برنامج الأمراض الوراثية للأطفال
617-726-1561
حول البرنامج
يختص برنامج الوراثة للأطفال بتقييم ورعاية المرضى من الأطفال والبالغين الذين قد يعانون من مشاكل صحية ذات أساس وراثي أو أيضي. تشمل هذه الحالات رعاية حديثي الولادة الذين لديهم اختلافات جسدية عند الولادة، وحديثي الولادة الذين يعانون من حالة أيضية تم اكتشافها من خلال فحص حديثي الولادة، والأطفال أو البالغين الذين يعانون من تأخر في النمو أو التوحد، أو شخص حامل لطفل يُشتبه في وجود حالة جينية، أو بالغ لديه تاريخ عائلي أو تشخيص مُشتبه به لحالة جينية تظهر في مرحلة البلوغ.
جزء من Mass General Brigham للأطفال
مجموعة الخدمات الشاملة
يضم فريقنا أطباء حاصلين على شهادة البورد في الوراثة السريرية وأطباء مدربين في الأيض بالإضافة إلى مستشاري الوراثة وأخصائيي التغذية الأيضية ذوي الخبرة الواسعة في علاج مجموعة شاملة من الحالات بما في ذلك:
- اضطراب طيف التوحد ومتلازمات النمو العصبي الأخرى
- متلازمات فرط النمو مثل متلازمة بيكويث-فيدمان
- الاضطرابات الصبغية (الكروموسومية) مثل متلازمة كلاينفلتر، ومتلازمة تيرنر، متلازمة داون، وتثلث الصبغي 18، وتثلث الصبغي 13، متلازمة حذف 22q11.2، وغيرها
- الاختلافات القحفية الوجهية مثل الشفة المشقوقة والحنك المشقوق أو انغلاق دروز الجمجمة.
- اختلافات جسدية خلقية متعددة
- خلل التنسج الهيكلي والأسباب الوراثية الأخرى لقصر القامة
- الصمم/حالات فقدان السمع الوراثي
- اضطرابات الليزوزومات
- الاضطرابات الأيضية
يقدم فريقنا السريري المكون من أطباء واستشاريي وراثة وأطباء دراسات عليا متدربين وأخصائيي تغذية للعائلات التشخيص والعلاج والاستشارة الوراثية ورعاية المتابعة في بيئة داعمة. تضمن مختبراتنا الوراثية الحديثة ومشاركتنا في الأبحاث الحالية حصول المرضى على أحدث خيارات الفحص والعلاج.
الاضطرابات الجينية مزمنة، وفي بعض الحالات، تهدد الحياة. بالإضافة إلى الفرد الذي تم تشخيصه بالاضطراب، قد يتأثر أفراد الأسرة. فهم أساس هذه الحالات يساعد العائلات على التعرف على إمكانية إنجاب طفل بتشخيص جيني.
نحن مجهزون لعلاج الأسرة بأكملها، من التشخيص إلى الاستشارة والرعاية اللاحقة. لدينا أخصائيون مدربون على التشخيص والاستشارة الوراثية ورعاية الحالات الوراثية الخاصة بكل مرحلة من مراحل الحياة. منسق الرعاية لدينا متاح لمساعدة العائلات في التنقل عبر الرعاية متعددة التخصصات التي غالبًا ما تكون مطلوبة.
الحالات الوراثية والعلاجات
- Congenital Heart Defects
- 22q11.2 Deletion Syndrome in Children
- Mosaic Down Syndrome
- Turner Syndrome in Children
- Achondroplasia in Children
- Alagille Syndrome
- Glycogen Storage Disease
- Ehlers-Danlos Syndrome
- Rett Syndrome
- Differences of Sex Development (DSD)
- Neurocutaneous Syndromes
- Tay-Sachs Disease
- Clinical Genetic Testing
- Chromosome Analysis
- Chorionic Villus Sampling
- Newborn Metabolic Screening
- Newborn Screening Tests
- Types of Genetic Testing
- Cystic Fibrosis Sweat Test
- Fragile X Syndrome Test (Amniotic Fluid)
- Galactosemia
- Alpha-fetoprotein (AFP) Screening Test
- First Trimester Screening
اتصل ببرنامج الأمراض الوراثية للأطفال
617-726-1561
خدمات المرضى الدوليين
معلومات التواصل للمرضى الدوليين