家族癌症病史：基因检测与协同诊疗挽救 Gail Cooper 的生命
Gail Cooper 年仅 4 岁时，母亲便因乳腺癌不幸离世；外祖父死于胃癌，外祖母晚年确诊极早期乳腺癌。平日里她身体状况尚可，但始终担忧自己终有一天会患上癌症。这份不安在她 68 岁时成为现实：她被确诊为导管原位癌 (DCIS)，也就是早期乳腺癌。
导管原位癌属于超早期乳腺癌，常规治疗后治愈率很高。但这次确诊牵出一连串后续病情，让她继而查出卵巢癌，整体治疗方案远比预想中复杂。
Mass General Brigham 癌症中心充满人文关怀的多学科诊疗团队全程统筹照护，帮她挽回生命。
如今 70 岁的 Gail 感慨道：“千言万语都道不尽我的感激，如果没有他们，我早已不在人世。我真的无比幸运。”
乳腺钼靶筛查发现乳腺异常
Gail 定居马萨诸塞州贝弗利市，已婚，育有两名成年子女与两名孙辈。她闲暇时常和丈夫 Steve 徒步、打匹克球，生活作息规律。
一次乳腺钼靶检查发现她左侧乳房存在异常病灶，穿刺活检后确诊导管原位癌。经朋友推荐，她预约就诊 Mass General Brigham 癌症中心肿瘤外科医生 Michele Gadd 医学博士。
Gadd 医生介绍：“我一般把导管原位癌称作 0 期乳腺癌，癌细胞仅局限在乳腺导管内部，只要及时手术切除，就不会发生扩散转移。”
原定方案由 Gadd 医生实施乳房病灶局部切除术。但鉴于 Gail 明确的癌症家族史，医生建议她先完成基因检测，排查是否携带易感突变基因，评估其他肿瘤发病风险。
检测结果显示，Gail 携带 BRCA2 基因突变。该基因突变会显著提升女性患上乳腺癌、卵巢癌及其他恶性肿瘤的终身发病概率。原本简单的手术方案，因此需要大幅调整。
一群人身着青蓝色主题纪念上衣、佩戴丝带，参与美国全国卵巢癌联盟举办的户外公益活动。
2025 年 9 月 21 日，Gail 在波士顿参加卵巢癌公益徒步活动，身旁是女儿 Lauren 与两个外孙 Boden、Luke。
预防性手术险中救命
拿到基因检测报告后，Gadd 医生将 Gail 转诊至 Mass General Brigham 癌症中心妇科肿瘤专科医生 Varvara Mazina 医学博士。Mazina 医生认为：携带 BRCA2 突变的女性，终身罹患卵巢癌的风险约为 17%。
“针对这类高危人群，我们建议实施预防性输卵管卵巢切除术，这是目前唯一可以从根源上预防卵巢癌的手段。”
Gail 充分理解医学建议，同意接受该项手术。Mazina 医生与 Gadd 医生密切沟通，敲定两台手术接续开展的同一天手术方案。Mazina 医生实施腹腔镜微创手术，仅通过几处微小创口完成输卵管与卵巢切除；随后 Gadd 医生接续完成乳腺病灶局部切除。
两台手术合计耗时约两个半小时，Gail 当日即可出院回家。她回忆：“术后没多久我就能下床走动，全程没有出现并发症，镇痛药物需求量极小，运气很好。”
但病情并未就此结束。肉眼观察下，术中切除的卵巢与输卵管外观并无明显病变；可术后病理切片化验发现，一侧输卵管、一侧卵巢内存在微观癌细胞，手术初期腹腔冲洗液中也检出恶性细胞，最终确诊二期卵巢癌。
“拿到确诊结果时我彻底崩溃，我一度陷入极度低落的情绪里。”Gail 说，“好在 Mazina 医生十分温柔耐心，我愿意把所有心事倾诉给她，她一直陪伴开导我。”
治疗期间，Gail 和家人、自家宠物狗 Brandi 在伯克希尔地区合影。
早诊早治，改写预后
卵巢癌确诊固然令人恐惧，但万幸仅为二期，规范治疗后预后效果理想。
这份好结局完全得益于前期基因筛查：倘若没有检出 BRCA2 基因突变，她就不会主动接受预防性输卵管卵巢切除，卵巢癌大概率会悄然进展至晚期才被发现。Gail 由衷感慨：“做基因检测是我这辈子最正确的决定，它实打实救了我的命。”
随后在 Mazina 医生主治下，Gail 完成六个周期化疗。除脱发外，她整体耐受度良好，没有出现严重不良反应。
化疗结束后，Mazina 医生为她实施补充根治手术，切除子宫与大网膜（腹腔一处脂肪结缔组织），卵巢癌极易转移至这两处组织。万幸病理结果显示，两处器官均未发现癌细胞转移。
数周后，Gail 开始随访 Mass General Brigham 癌症中心肿瘤内科医生、癌症早筛诊疗门诊临床主任 Douglas Micalizzi 医学博士Micalizzi 医生为她制定长期筛查计划，除乳腺癌、卵巢癌常规复查外，还定期开展胰腺癌、黑色素瘤（皮肤癌）筛查。Gail 的儿子 Brent 同样检出 BRCA2 基因突变，也按照规范开展多项肿瘤定期筛查。
治疗期间，Gail（画面右侧）与友人现场观看凯尔特人队球赛；
满心感念，向阳生活
补充根治手术一年多以后，Gail 身体状态恢复极佳。她重新拾起匹克球爱好，对待生活也更加从容豁达。
“就像别人常说的，经历过后更懂得珍惜日常点滴，不再为琐碎小事烦忧，心底始终满怀感恩。”
后续 Gail 将继续定期复诊 Mazina 医生，监测卵巢癌有无复发迹象；每年前往 Gadd 医生处做乳腺钼靶与核磁共振筛查。
Gail 坦言：“从前我一见到医生就紧张忐忑，但 Mass General Brigham 癌症中心的各位医生专业又暖心，彻底打消了我的就医恐惧。他们兼具精湛医术与人文关怀，再多夸赞都不足以表达我的认可。”
Gail 前往哥斯达黎加体验高空滑索，拥抱全新生活。