برنامج اضطرابات الشبكية الوراثية

تشخيص مبكر ودقيق

مع الوصول إلى اختبارات شاملة، يتمكن أطباؤنا من إجراء تشخيصات مبكرة ودقيقة.

على سبيل المثال، نستخدم تخطيط كهربائي للشبكية (ERG) لقياس الاستجابة الكهربائية لخلايا العين الحساسة للضوء (العصي والمخاريط). يُمكننا هذا الاختبار من اكتشاف أي خلل في مستقبلات الضوء قبل أن تتدهور الرؤية.

يمكننا أيضًا تقييم بنية الشبكية باستخدام أدوات التصوير، بما في ذلك التصوير المقطعي البصري (OCT) وتصوير الفلورسنت الذاتي.

يعد الاختبار الجيني جزءًا أساسيًا من الرعاية للمرضى الذين يعانون من اضطرابات الشبكية الوراثية (IRDs). من خلال خدمة الاستشارة الوراثية، يمكن للمرضى تلقي الاستشارة الوراثية خلال موعدهم، وغالبًا ما تكون مرتبطة باختبارات التشخيص الوراثي المزودة من معهد الجينوم العيني.

جزء من طب العيون

الوصول إلى أحدث العلاجات

قد يناقش أطباؤنا العلاجات المحتملة، بما في ذلك التجارب السريرية والإحالات إلى خدمات إعادة تأهيل الرؤية. تم تصميم هذه المناقشات والتوصيات لتناسب كل حالة ومريض.

بينما يدرس أطباؤنا وباحثونا الأسباب الوراثية لاضطرابات الشبكية الوراثية، شهدنا بالفعل تقدمًا كبيرًا في رعاية المرضى. من الجدير بالذكر أن مستشفى Mass Eye and Ear أجرى أول علاج جيني معتمد من إدارة الغذاء والدواء (FDA) لمرض وراثي في مارس 2019. العلاج، المعروف تجاريًا باسم Luxturna™، قد أظهر تحسينًا في الوظيفة البصرية لدى الأطفال والبالغين الذين يعانون من أمراض الشبكية الوراثية الناتجة عن طفرات في جين RPE65. بعد شهرين من العلاج، شهد جاك البالغ من العمر 13 عامًا نتائج غيرت حياته.

التحضير لموعدك

يرجى إحضار نسخ من نتائج فحص العين السابقة، بالإضافة إلى أي نتائج وراثية سابقة.

في العديد من الحالات، يمكن أن يستغرق التقييم الكامل، بما في ذلك الاختبارات العينية الشاملة، والاستشارة مع الطبيب، والاستشارة الوراثية، وبدء الاختبارات الوراثية، معظم اليوم أو كله.

المشاركة في تجربة سريرية

تمتلك خدمة اضطرابات الشبكية الوراثية برنامج بحث نشط، مع العديد من التجارب السريرية لعلاجات الجينات والخلايا الجذعية لأنواع معينة من اضطرابات الشبكية الوراثية قيد التنفيذ. تعد خدمة اضطرابات الشبكية الوراثية أيضًا واحدة من مراكز سبارك لعلاج الجينات العينية (Spark Ocular Gene Therapy Treatment Centers)، التي تقدم للمرضى علاج اضطرابات الشبكية الوراثية المرتبط بـ RPE65 باستخدام العلاج الوراثي Luxturna™.

الحالات التي نعالجها

نحن نقدم الرعاية للمرضى الذين يعانون من جميع أنواع اضطرابات الشبكية الوراثية. يشمل ذلك، ولكن لا يقتصر على:

• التنكس الشبكي الحاد المبكر (بما في ذلك العمى الخلقي لليبر): تتسبب هذه المجموعة النادرة من الاضطرابات في فقدان البصر في مرحلة الطفولة المبكرة
• تنكس العصي والمخاريط (التهاب الشبكية الصباغي): مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي غالباً ما تسبب العشى الليلي كعرض مبكر، يليه فقدان تدريجي للبصر
• تنكس البقعة الصفراء الوراثي (بما في ذلك مرض ستارغاردت وتنكس البقعة الصفراء): مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي يكون فيها فقدان الرؤية المركزية عرضاً مبكراً، بينما يتم الحفاظ على الرؤية الجانبية
• متلازمات خلل المخاريط (بما في ذلك حثل المخاريط، حثل المخاريط والعصي، وعمى الألوان الكامل): مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي غالباً ما تسبب فقدان الرؤية المركزية والحساسية للضوء
• الاضطرابات المتلازمية (بما في ذلك متلازمة أوشر): قد يكون التنكس الشبكي أحد مكونات الأمراض التي تؤثر على أنظمة أعضاء متعددة، مثل متلازمة أوشر (التهاب الشبكية الصباغي وفقدان السمع) ومجموعة متنوعة من الاعتلالات الهدبية
• التنكس المشيمي: اضطراب وراثي يؤثر على كل من الشبكية والمشيمية