Programa Pediátrico de Genética
617-726-1561
Acerca del programa
El Programa Pediátrico de Genética se especializa en la evaluación y atención de pacientes pediátricos y adultos que pueden tener problemas de salud de origen hereditario, genético o metabólico. Estas condiciones incluyen la atención de un recién nacido con una diferencia física al nacer, un recién nacido con una condición metabólica detectada por el tamizaje neonatal, niños o adultos con retraso en el desarrollo o autismo, una persona embarazada que lleva un bebé con una condición genética sospechada, o un adulto con antecedentes familiares o un diagnóstico sospechado de una condición genética de inicio en la adultez.
Parte de Mass General Brigham for Children
Gama integral de servicios
Nuestro personal incluye médicos certificados por la junta en genética clínica y médicos capacitados en metabolismo, además de asesores genéticos y nutricionistas metabólicos con amplia experiencia en el tratamiento de una gama integral de indicaciones, entre ellas:
- Trastorno del espectro autista y otros síndromes del neurodesarrollo
- Síndromes de sobrecrecimiento, como el síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Trastornos cromosómicos, como el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner, el síndrome de Down, la trisomía 18, la trisomía 13, el síndrome de deleción 22q11.2 y otros
- Diferencias craneofaciales, como labio leporino y paladar hendido o craneosinostosis
- Múltiples diferencias físicas congénitas
- Displasias esqueléticas y otras causas genéticas de baja estatura
- Sordera/afecciones de pérdida auditiva hereditaria
- Trastornos lisosomales
- Trastornos metabólicos
Nuestro equipo clínico de médicos, asesores genéticos, médicos de posgrado en formación y dietistas brinda a las familias diagnóstico, tratamiento, asesoramiento genético y atención de seguimiento en un entorno de apoyo. Nuestros laboratorios de genética de vanguardia y nuestra participación en investigaciones actuales aseguran que los pacientes reciban las últimas opciones de pruebas y tratamiento.
Los trastornos genéticos son crónicos y, en algunos casos, potencialmente mortales. Además de la persona diagnosticada, otros familiares pueden verse afectados. Entender la base de estas condiciones ayuda a las familias a aprender sobre la posibilidad de tener un hijo con un diagnóstico genético.
Estamos equipados para tratar a toda la familia, desde el diagnóstico hasta la consejería y la atención de seguimiento. Contamos con especialistas capacitados en el diagnóstico, el asesoramiento genético y la atención de afecciones genéticas específicas de cada etapa de la vida. Nuestro coordinador de atención está disponible para ayudar a las familias a navegar la atención de multiespecialidad que a menudo se necesita.
Afecciones y tratamientos genéticos
- Congenital Heart Defects
- 22q11.2 Deletion Syndrome in Children
- Mosaic Down Syndrome
- Turner Syndrome in Children
- Achondroplasia in Children
- Alagille Syndrome
- Glycogen Storage Disease
- Ehlers-Danlos Syndrome
- Rett Syndrome
- Differences of Sex Development (DSD)
- Neurocutaneous Syndromes
- Tay-Sachs Disease
- Clinical Genetic Testing
- Chromosome Analysis
- Chorionic Villus Sampling
- Newborn Metabolic Screening
- Newborn Screening Tests
- Types of Genetic Testing
- Cystic Fibrosis Sweat Test
- Fragile X Syndrome Test (Amniotic Fluid)
- Galactosemia
- Alpha-fetoprotein (AFP) Screening Test
- First Trimester Screening
Comuníquese con el Programa Pediátrico de Genética
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International Patient Services
Información de contacto para pacientes internacionales