Autoinflammatory Diseases Program

Acerca del programa

El Programa de Artritis y Enfermedades Inflamatorias, ubicado dentro de Reumatología, Inflamación e Inmunidad de Mass General Brigham, proporciona atención individualizada y basada en evidencia a personas con enfermedades autoinflamatorias conocidas o sospechadas. El programa se especializa en el diagnóstico y manejo de personas con enfermedades autoinflamatorias confirmadas o sospechosas, o con síndromes de fiebre recurrente. Trabajamos en colaboración con médicos de otras especialidades para brindar atención integral a los pacientes y sus familias. Combinamos la atención al paciente de vanguardia con la investigación para mejorar nuestra comprensión de estos trastornos.

Parte de Reumatología, Inflamación e Inmunidad

¿Qué son las enfermedades autoinflamatorias?

Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de trastornos raros caracterizados por fiebre episódica o continua e inflamación. Los pacientes pueden presentar varios síntomas, incluyendo fiebre recurrente, dolor en las articulaciones, erupciones cutáneas, dolor abdominal, dolor en el pecho, dolores de cabeza o ganglios linfáticos agrandados. Los análisis de sangre durante episodios de inflamación comúnmente muestran un aumento de glóbulos blancos y medidas de inflamación como la velocidad de sedimentación y la proteína C-reactiva. Entre episodios, los pacientes a menudo se sienten bien, y los análisis de sangre pueden volver a la normalidad.

Las enfermedades autoinflamatorias son causadas por errores en el sistema inmunológico innato. A diferencia de aquellos con enfermedades autoinmunitarias, las personas con enfermedades autoinflamatorias no suelen tener autoanticuerpos como el anticuerpo antinuclear (ANA). Muchas enfermedades autoinflamatorias son genéticas y se presentan durante la infancia; puede haber antecedentes de otros miembros de la familia que presenten síntomas similares. Otras enfermedades autoinflamatorias son adquiridas y se presentan durante la adultez; se piensa que estas enfermedades son desencadenadas por nuevas mutaciones o por la interacción entre los genes de una persona y el medio ambiente.

Las enfermedades autoinflamatorias fueron descritas por primera vez a finales de la década de 1990 y nuestra comprensión de estos trastornos raros continúa expandiéndose rápidamente. Estos trastornos raros han avanzado nuestra comprensión del sistema inmunológico y del proceso de inflamación que está involucrado en enfermedades más comunes.

Qué esperar

Antes de la visita, esperamos recibir y revisar sus registros médicos para entender mejor el curso de la enfermedad, la evaluación diagnóstica que se ha realizado y cualquier tratamiento que se haya utilizado en el pasado.

La visita comienza tomando una historia clínica exhaustiva, incluyendo discutir cuándo comenzaron los síntomas, los síntomas experimentados durante los episodios, cualquier posible desencadenante de brotes de la enfermedad, una revisión de la historia familiar y comprender cómo la enfermedad ha impactado la vida de una persona. Luego realizaremos un examen físico exhaustivo centrado en los sistemas de órganos que pueden verse afectados por enfermedades autoinflamatorias. Se pueden solicitar análisis de laboratorio para detectar la presencia de inflamación y descartar otras afecciones similares, como infecciones crónicas, enfermedades autoinmunes o neoplasias malignas, según corresponda. También se pueden solicitar estudios de diagnóstico por imágenes. Durante un brote de la enfermedad, intentamos evaluar a los pacientes en la clínica o repetir los análisis de laboratorio para ver si hay cambios característicos que puedan respaldar el diagnóstico de enfermedades autoinflamatorias. Se pueden solicitar pruebas genéticas para enfermedades autoinflamatorias.

Si se sospecha fuertemente un diagnóstico de enfermedad autoinflamatoria, se puede pedir a los pacientes que usen medicamentos según sea necesario durante los brotes o de manera más regular para prevenir que ocurran brotes.

Sin embargo, incluso después de un trabajo exhaustivo, a muchos pacientes con fiebre recurrente no se les puede proporcionar un diagnóstico genético específico. No obstante, si se sospecha fuertemente una enfermedad autoinflamatoria, aún trabajaremos para encontrar medicamentos que reduzcan o prevengan la ocurrencia de brotes. Nuestro objetivo para todos los pacientes es reducir o eliminar los brotes de la enfermedad, prevenir daños en los órganos y maximizar la calidad de vida.

¿Qué enfermedades tratamos?

Evaluamos y tratamos a pacientes con una amplia variedad de condiciones, incluyendo, pero no limitado a:

Enfermedades autoinflamatorias multifactoriales

• Enfermedad de Still de inicio en el adulto (AOSD, por sus siglas en inglés)
• Artritis idiopática juvenil sistémica (sJIA, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de Schnitzler
• Síndrome de Behçet
• Osteomielitis multifocal recurrente crónica (CRMO, por sus siglas en inglés) / osteomielitis crónica no infecciosa (CNO, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de sinovitis, acné, pustulosis, hiperostosis y osteítis (SAPHO, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de activación de macrófagos
• Fiebres periódicas, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis (PFAPA, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de fiebres recurrentes inexplicables (SURF, por sus siglas en inglés)

Enfermedades autoinflamatorias genéticas

Fiebre y dolor abdominal recurrentes/episódicos sin erupciones (síndromes de fiebre periódica hereditaria)

• Fiebre mediterránea familiar (FMF, por sus siglas en inglés)
• Deficiencia de mevalonato quinasa (MKD, por sus siglas en inglés) / Síndrome de hiperinmunoglobulinemia D (HIDS, por sus siglas en inglés)
• Síndrome periódico asociado al receptor de TNF (TRAPS, por sus siglas en inglés)

Síndromes que se presentan con urticaria neutrofílica (ronchas)

• Síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS, por sus siglas en inglés) / Enfermedad autoinflamatoria asociada a NLRP3 (NLRP3-AID, por sus siglas en inglés)
• Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío (FCAS, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de Muckle-Wells (MWS, por sus siglas en inglés)
• Enfermedad inflamatoria multisistémica de inicio neonatal (NOMID, por sus siglas en inglés)

Síndromes que se presentan con erupciones cutáneas pustulosas y fiebres episódicas

• Deficiencia del antagonista del receptor de IL-1 (DIRA, por sus siglas en inglés)
• Síndrome de Majeed
• Artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso y acné (PAPA, por sus siglas en inglés)
• Haploinsuficiencia de A20 (HA20, por sus siglas en inglés)
• Deficiencia del antagonista del receptor de IL-36 (DITRA, por sus siglas en inglés)
• Psoriasis mediada por dominios de activación y reclutamiento de caspasa (CARD)14 (CAMPS, por sus siglas en inglés)
• Psoriasis mediada por AP1S3 (AMPS, por sus siglas en inglés)
• Autoinflamación asociada a pirina con dermatosis neutrofílica (PAAND, por sus siglas en inglés)
• Fiebre periódica, inmunodeficiencia y trombocitopenia (PFIT)

Síndromes de vasculopatía y paniculitis/lipodistrofia

• Síndrome de dermatosis neutrofílica atípica crónica con lipodistrofia y temperatura elevada (CANDLE) o síndromes autoinflamatorios asociados al proteasoma (PRAAS)
• Síndrome autoinflamatorio relacionado con Otulina (ORAS)/otulipenia)

Síndromes de vasculopatía o vasculitis con livedo reticularis

• Vasculopatía asociada a STING con inicio en la infancia (SAVI)
• Síndromes de Aicardi-Goutières
• Espondiloencondrodisplasia con disfunción inmunitaria (SPENCD)
• Deficiencia de ADA2 (DADA2)

Trastornos autoinflamatorios con enfermedades cutáneas granulomatosas

• Síndrome de Blau o artritis granulomatosa pediátrica (PGA)
• Deficiencia de anticuerpos y disfunción inmunitaria asociada a PLCγ2 (PLAID)
• Autoinflamación y PLAID (APLAID)
• Síndrome autoinflamatorio por deleción del exón 5 del modulador esencial del factor nuclear (NF)-κB (NEMO), ligado al cromosoma X (NDAS)

Síndromes autoinflamatorios asociados con el síndrome de activación de macrófagos (MAS), hiperferritinemia y diversas erupciones cutáneas

• Síndromes autoinflamatorios asociados a NLRC4
• Enfermedad de Still monogénica mediada por LACC1
• Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar

Otras enfermedades autoinflamatorias genéticas

• Síndrome de COPA (subunidad alfa del complejo de proteína coatómero)
• Síndrome somático autoinflamatorio ligado al cromosoma X, enzima E1 y vacuolas (VEXAS)
• Síndrome de distrofia retiniana, edema del nervio óptico, esplenomegalia, anhidrosis y dolor de cabeza (ROSAH)