برنامج متلازمات ستيكلر ومارشال

حول البرنامج

متلازمة ستيكلر، أو اضطراب وراثي يؤثر على العيون والمفاصل، هو مرض وراثي وُصف لأول مرة بواسطة غونار ستيكلر في عام 1965 و1967. نمط الوراثة هو في الغالب سائد جسديًا، على الرغم من أنه تم الإبلاغ عن عائلة تظهر وراثة متنحية جسديًا.

يمكن أن ترتبط متلازمة ستيكلر بمشاكل في العين مثل:

• قصر النظر
• اللابؤرية
• العين الكسولة
• التنكس الزجاجي الشبكي
• ثقوب وانفصال الشبكية
• الساد
• الجلوكوما

كما يظهر الوجه بمظهر مميز يتمثل في تسطح الجزء الأوسط من الوجه، وصغر الذقن، وتشوهات في الحنك، وسوء إطباق الأسنان. يمكن أن يكون هناك أيضًا فقدان سمع عصبي، وعيوب في المفاصل والعمود الفقري، والتهاب المفاصل التنكسي المبكر، وانزلاق صمام الميترال. لا يحتاج الشخص المتأثر إلى أن يكون لديه جميع هذه الميزات ليتم تشخيصه. تبلغ نسبة انتشار متلازمة ستيكلر واحد من كل عشرة آلاف في السكان القوقازيين في الولايات المتحدة وقد تكون السبب الوراثي الأكثر شيوعًا لانفصال الشبكية والعمى.

يمتلك برنامج متلازمات ستيكلر ومارشال في ماس جنرال بريغهام تاريخًا فريدًا ورائدًا في رعاية المرضى الذين يعانون من هذه الحالات ذات الصلة. مديرتنا الفخرية، Ruth Liberfarb، دكتوراة في الطب، أجرت أول تشخيص لمتلازمة ستيكلر في عام 1976. على مدار الثلاثين عامًا التالية، أجرت أبحاثًا سريرية حول متلازمة ستيكلر، ونشرت عددًا من المقالات في المجلات تسلط الضوء على التباين داخل العائلات وبينها، وتوسيع تفاصيل الميزات السريرية، وإظهار أن الطفرة في موضع جين الكولاجين من النوع الثاني col2A1 هي سبب متلازمة ستيكلر في بعض العائلات. من المعروف الآن أن متلازمة ستيكلر ناتجة عن طفرات في أربعة مواضع جينية (col2A1، col11A، col11A2 وcol9A1) وتظهر دراسات الربط أن هناك على الأقل موضع آخر غير محدد بعد.

د. باولا غولدنبرغ، المديرة الحالية للبرنامج، تنسق الرعاية الطبية متعددة التخصصات للبالغين والأطفال الذين يُشتبه بإصابتهم بمتلازمتَي ستيكلر ومارشال، وهي متاحة لتقييم المرضى. سيتضمن تقييمها: التاريخ العائلي والطبي الشامل، والفحص الجسدي، والاختبارات السريرية (بما في ذلك الأشعة السينية وتحليل الحمض النووي)، وإحالات حسب الحاجة إلى: طبيب عيون أو متخصص في الشبكية؛ أخصائي سمعيات لتقييم السمع؛ طبيب تقويم الأسنان لتقييم الأسنان؛ طبيب عظام أو طبيب روماتيزم لتقييم الجهاز العضلي الهيكلي؛ طبيب إعادة التأهيل لتدبير الألم؛ معالج فيزيائي؛ وأخصائي في الطب التناسلي والتخصيب في المختبر.

جزء من ماس جنرال بريغهام للأطفال