神经纤维瘤病项目

我们的神经纤维瘤病诊疗理念

我们通常通过进行体格检查和检查临床体征来诊断NF。皮肤和眼部检查有助于诊断 NF1。马萨诸塞州眼耳医院的医生会进行仔细的眼科评估。

有时我们使用影像学检查来诊断NF2。通常不需要进行基因检测。然而，它可能有助于识别患有NF但尚未表现出症状的儿童。

大多数NF患者症状轻微至中度，不需要积极治疗。尽管如此，我们仍会密切监测NF可能引发的问题，包括：

• 注意力缺陷多动障碍（ADHD）
• 良性肿瘤，如神经纤维瘤和神经鞘瘤
• 头痛
• 学习障碍
• 骨质疏松症

如果出现新的健康问题，我们会与相关专家合作，确保您的诊疗满足您的所有需求。

通过Mass General Brigham，您可以获得各种专家的服务，例如：

• 遗传咨询师
• 内分泌科医生
• 学习专家
• 神经科医生
• 神经肿瘤科医生
• 眼科医生
• 骨科外科医生

由于NF是一种遗传性疾病，患有NF的准父母通常会担心他们的孩子是否会遗传该病。

我们为患有NF的准父母提供遗传咨询和检测。这些服务可以帮助未来的父母更好地了解他们的选择，以及降低孩子患NF几率的方法。

对于一些NF患者，手术有助于缓解疼痛、解决外观方面的顾虑或改善功能。如果患者出现听力损失，我们可以通过植入式假体帮助其恢复听力。

我们还为与NF2相关的神经鞘瘤（听神经瘤）提供手术治疗。我们开展此类手术的数量超过了该地区的任何其他中心。

我们的医生率先发现了导致NF2的基因，并积极参与研究以改进NF的检测和治疗。

我们的研究重点是：

• 旨在深入了解NF症状的遗传学研究
• 探索针对NF的新型靶向疗法
• 改善神经纤维瘤病（NF）患者的生活质量
• 提高NF检测的有效性