Programa de Trastornos Hereditarios de la Retina

Diagnóstico temprano y preciso

Gracias al acceso a pruebas integrales, nuestros médicos pueden realizar diagnósticos tempranos y precisos.

Por ejemplo, utilizamos electrorretinografía (ERG) para medir la respuesta eléctrica de las células sensibles a la luz del ojo (bastones y conos). Esta prueba nos permite detectar la disfunción de los fotorreceptores mucho antes de que se deteriore la visión.

También podemos evaluar la estructura de la retina con herramientas de imágenes, como la tomografía de coherencia óptica (OCT) y las imágenes de autofluorescencia.

Las pruebas genéticas son una parte integral de la atención de pacientes con IRD. Mediante el servicio de Asesoramiento Genético, los pacientes pueden recibir asesoramiento genético durante su consulta, a menudo junto con pruebas de diagnóstico genético proporcionadas por el Ocular Genomics Institute.

Parte de Oftalmología

Acceso a los tratamientos más recientes

Nuestros médicos pueden hablar sobre posibles tratamientos, incluidos ensayos clínicos y referidos a servicios de rehabilitación visual. Estas conversaciones y recomendaciones se adaptan a cada afección y paciente.

A medida que nuestros médicos e investigadores estudian las causas genéticas de las IRD, ya hemos observado grandes avances en la atención de los pacientes. Cabe destacar que Mass Eye and Ear realizó la primera terapia génica aprobada por la FDA para una enfermedad hereditaria en marzo de 2019. Se ha demostrado que el tratamiento, identificado comercialmente como Luxturna™, mejora la función visual en niños y adultos con una enfermedad hereditaria de la retina causada por mutaciones en el gen RPE65. Dos meses después del tratamiento, Jack, de 13 años, obtuvo resultados que le cambiaron la vida.

Cómo prepararse para su cita

Lleve copias de los resultados de exámenes de la vista anteriores, así como cualquier resultado genético previo.

En muchos casos, una evaluación completa, que incluye pruebas oculares integrales, consulta con el médico, asesoramiento genético e inicio de pruebas genéticas, puede durar la mayor parte del día o todo el día.

Participe en un ensayo clínico

El Servicio de IRD cuenta con un programa activo de investigación, con varios ensayos clínicos en curso sobre terapias génicas y con células madre para tipos específicos de degeneración de la retina. El Servicio de IRD también es uno de los Spark Ocular Gene Therapy Treatment Centers, que brinda a los pacientes tratamiento para la degeneración de la retina RPE65-asociada con la terapia génica Luxturna™.

Condiciones que tratamos

Atendemos a pacientes con todo tipo de IRDs. Esto incluye, entre otros:

• Distrofia grave de la retina de inicio temprano (incluida la amaurosis congénita de Leber): Este grupo poco común de trastornos causa pérdida de la visión a una edad temprana en la infancia
• Distrofia de bastones y conos (retinitis pigmentosa): Un grupo de trastornos genéticos que a menudo causa ceguera nocturna como síntoma temprano, seguido de una pérdida progresiva de la visión
• Distrofia macular hereditaria (incluida la enfermedad de Stargardt y la distrofia macular): Un grupo de trastornos genéticos en los que la pérdida de la visión central es un síntoma temprano, mientras que la visión lateral se conserva
• Síndromes de disfunción de los conos (incluida la distrofia de conos, la distrofia cono-bastones y la acromatopsia): Un grupo de trastornos genéticos que a menudo causa pérdida de la visión central y sensibilidad a la luz.
• Trastornos sindrómicos (incluido el síndrome de Usher): La degeneración de la retina puede ser un componente de enfermedades que afectan varios sistemas de órganos, como el síndrome de Usher (retinitis pigmentosa y pérdida auditiva) y diversas ciliopatías
• Coroideremia: Trastorno genético que afecta tanto la retina como la coroides.