镰状细胞病

镰状细胞病 (SCD) 是一种血液疾病，会影响氧气向身体不同器官的输送。它可能累及全身各个器官，引起疼痛以及感染、急性胸部综合征和卒中等其他严重健康问题。

Mass General Brigham 血液科医生 Maureen Okam Achebe（医学博士、公共卫生硕士）将解答患者最常提出的镰状细胞病相关问题。DonAchebe 医生是 Brigham and Women’s Hospital 血液科临床主任，同时也在 Brigham and Women’s Faulkner Hospital 为患者提供诊疗服务。

什么原因导致镰状细胞病？

镰状细胞病由异常血红蛋白引起。血红蛋白是红细胞内的一种蛋白质，负责将氧气输送到身体各个部位。镰状细胞病主要影响具有非洲血统的人群，在美国尤其常见于非裔美国人，但任何人都可能患病。

镰状细胞病具有家族遗传性，父母会将异常的镰状细胞基因传给子女。婴儿必须同时从父母双方遗传镰状细胞基因，才会患上镰状细胞病。如果只从父母一方遗传这种基因变异，婴儿便具有镰状细胞性状，称为基因携带者。

如何诊断镰状细胞病？

如果患有镰状细胞病的婴儿出生在美国，通常在出生时就能发现。所有新生儿都需要接受新生儿血液筛查，其中包括镰状细胞病检测。

“不过，如果不是在美国出生，或者出生于 2006 年以前，婴儿期可能并未得到诊断。”Achebe 医生解释道，“在这种情况下，患者通常会因为疼痛前往就医，随后才得到诊断。一项称为血红蛋白电泳的简单血液检查即可诊断镰状细胞病。”

镰状细胞病有哪些症状？

“镰状细胞病最典型的症状是剧烈疼痛。”Achebe 医生表示，“镰状细胞病患者的疼痛会间歇性突然发作，事先没有任何预兆，而且持续时间长短不一。与镰状细胞病的其他任何并发症相比，疼痛是最常导致患者前往医院就诊的原因。”

为什么镰状细胞病会导致疼痛？

镰状细胞病患者体内的异常血红蛋白会使红细胞变得僵硬而黏稠。这些红细胞的外形类似一种称为“镰刀”的 C 形农具。

镰状红细胞通过微小血管时，可能被卡住并阻断身体各处的血流，从而引起疼痛。疼痛危象，又称血管闭塞性发作 (VOE)，可能突然发生。疼痛程度可轻可重。镰状细胞病患者的身体任何部位都可能出现疼痛，但最常见于手臂、腿部、胸部和背部。

镰状细胞病可以治愈吗？

目前，美国食品药品监督管理局（Food and Drug Administration，FDA）批准的治疗方法中，唯一有可能治愈 SCD 的是骨髓移植或干细胞移植。

骨髓移植如何治疗镰状细胞病？

骨髓是位于骨骼内部的一种柔软脂肪组织，是人体制造血细胞的场所。进行骨髓移植或干细胞移植时，骨髓移植专家会从一名健康者，即供者体内获取正常的造血细胞，再将其移植到骨髓会产生异常镰状细胞的患者体内。

骨髓移植或干细胞移植的风险很高，可能引起严重副作用，甚至导致死亡。要使移植取得成功，供者与患者的骨髓必须高度匹配。通常情况下，兄弟姐妹是最合适的供者。骨髓移植或干细胞移植最常用于患有重度镰状细胞病的儿童。这些患儿通常尚未因疾病出现严重的器官损伤。

镰状细胞病的治疗

镰状细胞病的管理包括调整生活方式和使用药物。

“者因疼痛发作住院时，通常会接受补液和止痛药物治疗。”Achebe 医生表示，“目前有四种药物可供选择，医生会根据具体情况判断哪一种最适合您。我通常会建议患者充分补充水分，避免处于寒冷或过热的环境中，并将运动量控制在适当范围内。大多数患者到成年后，通常已经十分清楚自己可以承受多大的运动量而不会诱发不适。”