在多年无法忍受的镰状细胞病疼痛之后终获缓解：Allan 的故事
Allan Byamukama 说，如果以 1 到 10 分来衡量，疼痛程度达到 10 分。这种剧痛可能从身体任何一个部位爆发，然后以极快的速度蔓延至全身。
“那种疼撕心裂肺。感觉骨头像被碾碎一样。短短几分钟内，你就几乎走不动路、也说不出话，”他回忆道。“你始终生活在恐惧中，因为你永远不知道下一次疼痛危象何时会来。”
Allan 今年 34 岁，他正在讲述他患有镰状细胞病 (SCD) 的亲身经历。这种血液病让他大半辈子都反复遭受疼痛的折磨。每次发作，他都不得不直奔急诊室去止痛。
两年前，Allan 来到了 Massachusetts General Hospital 综合镰状细胞病治疗中心就诊。就在最近，他成为全球首批接受 SCD 创新疗法的 15 位患者之一。这项疗法虽然还不能根治这种病，但已经大大减轻了他的症状，也彻底改变了他的人生。
婴儿时期被诊断出患有 SCD
SCD 具有家族遗传性，全美约有 10 万人受其影响。该病由异常的血红蛋白引起，血红蛋白是红细胞中将氧气输送到身体各部位的蛋白质。异常的血红蛋白会使红细胞变硬、变黏。这些细胞呈现“C”形，如同镰刀状。
当镰状细胞在血管和器官中移动时，它们可能会卡住并阻塞血流。这会导致从轻度到重度不等的疼痛。可能的并发症包括中风、心脏病发作以及可能危及生命的器官损伤。此外，SCD 患者的预期寿命比普通人短二到三十年。
Allan 出生于乌干达，五个月大时就开始出现患病迹象。他的眼睛发黄，手指和脚趾经常肿胀，而且哭闹不止。当地医院检查后确诊他得了镰状细胞病。
在成长过程中，Allan 知道自己和其他孩子不一样。他母亲不让他踢足球，担心活动太剧烈会诱发疼痛发作。由于频繁住院，他落下了很多功课。
剧烈的疼痛会不定期袭来，有时每隔一个月，有时间隔四五个月。每次疼痛危象来袭，父母都会赶紧带他去医院用强效止痛药。“我真的很感激他们一直以来的支持和照顾，”Allan 说。
28 岁那年，Allan 从乌干达搬到了马萨诸塞州的伍斯特市。除了继续学业外，他还想看看当地那些著名的医院有没有办法帮他控制 SCD。
阻碍正常生活的障碍
搬到麻萨诸塞州的头几年，Allan 一直在当地一家医院看血液科医生。在一家非营利组织工作的同时，他还开始攻读社会工作专业的硕士学位。但随着时间的推移，他的疼痛危象变得更加频繁和剧烈。到最后，他几乎每隔几天就得去一次急诊室。
于是，他决定转去 Mass General 的镰状细胞病专科门诊求治。有一次就诊时，医生告诉他，美国食品药品监督管理局 (FDA) 即将批准一种针对 SCD 的新型基因疗法。Allan 说，只要有机会，他愿意尝试这种新疗法。
“我甚至没有犹豫，”他说。“我当时想，如果这能改变我的人生，何乐而不为呢？”
几个月后，这款名为 Casgevy 的基因疗法获得美国 FDA 批准。Mass General 的镰状细胞病专科门诊也被列为全国首批获准使用该药物的治疗中心之一。血液科医生 Sharl Azar 医学博士是该门诊的医疗主任，他认为 Allan 是接受 Casgevy 治疗的合适人选。
“他的病情已经引发了严重的并发症，现有的治疗方法几乎都没什么效果。我们还担心，他越来越频繁地跑急诊、住院，这样下去恐怕寿命会大大缩短，”Azar 医生说。“这种疾病严重影响了他的生活质量，而我们能感觉到，他非常渴望回归正常生活。”
因此，Allan 成为了 Mass General 首位接受 Casgevy 治疗的患者。
漫长的治疗历程
使用 Casgevy 的治疗过程大约需要一年时间。具体操作如下：
- 首先从患者血液中采集干细胞（干细胞是生成红细胞和其他血细胞的母细胞）。采集工作通常需要分两到三次住院进行，每次住院两到四天不等。
- 采集后，会对这些干细胞进行基因编辑，以重新激活体内的胎儿血红蛋白。研究表明，这种胎儿血红蛋白能够促进红细胞生成，从而有效对抗镰状血红蛋白带来的不良影响。
- 患者接受强化化疗，以清除体内原有的骨髓，为后续回输经过编辑的干细胞腾出位置。随后，这些干细胞被移植回患者体内。完成这两步关键操作，需要住院 30 到 45 天。
- 患者需要在镰状细胞病门诊和骨髓移植门诊均接受密切、持续的随访。
“临床试验数据表明，这种疗法可以减轻 SCD 患者的疼痛，”Azar 医生说。“我们希望它也能减少器官并发症并改善死亡率，但目前还不能完全确定。”
除了 Azar 医生，Allan 的治疗团队阵容庞大，其中还包括专攻骨髓（干细胞）移植的血液科医生 Richard Newcomb。
“该治疗是整个团队协作的结果，”Azar 医生指出。“在 Allan 的病例中，Azar 医生承担了移植的主要工作。我在 Allan 接受治疗期间负责处理这种疾病带来的各种并发症。”
“Azar 医生和 Newcomb 医生都对我非常好，”Allan 说。“我的整个医护团队（包括医生、护士、患者引导员和社会工作者）在我住院期间始终都在关心着我，我真心感谢他们每一个人。我还要感谢我的寄宿家庭，从我刚到伍斯特那时起，他们就一直给我无微不至的关爱和支持。”
Allan 与Azar 和 Newcomb 医生在医院合影。
从左至右：Sharl Azar 医生，Allan 和Richard Newcomb 医生
目前已有令人鼓舞的迹象
Azar 医生对 Allan 的治疗反应感到非常欣喜，治疗在几周前刚刚结束。血液检测结果表明，他的血红蛋白水平明显上升，红细胞的存活时间也变长了。最关键的是，他再也没有发作过疼痛危象。
Allan 目前每周去Newcomb 医生那里复查一次，每三个月去 Azar 医生那里随访一次。虽然疼痛危象还不能彻底根除，但他乐观地认为，病痛发作不会再像以前那样主宰他的生活了。他期待完成研究生学业，并能够为未来做规划。
“我还没有痊愈，但这种治疗应该能减少住院次数和 SCD 的副作用。我想我能接受这一点，”他说。“知道自己能拥有更好的生活品质，不用整天提心吊胆担心生病，这种感觉真的特别棒。”
治疗结束后，Allan 走出医院，与医护人员击掌相庆。