肥大细胞增生症项目

关于该项目

肥大细胞增多症项目为肥大细胞增多症和肥大细胞活化综合征患者提供诊疗。除临床诊疗外，该项目也是一个活跃的研究平台。正在进行的研究包括在 DNA、RNA 和蛋白质水平上对人类肥大细胞生物学的基础研究、肥大细胞活化障碍的转化研究，以及包括单克隆抗体和生物制剂在内的新治疗选择的临床试验。

过敏与临床免疫学的一部分

我们如何提供帮助

肥大细胞增多症项目为患有肥大细胞活化障碍的成人和儿童提供诊疗。这包括皮肤肥大细胞增多症、系统性肥大细胞增多症、肥大细胞活化综合征、特发性过敏反应和遗传性α-类胰蛋白酶血症。

该项目是一个多专业小组，成员包括来自以下领域的医生：过敏与临床免疫学、胃肠病学、皮肤病学、神经病学、肿瘤学/血液学、内分泌学、肺病学和病理学。我们的医生与外部机构积极合作，包括波士顿儿童医院、美国国立卫生研究院、欧洲肥大细胞增多症能力网络和美国肥大细胞疾病倡议。

我们的与众不同之处

肥大细胞增多症项目是美国最大的肥大细胞疾病中心。

我们的医生是国际公认的专家，并参与了肥大细胞疾病诊断标准的制定。

我们能够通过由八个不同医学专业的 10 多名医生组成的广泛诊疗团队来诊疗复杂的患者。

我们开发了治疗创新，例如针对肥大细胞增多症和对膜翅目毒液有致命性过敏反应的患者的首个超快速毒液脱敏方案。

在肥大细胞增多症项目就诊的患者有资格参与正在进行的临床和/或转化研究。我们的数据库收录了 1,500 余名患者，其中包括 1,000 名系统性和/或皮肤肥大细胞增生症患者，以及 500 名肥大细胞活化综合征患者。这是美国最大的肥大细胞活化障碍患者群体。

何时适合进行 MCAS 评估

在我们的诊所，我们使用既定的、基于证据的诊断标准来评估患者的 MCAS。MCAS 是一种由发作性肥大细胞介质释放而非慢性、非特异性症状定义的疾病。我们致力于提供深思熟虑的、基于证据的诊疗，并与患者和转诊临床医生合作，以确保进行适当的评估和管理。我们的目标是确定最有可能从专业的过敏和免疫学诊疗中受益的患者，同时避免不必要的检查或误诊。

MCAS的诊断不能仅基于症状。慢性症状（如关节过度活动或埃勒斯-当洛综合征、疲劳、脑雾、神经性疼痛、眩晕、自主神经功能障碍或慢性腹痛）——当没有明显的发作性加重时——不符合诊断标准，且本身不太可能代表MCAS。

我们也不评估化学敏感性、霉菌毒性、长新冠相关问题或与肥大细胞活化无明确关联的慢性多系统疾病。

MCAS评估最适用于经历与肥大细胞活化一致的反复急性发作的患者。示例包括：

• 皮肤：潮红、荨麻疹、血管性水肿、且无原发性皮疹的瘙痒
• 胃肠道：发作期间的急性痉挛、腹泻、恶心或呕吐
• 心血管：头晕、晕厥前状态、晕厥、低血压或发作性心动过速
• 呼吸系统：喘息、喉部紧缩感、发作性鼻塞
• 全身性：无明确诱因的过敏性休克或类过敏性休克

MCAS评估的一个关键组成部分是肥大细胞介质释放的相关证据，这可能包括：

• 在急性发作期间采集并与基线比较时，血清类胰蛋白酶升高
• 在症状发作期间或发作后不久采集时，尿液肥大细胞介质升高
• 对针对肥大细胞的治疗（如H1/H2抗组胺药、白三烯调节剂或肥大细胞稳定剂）出现明确且可重复的临床反应

如需更多基于证据的信息，我们鼓励患者和医疗人员访问肥大细胞疾病协会 The Mast Cell Disease Society，tmsforacure.org。