Elisabeth 的故事：解开遗传性心脏病的谜团
Elisabeth Youngclaus 在护理学校学习期间，意外得知自己可能患有心律失常，也称为心律不齐。
历经漫长波折，她才最终确诊患上了致心律失常性心肌病。这种病症会干扰心脏的电信号传导。如果不加以干预治疗，可能会诱发猝死。
Elisabeth 前往美国南部开启了自己的护士职业生涯。在那里，她看过一些医生，他们认为压力、咖啡因，或童年时期的病毒感染可能是导致她患病的原因。她尝试了各种治疗方法，但都未见效。
Elisabeth Youngclaus 抱着两个女儿在户外散步
Elisabeth Youngclaus 与她的女儿 Mackenzie 和 Amelia
Brigham 诊疗团队着手排查心律失常潜在原因
2017 年，Elisabeth 搬回了自己的家乡马萨诸塞州。之后她被转诊至 Brigham and Women’s Hospital，盼着辗转求医多年之后，这里的医生能帮她解开困扰许久的健康谜团。
Sunil Kapur 医学博士是 Mass General Brigham 的电生理专家，他查看了 Elisabeth 最新的核磁共振成像 (MRI) 报告，结果显示她心脏内原本存在的瘢痕组织范围进一步扩大了。这一发现直接证实，这些心脏瘢痕和她幼年时期得过的疾病完全没有关联。新做的心电图检查也显示，她的心律不齐症状还在持续加重。Kapur 医生为她实施了消融手术，这是一种利用热能或深度冷冻，精准破坏心脏内极小范围的异常病变组织的手术。清除这些异常组织有助于心脏恢复正常的节律跳动。
Kapur 医生还将她转介给了 Neal Lakdawala 医学博士。他是 Mass General Brigham 的心脏病专家，专攻心血管遗传学。
易被忽视的关键线索：DSP 基因与心脏疾病存在关联
Lakdawala 医生询问了 Elisabeth 关于她的完整病史。他还特意确认了她的头发颜色和发质是否属于天生状态，同时询问她的手掌和足底是否有老茧。
Elisabeth 告知医生，自己天生就是自然卷发，而且足底的老茧从童年参加爱尔兰踢踏舞课程时就一直存在。
Lakdawala 医生向她解释道，DSP 基因会帮助人体合成桥粒斑蛋白，这类蛋白是心脏细胞和皮肤细胞里的组成部分。和 Elisabeth 患有同类心脏疾病的患者，体内都存在 DSP 基因突变（变异），这种基因变异同时还会引发天生自然卷发和皮肤长老茧的特征
。
挽救生命的精准诊断：致心律失常性心肌病
基因检测证实了 Lakdawala 医生此前的判断：Elisabeth 确实存在 DSP 基因突变。基于这一新的确诊结果，他进一步调整了 Elisabeth 的治疗方案，同时 Kapur 医生为她植入了除颤器。除颤器是一种能够检测心律失常并通过电击心脏使心律恢复正常的设备。
“困扰我这么多年的病因终于有了明确答案，那一刻整个人都踏实了，”Elisabeth 回忆道，“把自己完全托付给 Brigham and Women’s 医院的心内科团队，让他们为我的健康全程保驾护航，真的让我松了一口气。得到他们的悉心照料，我们全家都觉得无比幸运。”
Lakdawala 医生现在也开始跟进 Elisabeth 家族的其他成员，持续留意排查其他家属是否也存在同样的遗传性致病基因。知道为我健康负责的，不只有我的主治医生，而是一整个医疗团队，他们在共同守护我们全家的健康，这让我倍感安心。
Elisabeth Youngclaus
为健康孕育开展基因检测
Elisabeth 一直希望能组建一个家庭。她担心怀孕是否会加重心脏负担，以及自己体内的 DSP 基因突变是否会遗传给孩子。
Mass General Brigham 的遗传咨询师 Nadine Channaoui（理学硕士兼认证遗传咨询师）以及 Lakdawala 医生向她说明，这种基因突变遗传给孩子的概率是 50%。Elisabeth 可以选择植入不携带该致病缺陷的健康胚胎，从而降低将这种基因突变遗传给孩子的概率。鉴于该病具有很强的遗传关联性，Lakdawala 医生还建议对她的直系亲属进行检测。
他将 Elisabeth 转诊给了 Mass General Brigham 的母胎医学专家 Katherine Economy 医学博士。Brigham 的母胎医学专科致力于提供以患者和全家庭为核心的高风险妊娠专项诊疗服务。该专科与 Brigham 的心脏病与妊娠中心协作，由专家团队共同制定了一项体外受精 (IVF) 方案。他们密切监测了 Elisabeth 的整个孕期，并在分娩期间提供了细致周全、多科室协同的专业照护。最终，Elisabeth 的女儿 Amelia 健康出生。
“Lakdawala 医生现在正同步跟进我家族中另一位成员的健康状态，同时也在密切关注其他可能存在相同遗传病风险的家属，”Elisabeth 说，“知道为我健康负责的，不只有我的主治医生，而是一整个医疗团队，他们在共同守护我们全家的健康，这让我倍感安心。”
再度妊娠与心力衰竭的对抗之旅
Amelia 出生后，Elisabeth 再次自然受孕。她在 Brigham 完成了基因检测，确认腹中的胎儿并没有携带 DSP 基因突变。由 Economy 医生和 Lakdawala 医生领导的 Brigham 医疗团队，再次对 Elisabeth 的整个孕期进行了严密监测，全程排查各类妊娠并发症，同时结合她的心脏病情定制了个性化护理方案。
Elisabeth 在孕晚期出现了心力衰竭，医疗团队不得不为她实施引产终止妊娠。“我们紧急调动了母胎医学、麻醉科、心脏内科以及护理团队的医护力量，快速为 Elisabeth 开展联合救治，并让 Mackenzie 安全降生，”Economy医生讲述道。
“当时非常可怕，但我再一次在最专业可靠的医疗团队照料下完成了分娩，”Elisabeth 说道，“我无比幸运和感恩，迎来了我的小奇迹 Mackenzie！”
作为两个孩子的妈妈，开启活力新生
在接连克服多项健康挑战后，Elisabeth 的这段特殊经历，反而让她更加坚定了坚持健康生活的决心。在 Lakdawala医生的指导与支持下，她现在积极参加 CrossFit 训练，持续提升自身的力量与耐力。