Programa de Mastocitosis

Acerca del programa

El Programa de Mastocitosis brinda atención a pacientes con mastocitosis y síndromes de activación de mastocitos. Además de la atención clínica, es un sitio activo para la investigación. La investigación en curso incluye estudios básicos sobre la biología de los mastocitos humanos a nivel de ADN, ARN y proteínas, investigación traslacional en trastornos de activación de mastocitos, y ensayos clínicos con nuevas opciones terapéuticas, que incluyen anticuerpos monoclonales y agentes biológicos.

Parte de Alergia e Inmunología Clínica

Cómo podemos ayudar

El Programa de Mastocitosis brinda atención a adultos y niños con trastornos de activación de mastocitos. Esto incluye mastocitosis cutánea, mastocitosis sistémica, síndromes de activación de mastocitos, anafilaxia idiopática y alfa-triptasemia hereditaria.

El programa es un grupo multiespecialidad e incluye médicos de: Alergología e Inmunología Clínica, Gastroenterología, Dermatología, Neurología, Oncología/Hematología, Endocrinología, Neumología y Patología. Nuestros médicos colaboran activamente con instituciones externas, incluyendo el Hospital Infantil de Boston, el Instituto Nacional de Salud, la Red de Competencia Europea sobre Mastocitosis y la Iniciativa Americana en Enfermedades de Mastocitos.

Lo que nos distingue

El Programa de Mastocitosis es el centro más grande para enfermedades de mastocitos en los Estados Unidos.

Nuestros médicos son expertos reconocidos internacionalmente y participaron en el desarrollo de criterios diagnósticos para trastornos de mastocitos.

Podemos atender a pacientes complejos a través de nuestro extenso equipo de atención que consta de más de 10 médicos en ocho especialidades médicas diferentes.

Hemos desarrollado innovaciones en tratamientos, como el primer protocolo de desensibilización ultra-rápida al veneno para pacientes con mastocitosis y anafilaxia potencialmente mortal al veneno de himenópteros.

Los pacientes atendidos en el Programa de Mastocitosis son elegibles para participar en investigaciones clínicas y/o traslacionales en curso. Nuestra base de datos contiene más de 1,500 pacientes, incluyendo 1,000 pacientes con mastocitosis sistémica y/o cutánea y 500 pacientes con síndromes de activación de mastocitos. Esta es la colección más grande de pacientes con trastornos de activación de mastocitos en los Estados Unidos.

Cuándo es apropiada la evaluación de MCAS

En nuestra práctica, evaluamos a los pacientes para MCAS utilizando criterios diagnósticos establecidos basados en evidencia. MCAS es una afección definida por la liberación episódica de mediadores de mastocitos, en lugar de síntomas crónicos e inespecíficos. Estamos comprometidos con una atención reflexiva basada en evidencia, así como con la colaboración con los pacientes y los médicos remitentes para garantizar una evaluación y un manejo adecuados. Nuestro objetivo es identificar a los pacientes con mayor probabilidad de beneficiarse de la atención especializada en alergia e inmunología, evitando al mismo tiempo pruebas innecesarias o diagnósticos erróneos.

El MCAS no se diagnostica basándose únicamente en los síntomas. Los síntomas crónicos como la hipermovilidad o el síndrome de Ehlers-Danlos, la fatiga, la niebla mental, el dolor neuropático, el vértigo, la disautonomía o el dolor abdominal crónico —cuando ocurren sin brotes episódicos claros— no cumplen con los criterios de diagnóstico y es poco probable que representen MCAS por sí solos.

Tampoco evaluamos las sensibilidades químicas, la toxicidad por moho, las preocupaciones relacionadas con el COVID prolongado o la enfermedad multisistémica crónica que no esté claramente vinculada a la activación de los mastocitos.

La evaluación para el MCAS es más apropiada para pacientes que experimentan episodios agudos recurrentes consistentes con la activación de los mastocitos. Ejemplos incluyen:

• Piel: rubor, urticaria, angioedema, picazón sin una erupción primaria
• Gastrointestinal: calambres agudos, diarrea, náuseas o vómitos durante los episodios
• Cardiovascular: mareos, presíncope, síncope, hipotensión o taquicardia episódica
• Respiratorio: sibilancias, opresión en la garganta, congestión nasal episódica
• Sistémico: anafilaxia o casi anafilaxia sin un desencadenante identificable

Un componente clave de la evaluación del MCAS es la evidencia de la liberación de mediadores de los mastocitos, que puede incluir:

• Triptasa sérica elevada recolectada durante un episodio agudo y comparada con la línea base.
• Mediadores de mastocitos urinarios elevados recolectados durante o poco después de los episodios sintomáticos
• Una respuesta clínica clara y reproducible a la terapia dirigida a los mastocitos (como antihistamínicos H1/H2, modificadores de leucotrienos o estabilizadores de mastocitos)

Para obtener información adicional basada en evidencia, alentamos a los pacientes y proveedores a visitar The Mast Cell Disease Society, tmsforacure.org.