胚胎植入前基因检测项目

我们的目标

Mass General Brigham 提供胚胎植入前基因检测 (PGD)，帮助检测和预防胚胎中严重及危及生命的基因疾病。 本项目的主要目标是：

• 向患者普及这项强大的技术
• 防止遗传性疾病传递给后代
• 在您的生育旅程中为您提供支持与指导

对于接受体外受精 (IVF) 的夫妇，我们会在胚胎移植和妊娠开始前，识别出存在染色体数目异常的胚胎。

我们深知这一过程可能十分漫长、充满压力且在情感上极具挑战。我们治疗方案的核心在于促进开放的沟通，帮助我们了解每位患者的独特需求。

隶属于妇产科

关于我们的项目

我们的项目使用两种方法在怀孕之前检测基因缺陷，从而消除孩子患病的可能：

• 体外受精（IVF）
• 胚胎植入前基因诊断 (PGT)： 一种通过辅助生殖技术在体外获得胚胎，并对胚胎进行特定遗传异常检测的技术

IVF/PGT 技术适用于希望避免将基因异常传递给后代的夫妇，以及希望在 IVF 过程中对胚胎进行基因异常检测的人群。

通过早期检测实现预防

部分患者已经知晓自身存在风险——要么是因为年龄，要么是因为之前生育了患病子女，或者是通过先前的基因检测得知。对于其他人而言，这一诊断通常是在常规不孕不育孕前检查中意外发现的。

携带异常基因特征的患者通常面临生育方面的挑战。他们既渴望成为父母，又担心将这些基因特征传给未出生的孩子，必须在两者之间寻求平衡。PGT 减轻了患者的负担，对于高风险父母而言，生育一个健康宝宝意味着在对抗疾病的道路上取得了一场小小的“胜利”。

这项开创性技术使我们能够检测许多已知的基因异常。我们可以检测到的一些常见遗传疾病包括：

• β 地中海贫血
• 囊性纤维化
• 泰-萨克斯病
• 唐氏综合征
• 软骨发育不全
• 范可尼贫血
• 亨廷顿舞蹈病

注意事项

为了降低遗传疾病传递给后代的可能性，患者必须接受体外受精 (IVF) 治疗。我们将使用卵子和精子，在院内胚胎学实验室中培育胚胎。工作人员将从正在发育的胚胎中取出少量细胞进行活检，然后送至专业实验室进行指定的遗传检测。只有经检测确认不携带目标遗传病，或不存在染色体结构及数目异常的胚胎，才会被移植到女性子宫内。

整个 IVF/PGT 周期大约需要两周时间。然而，准备阶段可能相当漫长，根据个人具体情况，可能持续数月。在准备阶段，我们将投入大量精力设计能够可靠地检测胚胎 DNA 中遗传缺陷的诊断工具。如果进行 PGT 是为了避免因孕妇年龄增长而导致的染色体数目异常（染色体多出或缺失），则无需漫长的准备过程。

经验至关重要

我们合作的所有实验室都进行了大量的 PGT 检测，拥有卓越的专业能力。他们可以检测多种基因突变和染色体异常，并在胚胎植入前基因筛查的前沿研究领域处于领先地位。经验丰富的实验室科学家和研究人员，能让您在经历这一难免令人担忧的流程时，倍感安心。

艰难时期的支持

我们充满人文关怀的专家团队深知，IVF/PGT 有时可能是一个漫长且充满压力的过程。我们的护理团队专业且充满关怀，提供全程指导，经验丰富的社会工作者也会帮助患者应对这一改变生活的过程带来的情感挑战。

患者还可以参与 “身心健康与生育项目”，该项目旨在指导患者制定应对策略以管理治疗过程，重获控制感和幸福感，最大程度提高成功受孕的几率。我们还会探讨其他缓解压力的方案，例如针灸和瑜伽。

通过协作式诊疗帮助患者组建家庭

选择 Mass General Brigham，您不仅能接触到主治医生，还能享受到我们全医疗体系内世界一流专家的诊疗服务。患者有机会：

• 与遗传学家会面，了解特定疾病以及与自身家族史和年龄相关的风险
• 与社会工作者讨论这些新技术带来的复杂挑战
• 咨询相关亚专科的专家

所有这些服务均可在同一地点获取，项目团队将统筹协调患者的所有诊疗工作。