Programa de anomalías congénitas

Tipos de anomalías congénitas

Malformaciones congénitas de la vulva

Hipoplasia labial

Por razones poco claras, uno o ambos labios pueden no desarrollarse con normalidad. Esto puede ser evidente en la infancia o puede hacerse evidente solo durante el desarrollo puberal, ya que un lado se desarrolla normalmente y el otro es más pequeño o está ausente. Los labios vaginales contienen tejido adiposo y protegen específicamente contra los traumatismos. La ausencia de uno o ambos labios no tiene consecuencias médicas a largo plazo. Para las mujeres con hipoplasia labial, la función sexual es normal ya que el clítoris y el capuchón clitoridiano son normales. Si a una mujer le molesta el hecho de que un labio sea notablemente más grande que el otro, el labio de tamaño "normal", que es más grande, podría reducirse para que coincida con el tamaño del labio más pequeño o inexistente.

Hipertrofia labial

Por razones poco claras, uno o ambos labios pueden aumentar de tamaño. El agrandamiento de los labios puede causar irritación, infecciones crónicas, dolor, dificultades durante la actividad sexual o al realizar actividades que impliquen compresión vulvar, como montar a caballo. Además, algunas mujeres se quejan de un "bulto" en su ropa interior o traje de baño debido a los labios agrandados, lo que puede ser estéticamente desagradable. Las mujeres con hipertrofia labial sin síntomas no requieren intervención quirúrgica, y acostumbro tranquilizar a las pacientes que se trata de una variante normal que no requiere intervención. Si las mujeres presentan síntomas debido a la hipertrofia labial, los labios pueden reducirse quirúrgicamente a un tamaño adecuado para cada persona.

Anomalías congénitas del himen

El himen es un área de tejido que representa la abertura de la vagina. El tejido himenal, presente al nacer, tiene forma de anillo y un orificio en el centro.

Himen imperforado

Cuando no se encuentra una abertura himenal, una membrana cubre el área, lo que se conoce como himen imperforado. Un himen imperforado debe corregirse quirúrgicamente. Un himen imperforado se diagnostica habitualmente en la recién nacida o al llegar la menarquia (la primera menstruación). En el período neonatal puede haber una protuberancia en la membrana himenal debido al bloqueo del drenaje de la mucosidad normal de la vagina de la recién nacida. La recién nacida produce mucosidad debido a las hormonas maternas que aún circulan en su torrente sanguíneo.

El estrógeno materno estimula la producción de mucosidad en la vagina de la recién nacida. Debido al bloqueo, el moco no puede drenar y, por lo tanto, puede aparecer un bulto blanco en la ubicación de la abertura normal de la vagina. En otros casos, el himen imperforado puede no detectarse hasta la infancia o hasta la primera menstruación. Una joven con un himen imperforado que no ha sido corregido quirúrgicamente no tendrá menstruaciones normales porque la obstrucción impide que la sangre salga por la vagina. Este bloqueo puede estar asociado con dolor abdominal, dolor de espalda o dificultad para orinar.

Un himen imperforado puede corregirse quirúrgicamente en el período neonatal mediante una resección del tejido himenal sobrante. En otros casos, el himen imperforado puede corregirse en el momento del diagnóstico en la infancia o durante el primer período menstrual. Por lo general, es una cirugía ambulatoria. Se elimina el tejido himenal sobrante y se colocan suturas para evitar la formación de tejido cicatricial y una nueva obstrucción del orificio himenal. Una vez corregido quirúrgicamente el himen imperforado, no debería haber problemas a largo plazo. La vagina funcionará normalmente, la mujer podrá tener relaciones sexuales y haber tenido un himen imperforado no afectará su capacidad para tener hijos en el futuro.

Himen microperforado

Un himen microperforado es, esencialmente, un himen imperforado que presenta un orificio de muy reducido tamaño. El orificio puede ser suficientemente grande para que el moco y/o la sangre salgan por la abertura himeneal, pero, en lugar de tener un período menstrual regular de 4 a 7 días, la mujer podría experimentar un período más prolongado debido a que la sangre no se evacua a un ritmo normal. Un himen microperforado puede resolverse espontáneamente, y la abertura puede agrandarse a medida que la niña crece; alternativamente, si una joven con un himen microperforado intenta insertar un tampón, puede experimentar dolor o dificultades para introducirlo. Si intenta tener relaciones sexuales, puede sentir dolor y el tejido himeneal en exceso puede desgarrarse. Puede realizarse una cirugía para extirpar el tejido himeneal en exceso.

Himen septado

Un himen septado se refiere a una banda de tejido himeneal extra que se extiende verticalmente en el área del himen normal. Un septo himeneal puede interferir con la capacidad de una mujer para insertar un tampón o puede lograr introducir un tampón, pero una vez que se expande con la sangre, no puede retirarlo.

Un septo himeneal no necesita extirparse quirúrgicamente y si una mujer intenta tener relaciones sexuales con un himen septado, generalmente se desgarrará. Esto puede estar asociado con algunas molestias, dolor o sangrado. Puede realizarse una cirugía sencilla para extirpar el himen septado, creando así un orificio himeneal normal.

Anomalías congénitas de la vagina

Tabique vaginal transverso

Un tabique vaginal transverso es una "pared" horizontal de tejido que se ha formado durante el desarrollo embrionario y que esencialmente crea un bloqueo de la vagina. El tabique vaginal transverso puede presentarse a distintos niveles de la vagina. Un gran porcentaje de mujeres con un tabique vaginal transverso tienen un pequeño orificio o fenestración en el mismo, por lo que pueden tener períodos menstruales regulares, aunque estos pueden durar más que el ciclo normal de 4-7 días.

Durante un examen, una mujer puede descubrir que tiene una abertura himenal normal y una vagina inferior. Al avanzar por la vagina, se encuentra una pared de tejido fibroso: el tabique vaginal transverso. Por encima del tabique vaginal transverso, hay una vagina normal. Si existe una obstrucción completa sin un orificio en el tabique vaginal transverso, entonces, si la mujer tiene ciclos menstruales, se produce un bloqueo de la sangre y esta se acumulará en la parte superior de la vagina.

Un tabique vaginal transverso probablemente requerirá un procedimiento quirúrgico para resecar el tejido septal fibroso. Quien realice la cirugía debe conocer el riesgo de complicaciones de un tabique vaginal transverso debido a que puede haber estenosis o cicatrización de la vagina en la zona del tabique vaginal transverso, lo que puede crear un efecto de "reloj de arena" en la vagina. Después de la resección del tabique vaginal transverso, se puede requerir que la mujer use un dilatador vaginal para evitar este efecto de "reloj de arena" durante la cicatrización. Una vez que el tabique vaginal transverso ha sido corregido quirúrgicamente, la mujer debería poder tener relaciones sexuales normales y no debería haber efectos a largo plazo en la función reproductiva ni en la capacidad de tener un hijo.

Septo vaginal vertical o completo

La vagina normalmente se forma como dos conductos que se unen en la línea media y se fusionan para crear una sola vagina. A veces hay anomalías de la fusión que resultan en un septo vaginal completo, que es una pared que se extiende verticalmente por la vagina, creando esencialmente dos vaginas. Una mujer puede descubrir que tiene un tabique vaginal completo si, al usar un tampón, nota que todavía sale sangre de la vagina incluso con el tampón en su lugar. Por lo tanto, puede optar por usar dos tampones, uno en cada vagina. Alternativamente, puede notar que los orificios vaginales son demasiado pequeños para insertar un tampón. Otras mujeres no tienen síntomas de un septo vaginal completo y con la actividad sexual el tabique vaginal puede desgarrarse, creando así una vagina. Otras mujeres notan que durante la actividad sexual el pene puede dirigirse hacia uno u otro lado porque un lado de la vagina puede ser más grande que el otro.

Un septo vaginal completo puede extirparse quirúrgicamente. Durante una resección de un septo vaginal completo, debe extirparse toda la pared fibrosa del septo. Quien realice el procedimiento debe saber que si no se remueve todo el septo, puede haber una banda de tejido fibroso que se extienda en la parte superior e inferior de la vagina. Esto podría causar molestias durante la actividad sexual. Así, mi enfoque es eliminar todo el septo y unir la vagina normal a ambos lados del septo preexistente para formar una vagina con una textura normal.

Las mujeres con un septo vaginal completo también tienen duplicación del tracto reproductor superior y, por lo tanto, tienen dos úteros y dos cuellos uterinos (ver a continuación anomalías congénitas del útero y anomalías congénitas del cuello uterino).

Agenesia vaginal

La agenesia vaginal, o ausencia de la vagina, es un trastorno congénito del aparato reproductor femenino. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 recién nacidas. La causa de la agenesia vaginal se desconoce. Una mujer con agenesia vaginal completa puede presentar esta anomalía porque la vagina no se desarrolló durante la etapa embrionaria; esto se denomina síndrome de Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser. Existen muchas variaciones de este síndrome; una mujer puede no tener vagina ni útero (en cuyo caso, sin embargo, tendría ovarios normales). En otros casos, puede no tener vagina y tener un útero único en la línea media y sin cérvix. Si este es el caso, no tendrá menstruaciones con salida de sangre al exterior ya que no tiene cérvix ni vagina. Con la menstruación y la eliminación del revestimiento endometrial, la sangre tendría un flujo retrógrado.

Las mujeres con un útero en la línea media y agenesia vaginal tienen opciones para corregir este problema, que incluyen la supresión del flujo menstrual retrógrado mediante el uso continuo de anticonceptivos orales, preservando el útero en la línea media para que pueda gestar un embarazo con tecnologías de reproducción asistida y tener un parto por cesárea programado. Alternativamente, se han descrito procedimientos quirúrgicos para crear una comunicación entre una neovagina y la parte superior del útero.

Ha habido casos en los que esto ha tenido éxito, aunque ha habido numerosos casos en los que el procedimiento ha causado una infección y la necesidad de una histerectomía; además, ha habido 4 muertes atribuidas a este procedimiento. Así, en esta práctica se recomienda que una mujer con agenesia vaginal con un útero en la línea media y sin cérvix se someta a un procedimiento para crear una vagina funcional para relaciones sexuales (ver a continuación) y mantenga su útero mediante el uso continuo de anticonceptivos orales para suprimir el flujo menstrual retrógrado y reducir el riesgo de endometriosis. Así, sería candidata para tecnologías reproductivas con la utilización de GIFT para la colocación de los óvulos y los espermatozoides dentro de las trompas de Falopio para un posible embarazo. El parto requeriría una cesárea.

Las mujeres con agenesia vaginal también pueden tener pequeños cuernos uterinos rudimentarios situados a los lados de la línea media. Estos úteros también pueden funcionar si contienen una línea endometrial. Las mujeres con cuernos uterinos rudimentarios pueden recibir un tratamiento similar al descrito anteriormente para quienes tienen un solo útero en la línea media.

Como se describió anteriormente, las mujeres con agenesia vaginal pueden o no tener estructuras uterinas. Todas las mujeres con el síndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser tienen ovarios funcionales. Estas mujeres tienen un desarrollo normal de las mamas y vello púbico y producen hormonas femeninas normales. En cuanto al tratamiento, el objetivo sería crear una vagina funcional para la actividad sexual. Para la reproducción, podrían utilizarse tecnologías de reproducción asistida con sus óvulos y los espermatozoides de su pareja, y transferir los embriones a una persona gestante o sustituta gestacional.

La agenesia vaginal puede diagnosticarse mediante un examen físico con información adicional obtenida de una ecografía o una resonancia magnética. El diagnóstico diferencial incluye la insensibilidad a los andrógenos, descrita anteriormente. Las mujeres con agenesia vaginal del síndrome de Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser tienen un cariotipo de 46, XX, que es el más frecuente en las mujeres. Por lo tanto, obtener un cariotipo también puede ser útil para hacer un diagnóstico definitivo; además, medir el nivel de testosterona también puede ayudar a establecer el diagnóstico. Las mujeres con el síndrome de Mayer-von Rokitansky–Küster-Hauser tendrán un nivel de testosterona en el "rango normal femenino", y las mujeres con insensibilidad a los andrógenos tendrán un nivel de testosterona en el "rango normal masculino".

Las mujeres con agenesia vaginal necesitarán crear una vagina funcional para mantener una función sexual normal. Existen numerosas opciones para la creación de una vagina. Recomendamos comenzar con el uso de dilatadores vaginales para crear una vagina funcional. El dilatador se aplica contra la zona donde debería estar la vagina. Con presión constante todos los días, puede crearse una vagina funcional. Cabe señalar que una mujer con agenesia vaginal puede tener una función orgásmica normal, ya que el clítoris y los genitales externos se desarrollan con normalidad. La vagina creada mediante dilatadores debería presentar una lubricación normal. El proceso de dilatación vaginal con la utilización de dilatadores puede durar entre 6 meses y dos años, según la frecuencia de uso de los dilatadores.

Alternativamente, puede crearse una vagina mediante un injerto de piel; esta cirugía se denomina procedimiento de McIndoe. Se toma un injerto cutáneo de espesor parcial del glúteo y se crea un espacio para la colocación del molde vaginal con el injerto de piel fijado a él. Este es un procedimiento quirúrgico y la mujer necesita permanecer en reposo en cama en el hospital durante aproximadamente 7 días, para que el injerto de piel "se adhiera". Al final del período de 7 días, la mujer es llevada de nuevo al quirófano para la extracción del molde que se utilizó para crear la vagina. Una vez que se retira el molde, se le pide a la mujer que use un dilatador vaginal de manera continua para evitar que el injerto de piel y la vagina recién creada se estrechen. La utilización de un injerto de piel puede dar como resultado una vagina normal y funcional. Algunas mujeres necesitan usar lubricantes a base de agua para la actividad sexual, ya que la piel de la vagina recién creada puede estar seca.

Otra opción para la creación de una vagina es mediante el uso de un segmento de intestino. Muchos especialistas en cirugía pediátrica y general usan un segmento de intestino para crear una vagina en casos de agenesia vaginal. Este procedimiento requiere una laparotomía y la resección de un segmento intestinal y la reconexión de los extremos del intestino. El intestino se coloca en el espacio creado para la vagina. Algunas mujeres con una "vagina intestinal" se quejan de un flujo vaginal crónico, ya que la mucosa gastrointestinal del intestino produce mucosidad de forma continua. Estas mujeres pueden necesitar usar una toalla sanitaria de forma continua durante toda la vida. Además, existen preocupaciones sobre el uso de intestino para la creación de una vagina debido al riesgo de enfermedades de transmisión sexual y al hecho de que el intestino es una barrera protectora deficiente contra las enfermedades de transmisión sexual en comparación con la piel.

MRKH

MRKH (Síndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser) es una afección congénita del aparato reproductor femenino que afecta aproximadamente a 1 de cada 5,000 niñas y mujeres. Las niñas diagnosticadas con MRKH tienen agenesia vaginal, que se refiere a una vagina ausente o incompleta. El útero también es muy pequeño o está ausente. Es importante entender que las mujeres jóvenes con este síndrome son genéticamente de sexo femenino. Tienen ovarios normales y atravesarán la pubertad sin menstruar. MRKH es un síndrome que puede o no estar asociado con problemas renales, esqueléticos o auditivos.

Agenesia de la parte inferior de la vagina

Puede ocurrir que una mujer nazca con ausencia de la parte inferior de la vagina. Esto significa que puede tener un útero, cérvix y parte superior de la vagina normales, pero hay un bloqueo con la ausencia de la parte inferior de la vagina. Si hay agenesia de la vagina inferior y hay una parte superior de la vagina y un útero normales y funcionales, entonces la vagina superior se llenará de sangre durante la menstruación. Esto puede formar una gran masa pélvica correspondiente a la parte superior distendida de la vagina. Recomendamos realizar un procedimiento quirúrgico cuando la vagina superior esté llena de sangre para que la parte superior de la vagina pueda descender hasta la zona donde debería estar la abertura vaginal normal. Esto se llama "vaginoplastia de tracción".

Por lo tanto, una vaginoplastia de tracción permitirá crear una vagina normal. La distensión con sangre expande el tejido de la parte superior de la vagina, de modo que este puede alcanzar la parte inferior. Si este procedimiento no se realiza cuando la parte superior de la vagina está llena de sangre, puede que no haya suficiente tejido vaginal para llevarla hasta la zona de la abertura himenal. Si este es el caso, puede ser necesario realizar un procedimiento para colocar un injerto de piel o un segmento de intestino para dar a la vagina una longitud normal. Una vez que se ha creado una vagina normal, puede ser necesario mantener colocado un dilatador vaginal para disminuir el riesgo de formación de tejido cicatricial circunferencial. Una vez corregida la anomalía, una mujer con agenesia de la parte inferior de la vagina debería tener una función reproductiva y fertilidad normales.

Anomalías congénitas del cuello uterino

Agenesia cervical

Algunas mujeres tienen agenesia cervical, lo que significa que nacen sin cérvix. En este caso, pueden o no tener un útero y pueden o no tener una vagina. Si hay agenesia cervical con un útero presente, entonces las opciones son: 1. mantener el útero y suprimir el flujo menstrual retrógrado mediante el uso continuo de anticonceptivos orales; o 2. realizar un procedimiento quirúrgico para conectar el útero a una vagina que esté presente desde el nacimiento o que haya sido creada. Como se indicó anteriormente (consulte "Agenesia vaginal"), este procedimiento puede estar asociado con complicaciones. Las opciones para la fertilidad se indican anteriormente, en "Agenesia vaginal".

Duplicación cervical

Como se mencionó anteriormente, el aparato reproductor se forma a partir de dos conductos que se unen en la línea media y normalmente se fusionan. Hay casos en los que no ocurre la fusión y pueden formarse dos cuellos uterinos, como en el caso de dos úteros. Esto puede o no estar asociado con un tabique vaginal completo (descrito anteriormente). Una mujer con dos úteros y dos cérvices puede tener una vida reproductiva normal. Será necesario realizar una prueba de Papanicolaou de cada cuello uterino, una identificada como derecha y otra como izquierda. Ella tiene una función reproductiva normal, aunque como tiene dos úteros y cada uno es más pequeño que un útero único normal, presenta mayor riesgo de parto prematuro y de presentación podálica (cuando el bebé viene de nalgas o con los pies primero), lo que probablemente requerirá un parto por cesárea.

Anomalías congénitas del útero

Duplicación uterina

Como se mencionó anteriormente, el útero se forma a partir de dos conductos que se unen en la línea media para formar uno solo. Una mujer con dos úteros puede tener un cérvix o dos cérvices, como se mencionó anteriormente. Una mujer con dos úteros puede tener una función reproductiva normal, pero tiene un mayor riesgo de parto prematuro y también tiene un mayor riesgo de presentación de nalgas, lo que puede requerir una cesárea.

Útero unicornuado

Un útero unicornuado es la mitad de un útero que se forma con un cérvix y generalmente está conectado a la vagina. Este útero funcionará normalmente, aunque la mujer presenta mayor riesgo de parto prematuro y de presentación de nalgas, lo que puede requerir una cesárea. A veces, con un útero unicornuado, hay un segundo hemiútero más pequeño que está obstruido, lo que significa que la cavidad endometrial dentro del útero obstruido no tiene una vía para que la sangre salga del cuerpo. Esto puede causar dolor.

Puede ser difícil diagnosticar un útero unicornuado obstruido y puede diagnosticarse solo mediante una ecografía, una MRI o una laparoscopia. Un hemi-útero obstruido puede extirparse si hay un útero unicornuado normal en el otro lado. La resección del hemi-útero obstruido puede realizarse laparoscópicamente.

Útero septado

Un útero puede tener una forma normal, pero puede tener una pared en el centro que lo divide en dos cavidades. Esto puede corregirse quirúrgicamente. Las mujeres con un útero septado también tienen riesgo de parto prematuro y presentación de nalgas.