摆脱肌张力障碍的困扰：Paul 的故事
十年前，Paul Horrigan 正过着人生中最美好的时光。他一生热爱运动，人到中年依然通过跑步和骑行保持健康。他是两个女儿引以为傲的父亲，也是妻子 Lynn 的忠实伴侣。然而，背痛开始拖慢他的脚步。
“我这辈子跑过八次马拉松，”Paul 说。“但长年累月的跑步最终给我的背部和双腿带来了巨大的疼痛。我后来几乎走不了路。注射治疗不起效，所以我接受了手术。”
Paul 的背痛开启了一段长达七年的求医之路。他从活力四射、热爱运动的生活方式，逐渐沦落到依赖轮椅，而这一切的病因却始终没有明确答案。
在尝试了无数治疗却毫无缓解之后，Paul 终于在 Mass General Brigham 的一个综合医疗团队处确诊为肌张力障碍——一种神经系统运动障碍。持久的缓解最终来自脑深部电刺激术 (DBS)，该手术通过植入一种装置向大脑特定区域发送电刺激来调节其异常活动。
如今，得益于医疗团队的不懈努力和他自己坚持到底的决心，他已经恢复了行走、锻炼，重新过上了充实的生活。
手术之后，确诊肌张力障碍
Paul 的第一次手术不是在 Mass General Brigham 进行的，这次手术融合了他下背部的 L4 和 S1 椎骨。他满怀期待地希望重返活力四射的生活。
然而六周后，一切都变了。Paul 开始出现严重的背部痉挛，剧烈到只能靠轮椅出行。Paul 不愿接受充满疼痛和行动受限的生活，于是开始四处求医。
“我拼命寻找能让我重新走路的方法，因为我喜欢运动。那是我坚持下去的动力之一，”他说道。
这份决心将他带到了 Brigham and Women’s Hospital 骨科医生、医学博士 Gregory Brick 面前。核磁共振显示，Paul S1 椎骨中的螺钉已经失效，需要接受翻修手术来修复。第二次手术很成功，但令人虚弱的痉挛仍在继续。
就在这时，Mass General Brigham 团队确认了 Paul 的诊断——肌张力障碍。
肌张力障碍是一种运动障碍，其特征是不自主的肌肉收缩，可导致身体扭曲和重复性动作。除了影响正常活动外，它还会造成剧烈疼痛。
Paul Horrigan 和他的妻子 Lynn
应对顽固的病症
肌张力障碍的治疗方案之一是肉毒杆菌毒素注射。这是 Paul 尝试管理肌张力障碍的早期治疗之一。但在他的病例中，肌张力障碍反而加重了——严重到他在 2015 年圣诞假期期间不得不住进 Massachusetts General Hospital。
医学博士兼哲学博士 Nutan Sharma 是当天值班的神经科医生。“他的肌肉处于不受控制的收缩状态——严重到他几乎坐不起来，更不用说站起来走路了，”她说。“我尝试用药物对症治疗，减轻痉挛，让他能回家过节。之后，我在门诊见到了他。”
在 Mass General 的第一次会面，开启了 Sharma 医生与 Paul 之间长期的医患关系。在 Sharma 医生的照护下，Paul 接受了神经退行性疾病检测和影像学检查，以排除损伤作为痉挛原因的可能性。
他肌张力障碍的病因仍然是个谜，因此 Sharma 医生将重点放在控制症状上。在接下来的几年里，他们尝试了各种方法，包括至少 13 种不同的药物、针灸、水中疗法、音乐疗法、按摩，以及在反重力跑步机上行走。但全都无效。
在一次门诊就诊中，Sharma 医生邀请了 Brigham and Women’s Hospital 经验丰富的神经科医生、医学博士 Michael Hayes 进行会诊。
那是2021年，距离 Paul 出现症状已近七年。
“我进行了神经生理学研究，观察发作期间的情况，以确定
肌肉是同步放电还是非同步放电，”Hayes 医生说道。“我们发现，所有肌肉都是同步地、以短脉冲方式放电。这有点像肌阵挛——他出现反复的脉冲放电，使他处于肌张力障碍的姿势。”
他们建议再次尝试肉毒杆菌注射。“肉毒杆菌的作用是削弱过度活跃的肌肉，迫使它们放松，减少对异常刺激的反应。但对 Paul 来说，效果不足以产生显著改善。”
Paul 对跑步的热爱一直持续到背痛让他放慢脚步
脑深部电刺激术带来长期缓解
在几乎无计可施的情况下，Paul 的医生们推荐了最后一种治疗方案：脑深部电刺激术 (DBS)。
与削弱对异常信号产生反应的过度活跃肌肉不同，DBS 在异常信号到达肌肉之前，就在其源头将其阻断。DBS 需要在胸部植入一个类似心脏起搏器的装置，向大脑特定区域发送电脉冲，以调节异常活动。
“在像 Paul 这样的病例中，我们认为脑细胞失去了正常调控，处于不受控制的放电状态，”Sharma 医生说道。“就像大脑里在放烟花。DBS 在大脑中产生一个电场，让这种异常活动平静下来。”
DBS 通常被视为最后的选择，这也是为什么在 Paul 早期的治疗过程中没有考虑这个方案。
“Paul 的肌张力障碍是一种不常见的形式，而关于治疗选择的文献资料有限。当你考虑 DBS 时，首先你是在做脑部手术——这是非常慎重的决定。同时你也让患者终身带着脑内的植入物和一个需要维护的电池。这对患者来说是一个重大的承诺，而且手术本身也有风险，”Hayes 医生说道。
但对 Paul 来说，这个决定改变了他的一生。植入手术由 Mass General Brigham 功能神经外科主任、医学博士 Rees Cosgrove 操刀，终于为他带来了期盼已久的缓解。如今，有些日子他甚至忘记了自己还患有肌张力障碍。
在整个求医过程中，Paul 从 Mass General Brigham 的综合医疗团队中获得了力量——该团队包括来自 Mass General、Brigham and Women’s Hospital 和 Spaulding Rehabilitation 的各科专家。他感谢他们帮助自己重新站了起来。
“我对 Mass General Brigham 的医生们怀有最诚挚的感激和谢意，”Paul 说道。“同样不能忽略的，还有 Mass General 的 Susan Ragon 和已故的 Anne Esposito，感谢她们的鼓励和不懈努力，让我能够过上更好的生活。”
Paul 和 Lynn 与四只狗散步时的合影