قصة Jack: علاج تنكس الشبكية الصباغي بالعلاج الجيني للعين
مباريات كرة السلة عند الغسق. السباحة في المساء. ركوب الدراجة للعودة إلى المنزل من منزل صديق. بالنسبة لبعض الأطفال، تعد هذه من أساسيات الطفولة التي تساعدنا على بناء علاقات وثيقة مع الأصدقاء بينما نتعلم وننمو. ولكن بالنسبة لJack هوجان، الذي وُلد بنوع حاد ومبكر الظهور من تنكس الشبكية الوراثي (IRD)، بدت العديد من هذه المغامرات بعيدة المنال.
هذا حتى التقى والداه بالدكتور Eric Pierce، دكتور في الطب، ودكتوراه في الفلسفة، ومدير معهد جينوميات العين في مستشفى Mass Eye and Ear.
ما هو تنكس الشبكية الوراثي؟
تؤثر حالات تنكس الشبكية الوراثي (IRDs) على صحة أنسجة الشبكية الحساسة للضوء في الجزء الخلفي من العين، وتسبب فقدانًا تدريجيًا للبصر. بالنسبة لـ Jack، تجلى هذا في صعوبة الرؤية ليلاً، ومشاكل في الرؤية المحيطية، وضعف البصر. يصبح العديد من المرضى الذين يعانون من تنكس الشبكية الوراثي الحاد والمبكر الظهور مكفوفين قانونيًا بحلول سن العشرين أو الثلاثين. وعلى الرغم من عدم وجود علاج لهذا الاضطراب، فإن العديد من الخبراء - بمن فيهم الدكتور Pierce - يعملون على تطوير علاجات مبتكرة.
تجربة سريرية واعدة
في عام 2010، التقى والدا Jack بالدكتور Pierce بالصدفة في عشاء برعاية مؤسسة مكافحة العمى في مدينة نيويورك. عندما التقيا، ذُهلا لمعرفة أنه كان يعمل على تجربة سريرية واعدة للمرضى الذين يعانون من شكل جيني واحد من تنكس الشبكية الوراثي الشديد والمبكر. بعد هذا التواصل الأولي الواعد، أصبح Jack مريضاً لدى الدكتور Pierce.
بعد سنوات، في عام 2017، تلقت عائلة Hogan مكالمة هاتفية من مستشفى Mass Eye and Ear: كانت إدارة الغذاء والدواء (FDA) قد وافقت على دواء وإجراء للعلاج الجيني للمرضى مثل Jack. كان مستشفى Mass Eye and Ear واحداً من تسعة مراكز طبية أمريكية فقط معتمدة لتقديم هذا العلاج الجيني—والمركز الوحيد المعتمد للقيام بذلك في نيو إنجلانالد.
وفي عام 2018، أصبح Jack أول مريض في الولايات المتحدة يتلقى العلاج المعتمد من إدارة الغذاء والدواء.
إنه حقاً طفل مختلف. إنه يقوم بواجباته المدرسية بمفرده. في السابق، كان يعاني دائماً لأنه لم يكن يستطيع الرؤية. لم يكن يستطيع القيام بالكثير من الأشياء التي نعتبرها أمراً مفروغاً منه، والآن أصبح قادراً على ذلك، وهو أمر رائع. هذا كل ما أردناه حقاً من أجله.
Jeannette Hogan
دخول: العلاج الجيني للعين
يمكن أن تسبب الطفرات في أكثر من 270 جيناً حالات تنكس الشبكية الوراثي (IRDs). وُلد Jack وهو مصاب بتنكس الشبكية الوراثي المرتبط تحديداً بطفرات جين RPE65. تؤدي طفرات جين RPE65 التي تسبب تنكس الشبكية إلى تعطيل وظيفة بروتين RPE65. يؤدي هذا إلى فقدان البصر عن طريق الإضرار بكيمياء الجزيئات التي تمتص الضوء، وهي الدورة البصرية. كما علمت عائلة Hogans، فإن العلاج الجيني المعتمد من إدارة الغذاء والدواء (FDA) والمتاح لـ Jack قد تم تطويره خصيصاً لاستهداف نقص ناتج عن تلك الطفرات نفسها، والذي أثر بدوره سلباً على بصره.
من خلال حقن فيروس معدل يشفر نسخة طبيعية من جين RPE65 في عيني المريض، أظهر هذا العلاج الجيني العيني وعداً كعلاج يمكن أن يعزز بصر Jack ويحميه.
صناعة التاريخ
في مارس 2018، خضع Jack لعلاج جيني للعين أجراه Jason Comander، دكتور في الطب، ودكتوراه، ومدير خدمة اضطرابات الشبكية الوراثية، وفريقه في مستشفى Mass Eye and Ear. وبعد شهرين فقط، في موعد المتابعة، كان لدى فريق مستشفى Mass Eye and Ear دليل ملموس على أن بصر Jack، وحياته، يتغيران نحو الأفضل.
اليوم، يعيش Jack تلك المغامرات المهمة جداً في مرحلة الطفولة. إنه قادر على الرؤية بشكل أفضل في دور السينما. إنه يلعب الألعاب مع أصدقائه حتى وقت متأخر من الليل. ولأول مرة، يركب دراجته في الظلام.
قالت Jeannette Hogan، والدة Jack: "إنه حقاً طفل مختلف. إنه يقوم بواجباته المدرسية بمفرده. في السابق، كان يعاني دائماً لأنه لم يكن يستطيع الرؤية. لم يكن يستطيع القيام بالكثير من الأشياء التي نعتبرها أمراً مفروغاً منه، والآن أصبح قادراً على ذلك، وهو أمر رائع. هذا كل ما أردناه حقاً من أجله".
ومع استمرار فريقه في مراقبة تقدمه وحالته، أصبح لدى Jack وعائلته أمل متجدد في مستقبل مشرق وواضح.