрионы были протестированы на генетические аномалии во время ЭКО.

Профилактика через раннее выявление

Некоторые из наших пациентов уже знают, что они находятся в группе риска — либо из-за своего возраста, либо из-за рождения ребенка, пораженного заболеванием, либо в результате предыдущего генетического тестирования. Для других диагноз обнаруживается случайным образом, как результат рутинного тестирования бесплодия перед зачатием.

Пациенты с аномальными генетическими признаками часто сталкиваются с репродуктивными проблемами. Им также необходимо сбалансировать свое желание стать родителями с опасением передать эти признаки своим нерожденным детям. PGT снимает бремя с пациента, а рождение ребенка, не страдающего от заболевания, у родителя, находящегося в группе риска, означает небольшую "победу" над болезнью.

Эта революционная технология позволяет нам проводить тесты на многие известные генетические аномалии. Некоторые из более распространенных генетических заболеваний, которые мы можем обнаружить, включают:

• Бета-талассемия
• Кистозный фиброз
• Болезнь Тея-Сакса
• Синдром Дауна
• Ахондроплазия
• Анемия Фанкони
• Болезнь Хантингтона

Чего ожидать

Чтобы уменьшить вероятность передачи генетического расстройства, пациентам необходимо пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). С использованием ваших яйцеклеток и спермы эмбрионы создаются и культивируются в нашей собственной лаборатории эмбриологии. Небольшое количество клеток удаляется из растущего эмбриона для биопсии и затем отправляется в специализированную лабораторию для проведения указанного генетического теста. Только эмбрионы, которые оказались свободными от рассматриваемого заболевания или свободными от структурных и числовых хромосомных аномалий, впоследствии переносятся в матку женщины.

Фактический цикл ЭКО/PGT занимает примерно две недели для завершения. Однако подготовительный этап длительный и может занять несколько месяцев, в зависимости от индивидуальных факторов. Во время подготовительного этапа прилагается много усилий для разработки диагностических инструментов, которые надежно обнаружат генетический дефект в ДНК эмбриона. В случаях, когда PGT выполняется для предотвращения числовых хромосомных аномалий (лишние и недостающие хромосомы), связанных с возрастом матери, длительная подготовка не требуется.

Опыт имеет значение

Все лаборатории, с которыми мы сотрудничаем, провели большое количество случаев PGT и обладают значительным опытом. Они могут проводить тесты на множественные мутации генов и хромосомные аномалии и находятся на переднем крае новаторских исследований в области предимплантационного генетического скрининга. Наличие опытных лабораторных ученых и исследователей означает спокойствие для вас как пациента, пока вы проходите процесс, который может быть вполне тревожным.

Помощь в трудное время

Наша сострадательная команда экспертов понимает, что ЭКО/PGT может иногда быть длительным и часто стрессовым процессом. Наши медицинские сестры профессиональны и поддерживают, предоставляя руководство на протяжении всего процесса, а наши опытные социальные работники помогают пациентам с эмоциональной стороной этого изменяющего жизнь опыта.

Пациенты также могут участвовать в Программе Разума и Тела для Здоровья и Фертильности, программе, которая обучает пациентов, как разрабатывать стратегии совладания, чтобы управлять лечением и восстановить чувство контроля и благополучия для оптимизации их шансов на успешную беременность. Мы также рассматриваем другие методы снижения стресса, такие как акупунктура и йога.

Помощь в создании семей через координированную помощь

Обращаясь в Mass General Brigham, вы получаете доступ не только к врачам, которые занимаются вашим случаем, но и к специалистам мирового уровня по всей системе здравоохранения. Пациенты имеют возможность:

• Встретьтесь с генетиком, чтобы узнать о конкретном заболевании и рисках, связанных с вашей семейной историей и возрастом
• Обсудите с социальными работниками сложные проблемы, возникающие из-за этих новых технологий
• Проконсультируйтесь со всеми соответствующими подспециалистами

Все эти услуги доступны под одной крышей и под руководством нашей программы, которая координирует всю помощь пациентам.