La historia de Jack: Tratamiento de la retinitis pigmentosa con terapia génica ocular

Partidos de baloncesto al atardecer. Nadar por la noche. Ir en bicicleta a casa desde la casa de un amigo. Para algunos niños, estos son elementos básicos de la infancia que nos ayudan a construir conexiones cercanas con amigos a medida que aprendemos y crecemos. Pero para Jack Hogan, nacido con una forma grave y de aparición temprana de degeneración retiniana hereditaria (IRD, por sus siglas en inglés), muchas de estas aventuras parecían inalcanzables.

Es decir, hasta que sus padres conocieron al Dr. Eric Pierce, MD, PhD, director del Ocular Genomics Institute en Mass Eye and Ear.

¿Qué es la degeneración retiniana hereditaria?

Las degeneraciones retinianas hereditarias (IRD) afectan la salud del tejido retiniano sensible a la luz en la parte posterior del ojo y causan una pérdida progresiva de la visión. Para Jack, esto se había manifestado como una dificultad para ver de noche, problemas con la visión periférica y debilitamiento de la vista. Muchos pacientes con IRD grave de aparición temprana se vuelven legalmente ciegos a los 20 o 30 años. Y aunque no existe cura para el trastorno, muchos expertos, incluido el Dr. están trabajando para desarrollar tratamientos innovadores.

Un ensayo clínico prometedor

En 2010, los padres de Jack conocieron al Dr. Pierce por casualidad en una cena de la Foundation Fighting Blindness en la ciudad de Nueva York. Cuando se conocieron, quedaron asombrados al saber que él había estado trabajando en un ensayo clínico prometedor para pacientes con una forma genética de IRD grave de aparición temprana. Después de esta conexión inicial y prometedora, Jack se convirtió en paciente del Dr. Pierce.

Años después, en 2017, la familia Hogan recibió una llamada telefónica de Mass Eye and Ear: La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) había aprobado un medicamento y un procedimiento de terapia génica para pacientes como Jack. Mass Eye and Ear fue solo uno de los nueve centros médicos de EE. UU. certificados para ofrecer esta terapia génica, y el único centro certificado para hacerlo en Nueva Inglaterra.

Y en 2018, Jack se convertiría en el primer paciente en los EE. UU. en recibir la terapia aprobada por la FDA.

Entrada: Terapia génica ocular

Las mutaciones en más de 270 genes pueden causar degeneraciones retinianas hereditarias. Jack nació con una degeneración retiniana hereditaria asociada específicamente con mutaciones en el gen RPE65. Las mutaciones del gen RPE65 que causan la degeneración de la retina interrumpen la función de la proteína RPE65. Esto conduce a la pérdida de la visión al afectar la química de las moléculas que absorben la luz, el ciclo visual. Como aprendieron los Hogan, la terapia génica aprobada por la FDA disponible para Jack fue desarrollada específicamente para abordar una deficiencia causada por esas mismas mutaciones y, a su vez, impactó negativamente su visión.

Al inyectar un virus modificado que codifica una copia normal del gen RPE65 en los ojos de un paciente, esta terapia génica ocular mostró ser prometedora como un tratamiento que podría mejorar y proteger la vista de Jack.

Haciendo historia

En marzo de 2018, Jack se sometió a una terapia génica ocular administrada por Jason Comander, MD, PhD, Director del Servicio de Trastornos Retinianos Hereditarios y su equipo en Mass Eye and Ear. Y solo dos meses después, en una cita de seguimiento, el equipo de Mass Eye and Ear tenía pruebas contundentes de que la visión de Jack, y su vida, estaban cambiando para mejor.

Hoy, Jack está viviendo esas aventuras que son tan importantes para la infancia. Él puede ver mejor en los cines. Él juega juegos con sus amigos hasta la noche. Y, por primera vez, anda en bicicleta en la oscuridad.

“Realmente es un niño diferente”, dijo la madre de Jack, Jeanette Hogan. “Él hace su tarea por su cuenta. Antes, siempre tenía dificultades porque no podía ver. Muchas de las cosas que damos por sentado él no podía hacerlas, y ahora puede, lo cual es maravilloso. Eso es todo lo que realmente queríamos para él.”

Y con su equipo que continúa monitoreando su progreso y estado, Jack y su familia tienen una esperanza renovada de un futuro brillante y claro.