Encontrando alivio después de años de dolor insoportable por la enfermedad de células falciformes: La historia de Allan
En una escala del 1 al 10, dijo Allan Byamukama, el dolor era un 10. Podía comenzar en cualquier lugar y extenderse por todo el cuerpo con una rapidez implacable.
"Dolor insoportable. Se siente como si le estuvieran aplastando los huesos. En cuestión de minutos, apenas puede caminar o hablar", dijo. "Siempre vive con miedo porque nunca sabe cuándo vendrá la próxima crisis de dolor."
Allan, de 34 años, describe su experiencia viviendo con enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés). Durante la mayor parte de su vida, sufrió crisis de dolor recurrentes causadas por este trastorno sanguíneo. Cada una significaba un viaje a la sala de emergencias (ER) para controlar el dolor.
Hace dos años, Allan se convirtió en paciente del Centro Integral de Tratamiento de la Enfermedad de Células Falciformes del Massachusetts General Hospital. Recientemente, él se convirtió en una de las primeras 15 personas en el mundo en recibir una terapia de vanguardia para la SCD. Aunque no es una cura, ha aliviado significativamente sus síntomas y ha cambiado su vida.
Diagnosticado con SCD cuando era un bebé
La SCD, que es hereditaria, afecta a alrededor de 100,000 estadounidenses. Es causada por hemoglobina anormal, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno a diferentes partes del cuerpo. La hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan duros y pegajosos. Las células adoptan una forma de "C", como una hoz.
A medida que las células falciformes se mueven a través de los vasos sanguíneos y los órganos, pueden atascarse y bloquear el flujo sanguíneo. Esto provoca un dolor que puede variar de leve a intenso. Las posibles complicaciones incluyen accidente cerebrovascular, ataque cardíaco y daño orgánico potencialmente mortal. Además, alguien que vive con SCD tiene una esperanza de vida de dos a tres décadas menor que la persona promedio.
Allan, quien nació en Uganda, comenzó a mostrar signos de enfermedad a los cinco meses. Sus ojos estaban amarillos, sus dedos de las manos y de los pies a menudo estaban hinchados, y lloraba mucho. Las pruebas en un hospital local determinaron que tenía SCD.
Al crecer, Allan sabía que no era como los otros niños. Su madre no lo dejaba jugar fútbol, temiendo que la actividad excesiva provocara crisis de dolor. Debido a las hospitalizaciones, faltó a la escuela durante largos períodos.
El dolor extremo llegaba esporádicamente: a veces cada dos meses, otras veces con cuatro o cinco meses de diferencia. Cada vez que ocurría una crisis, sus padres lo llevaban al hospital para recibir analgésicos fuertes. "Estoy agradecido con ellos por su apoyo y cuidado", dijo Allan.
A los 28 años, Allan se mudó de Uganda a Worcester, Massachusetts. Además de continuar con su educación, quería ver si los renombrados hospitales de la región podían controlar su SCD.
Barreras para llevar una vida normal
Durante sus primeros años en Massachusetts, Allan vio a un hematólogo (médico especialista en sangre) en un hospital local. Mientras trabajaba para una organización sin fines de lucro, también comenzó a cursar una maestría en trabajo social. Pero con el tiempo, sus crisis de dolor se volvieron más frecuentes e intensas. Con el tiempo, tuvo que ir a la sala de emergencias cada pocos días.
Entonces decidió buscar atención en la clínica de células falciformes de Mass General. En una cita, un médico de la clínica mencionó que la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) estaba a punto de aprobar una nueva terapia génica para la SCD. Allan dijo que si alguna vez surgía la oportunidad, le gustaría proceder con el tratamiento.
"Ni siquiera lo dudé", dijo. "Pensé, si esto pudiera cambiar mi vida, ¿por qué no?"
La terapia génica, conocida como Casgevy, recibió la aprobación de la FDA varios meses después. La clínica de células falciformes de Mass General fue nombrada uno de los primeros centros de tratamiento del país autorizados para administrar el medicamento. El hematólogo Dr. Sharl Azar, MD, director médico de la clínica, pensó que Allan sería un buen candidato para Casgevy.
"Él había estado teniendo complicaciones graves por la enfermedad y ninguna terapia parecía ayudar. También nos preocupaba que la creciente frecuencia de las visitas a la sala de emergencias y al hospital estuvieran llevando al final de su vida", dijo el Dr. Azar. "La enfermedad estaba afectando profundamente su calidad de vida y lo vimos como alguien extremadamente comprometido con tratar de llevar una vida normal."
Y así, Allan se convirtió en el primer paciente del Mass General en comenzar el tratamiento con Casgevy.
Un largo proceso de tratamiento
El proceso de tratamiento con Casgevy dura aproximadamente un año. Así es como funciona:
- Se recolectan células madre (que producen glóbulos rojos y otros tipos de células) de la sangre del paciente. Estas recolecciones se llevan a cabo durante dos o tres estancias hospitalarias, cada una de dos a cuatro días de duración.
- Las células madre se editan para reactivar la hemoglobina fetal del cuerpo. Se ha demostrado que este tipo de hemoglobina aumenta la producción de glóbulos rojos y compensa los efectos nocivos de la hemoglobina falciforme.
- El paciente recibe quimioterapia intensiva para eliminar la médula ósea existente y hacer espacio para las células madre tratadas. Luego, las células madre se trasplantan de nuevo al paciente. Completar estos dos pasos requiere una estancia hospitalaria de 30 a 45 días.
- El paciente recibe un seguimiento cercano y continuo tanto en la clínica de células falciformes como en la de trasplante de médula ósea.
"Los datos de los ensayos clínicos han demostrado que esta terapia reduce el dolor de la SCD", dijo el Dr. Azar. "Tenemos la esperanza de que también reduzca las complicaciones orgánicas y mejore la mortalidad, pero aún no lo sabemos con certeza."
Junto al Dr. Azar, el extenso equipo de atención de Allan incluyó al hematólogo Richard Newcomb,, quien se especializa en trasplante de médula ósea (células madre).
"Este tratamiento es verdaderamente un esfuerzo de equipo", señaló el Dr. Azar. "En el caso de Allan, el Dr. Newcomb se encargó del trabajo pesado de realizar el trasplante. Yo manejé las diversas complicaciones que conlleva la enfermedad mientras Allan estaba siendo tratado."
"El Dr. Azar y el Dr. Newcomb han sido increíbles conmigo", dijo Allan. "Todo mi equipo —los médicos, las enfermeras, los navegadores de pacientes y el trabajador social— siempre me estaban revisando en el hospital, y les estoy agradecido a todos ellos. También quiero agradecer a mi familia anfitriona por ser tan cariñosa y solidaria desde que llegué a Worcester."
Allan posando con los doctores. Azar y Newcomb en el hospital.
Desde la izquierda: El Dr. Sharl Azar, Allan y el Dr. Richard Newcomb
Señales alentadoras hasta ahora
El Dr. Azar está encantado con la respuesta de Allan al tratamiento, que terminó hace apenas unas semanas. Los análisis de sangre muestran que sus niveles de hemoglobina han subido y sus glóbulos rojos viven más tiempo. Lo más importante es que no ha tenido ninguna crisis de dolor.
Actualmente, Allan ve al Dr. Newcomb cada semana y al Dr. Azar cada tres meses para el seguimiento. Aunque las crisis de dolor no desaparecerán por completo, él es optimista de que ya no dominarán su vida. Él espera terminar sus estudios de posgrado y poder hacer planes para el futuro.
"No estoy curado, pero el tratamiento debería reducir el número de hospitalizaciones y los efectos secundarios de la SCD. Creo que puedo vivir con eso", dijo. "Saber que puedo tener una mejor calidad de vida y no tener que preocuparme por estar enfermo todo el tiempo es un sentimiento muy positivo para mí."
Allan chocando los cinco con el personal del hospital al salir del hospital después del tratamiento.
Allan choca los cinco con el personal del hospital al salir del hospital después de su tratamiento.