Una prueba y un tratamiento innovadores resultan en atención de clase mundial para un tumor cerebral
Durante una carrera una mañana, Rohan Venkatesh notó que su pierna izquierda estaba arrastrándose un poco. Un poco más tarde, su brazo izquierdo comenzó a debilitarse. Pensando que no era más que un nervio pinzado, agendó una cita con su médico de atención primaria (PCP) para esa tarde.
Resultó que Rohan había sufrido lo que probablemente fue un accidente cerebrovascular. Las siguientes 72 horas fueron un torbellino que culminó con el descubrimiento de un tumor cerebral canceroso. Una nueva prueba rápida desarrollada en Mass General Brigham permitió a los médicos realizar ese diagnóstico y brindarle un tratamiento que le salvó la vida de manera oportuna. Desde entonces, ha tenido una recuperación inspiradora.
"No sabemos con certeza si le está yendo tan bien como le va porque le administramos este medicamento en particular", dijo la neurooncóloga del Massachusetts General Hospital, Dra. Deborah Forst, MD. "Pero sí sabemos que pudimos empezar a administrarle el medicamento tan pronto como lo hicimos porque tuvimos acceso a esta tecnología de diagnóstico."
Tres hombres adultos sonríen y están de pie juntos frente a un estante lleno de botellas.
Rohan (en el centro) con sus dos hermanos en 2022 en la fiesta sorpresa por su 30.º cumpleaños.
La ubicación del tumor hace que la biopsia tradicional no sea segura
En el momento de su presunto accidente cerebrovascular, Rohan, residente de Westford, Massachusetts, era un joven de 28 años sano y activo. No había señales de que su vida estuviera en peligro.
Para cuando vio a su PCP, sus síntomas habían empeorado. Estaba completamente paralizado del lado izquierdo y necesitaba la ayuda de sus dos hermanos menores para levantarse de la cama. Su madre lo llevó a la cita en automóvil.
La doctora se preocupó de inmediato de que Rohan estuviera sufriendo un accidente cerebrovascular. Hizo que lo trasladaran en ambulancia a un hospital comunitario local. Allí, una MRI a primera hora de la mañana siguiente encontró un tumor grande en su tronco encefálico. Dado que el hospital carecía de las capacidades para diagnosticar o tratar el tumor, fue remitido a Mass General.
Durante los siguientes días, Rohan se sometió a más escaneos. Una biopsia tradicional (en la que el tejido recolectado del cuerpo se estudia bajo un microscopio para verificar si hay células cancerosas) generalmente es necesaria para diagnosticar un tumor cerebral y guiar el plan de tratamiento. Pero como la Dra. Forst explicó, esto no sería seguro en su caso.
"El tumor estaba en su tronco encefálico, que es un área crítica del cerebro", dijo ella. "Transporta todo tipo de vías nerviosas que controlan el sueño, la respiración, el movimiento, la sensación y más. Y es un área realmente estrecha. Los neurocirujanos que consultamos en Mass General no creyeron que pudiéramos obtener una biopsia sin ponerlo en riesgo de una lesión neurológica permanente."
Conocer la naturaleza exacta del tumor era necesario para que la Dra. Forst pudiera brindarle a Rohan el tratamiento más seguro y eficaz. Afortunadamente, ella conocía a alguien en Mass General que podía ofrecer una alternativa a la biopsia tradicional: el neurocirujano de columna Ganesh Shankar, MD, MPH.
Explorando una nueva forma de diagnosticar tumores cerebrales
El Dr. Shankar había estado trabajando durante aproximadamente una década con sus colegas en neurocirugía, oncología y patología en una nueva forma de diagnosticar tumores cerebrales. El enfoque se llama Secuenciación Rápida Dirigida (TetRS, por sus siglas en inglés).
Con TetRS, se extrae una pequeña cantidad de líquido del paciente mediante una punción lumbar. Luego, un patólogo analiza la muestra en busca de mutaciones genéticas que son exclusivas de ciertos cánceres cerebrales.
"Uno de nuestros objetivos es mantener a pacientes como Rohan, para quienes una biopsia quirúrgica sería un procedimiento de alto riesgo, fuera del quirófano", dijo el Dr. Shankar. "En segundo lugar, queremos obtener resultados rápidamente para que el paciente pueda comenzar el tratamiento lo antes posible."
De hecho, TetRS ha reducido el tiempo de diagnóstico de 10 días a dos días. Mejor aún, dado que la prueba cuesta poco dinero, TetRS podría convertirse en una opción viable para muchos otros hospitales en los próximos años.
TetRS mostró una mutación IDH1 en el tumor de Rohan. Esto sugería que era un glioma de alto grado, un tumor que comienza en el cerebro y tiende a crecer y propagarse rápidamente.
Tener esta información permitió al Dr. Forst, con el aporte de los miembros de una junta multidisciplinaria de tumores, para diseñar un plan de tratamiento individualizado basado en la investigación para Rohan. Comenzó con radiación de haz de protones bajo la supervisión del oncólogo radioterápico de Mass General Kevin Oh, MD. Rohan también recibió quimioterapia y comenzó fisioterapia y terapia ocupacional en Mass General.
Rohan fue dado de alta un par de días después de comenzar la terapia de protones. Seis semanas después, las pruebas mostraron que el tumor se había reducido. Ahora comenzaría una nueva fase del tratamiento. La quimioterapia, que había estado causando efectos secundarios peligrosos, se suspendió. Y pasó de la terapia de protones a un medicamento entonces experimental conocido como inhibidor de IDH. El medicamento está diseñado especialmente para tratar gliomas mutantes de IDH como el de Rohan.
"Los inhibidores de IDH se dirigen a las células tumorales en lugar de a las células normales y sanas de todo el cuerpo", dijo el Dr. Forst. "Esta puede ser la razón por la que vemos menos efectos secundarios con estos medicamentos que con la quimioterapia convencional."
Desde que Rohan fue tratado, el uso de inhibidores de IDH se ha generalizado. En agosto de 2024, los EE. UU. La Administración de Alimentos y Medicamentos aprobó el primer inhibidor de IDH para su uso en pacientes con ciertos gliomas mutantes de IDH.
El glioma permanece controlado mientras la recuperación continúa
El tumor de Rohan nunca desaparecerá por completo, por lo que necesitará un inhibidor de IDH u otro tratamiento por el resto de su vida. Aunque inicialmente usaba silla de ruedas, ha recuperado la capacidad de caminar. Desde que obtuvo su licencia de conducir adaptada, también puede volver a conducir un automóvil.
Ahora con 32 años, Rohan levanta pesas y hace ejercicios cardiovasculares durante 45 minutos al día. Además, a través de una rigurosa terapia neurofísica junto con entrenamiento de fuerza y acondicionamiento, continúa mejorando la función en su lado izquierdo. En septiembre de 2024, completó la caminata Eversource 5k del Mass General Brigham Cancer Institute.
Cada tres meses, Rohan ve a la Dra. Forst para revisar su última MRI. "Todo se ha visto perfecto hasta ahora", dijo ella. "Tengo la esperanza de que algún día nos sintamos cómodos extendiendo el tiempo entre estos escaneos. Pero por ahora, estamos vigilando de cerca."
Aproximadamente un año después de comenzar el tratamiento, Rohan conoció a la Dra. Shankar por primera vez a través de una llamada de Zoom. Se conocieron en persona al año siguiente, lo que le dio a Rohan la oportunidad de aprender más sobre el trabajo del Dr. Shankar, y al Dr. Shankar la oportunidad de conocer a uno de los beneficiarios de sus esfuerzos.
"Desde el punto de vista de la atención al paciente, estoy muy agradecido de estar en Mass General", dice Rohan. "La Dra. Forst y el Dr. Shankar son ambos increíblemente amables, respetuosos y empáticos. Sé que tienen mis mejores intereses en mente y me hacen sentir muy seguro de la calidad de la atención que estoy recibiendo."
Rohan (a la derecha) en la boda de un amigo en mayo de 2024.